Obiteljska hipokalciurična hiperkalcemija je relativno čest uzrok asimptomatske hiperkalcemije. Obiteljska hipokalciurična hiperkalcemija je autosomno dominantni poremećaj obilježen umjerenom ...hiperkalcemijom i relativnom hipokalciurijom. Obiteljska hipokalciurična hiperkalcemija nastaje uslijed inaktivirajuće mutacije gena za CaSR, receptor osjetljiv na kalcij. Najčešće ovaj poremećaj ne zahtijeva kirurško liječenje, kako je to slučaj s drugim oblicima primarnog hiperparatireoidizma. Pokušaji da se hiperkalcemija liječi lijekovima nisu bili uspješni i nisu snizili razinu kalcija u serumu. Studije pokazuju da sinakalcet (MimparaR) može zaustaviti nenormalno prepoznavanje serumskog kalcija od strane paratireoidnih žlijezda, tako da dođe do normalne sekrecije paratireoidnog hormona. U ovom radu opisane su kliničke manifestacije ove relativno rijetke bolesti.
Hiperkalcemija je najpogostejša presnovna motnja, ki ogroža bolnika z rakom. Najpogostejša je pri solidnih rakih (rak pljuč, dojke), pogosta pa je tudi pri hematoloških malignomih (zlasti pri ...multiplem mielomu). Glavni vzrok hiperkalcemije zaradi rakave bolezni je povečana resorpcija kosti in nezadostno izločanje kalcija prek ledvic. Najpogostejši sta osteolitična in humoralna hiperkalcemija. Osteolitična je posledica večje kostne resorpcije, njeni mediatorji pa so različni citokini na mestu zasevka. Humoralna hiperkalcemija je posledica izločanja paratiroidnemu hormonu podobnega peptida (PTH-rP). Prvi znaki hiperkalcemije so žeja, poliurija, slabost, splošna utrujenost in zaprtje. Pri vrednosti serumskega kalcija nad 3,0 mmol/l se začnejo pojavljati znaki prizadetosti osrednjega živčevja, poveča se nevarnost za srčne aritmije, pri dalj časa trajajoči hiperkalcemiji lahko pride do okvare ledvic. Uspešno zdravljenje temelji na intenzivni hidraciji s fiziološko raztopino, vzpodbujanju izločanja kalcija z diuretiki po doseženi normovolemiji in zaviranju kostne resorpcije z bisfosfonati (zolendronatom, pamiodronatom ali ibandronatom). Vendar pa bomo hiperkalcemijo dolgotrajno uspešno obvladovali le, če bomo sočasno zdravili rakavo bolezen, ki je privedla do nje. Če zdravljenje maligne bolezni ni bilo uspešno, tudi zdravljenje hiperkalcemije ni smiselno.
Primary hyperparathyroidism is a result of increased and uncontrolled function of the parathyroid hormone caused by hyperfunction of one or more parathyroid glands.The cause of hyperfunction of the ...parathyroid glands could be adenoma, hyperplasia, carcinoma. The leading sign of disease is hypercalcemia due to higher resorption of calcium from bones, decreased urinary elimination of calcium, and higher absorption of calcium in the bowels.The paper presents the case report of a 41-year-old female patient treated in our hospital in February, 2003. She came to hospital in poor general condition with suspicion of multiple bone metastases. She explained that she felt unwell last four years.After clinical, laboratory and radiological examination we found adenoma of the left parathyroid gland which was operated. Histologically, adenoma was confirmed.After supportive and symptomatic therapy, one year after surgical treatment, the patient was back to normal daily activities without any signs of disease.
Primarni hiperparatireoidizam (pHPT) je stanje povećane i nekontrolirane sekrecije paratireoidne žlijezde radi hiperfunkcije jedne ili vi e paratireoidnih žlijezda. U 80-85% slučajeva pHPT je ...uzrokovan adenomom žlijezde. Ustrajan hiperparatireoidizam uzrokuje promjene u metabolizmu kostiju. Rijetko, približno u svakog tridesetog bolesnika s pHPT, mogu se razviti i ne-neoplastične lezije kostiju, tzv. sme|i tumor u primarnom hiperparatireoidizmu. Kirurško uklanjanje hiperaktivne žlijezde jedini je način korekcije stanja pHPT. Ovim se prikazom slučaja prvi put izvješćuje o intraoperativnom mjerenju koncentracije PTH u pHPT u Hrvatskoj. Monitoriranje intraoperativne koncentracije PTH pruža mogućnost dodatne sigurnosti za bolesnika i operatera, te ujedno postaje egzaktan vodič (navigator) operateru-kirurgu, koji na temelju pada vrijednosti ovog peptida izrazito kratkog vremena poluživota donosi trenutnu odluku o tomu je li operacija završena ili je potrebno daljnje uklanjanje paratireoidnih žlijezda zbog hiperplazije. Jamstvo uspješne dijagnoze, koja je preduvjet pravilnog liječenja, jest kontinuirana multidisciplinarna, sistematična i sinkronizirana suradnja cijelog i raznorodnog medicinskog tima koji uključuje kliničara, radiologa, citologa, patologa i medicinskog biokemičara.
Nekroza potkožnog masnog tkiva kod novorođenčeta i dojenčeta je rijetka bolest još uvijek nepoznate incidencije, koja se obično
javlja kod novorođenčadi rođene u terminu ili poslije termina izložene ...perinatalnom stresu. Najčešće nastaje u prvih šest tjedana
djetetova života, no moguć je i odgođeni nastup bolesti za nekoliko mjeseci. Žensko dojenče staro 6 tjedana primljeno je na naš odjel
zbog slabog napredovanja, razdražljivosti i povraćanja. Fizikalni pregled otkrio je na unutarnjem dijelu bedara, bokovima, leđima i
ramenima potkožne infi ltrate koji su bili tvrdi, blago modrosivi i nisu se činili bolnima na dodir. Laboratorijske pretrage pokazale su
hiperkalcemiju, dok je ultrazvučni pregled tjelesne masti otkrio hiperehogeničnost, dok je ultrazvuk abdomena pokazao nefrokalcinozu.
Kompjutorizirana tomografi ja otkrila je prisutnost kalcifi kacija u mozgu. Duboka kožna biopsija potvrdila je dijagnozu nekroze
potkožnog masnog tkiva. Liječenje je provedeno opterećenjem tekućinom, uz prestanak nadomještanja vitamina D i prehranu s
niskim sadržajem kalcija. Dijete je dobilo po jednu dozu kalcitonina i pamidronata. Nakon ove terapije razine kalcija vratile su se na
normalu. Potkožni infi ltrati postupno su se smanjili i omekšali. U većini opisanih slučajeva regresija kožnih promjena očekuje se kroz
nekoliko mjeseci, često bez ikakvih zaostalih tragova na koži. Povišena razina kalcija u serumu može potrajati još dugo nakon što se
kožne promjene povuku pa je potrebno stalno praćenje serumskog kalcija i odgovarajuće liječenje u slučaju hiperkalcemije kako bi
se spriječila metastatska kalcifi kacija.