la farmacogenética evalúa cómo las variantes genéticas influyen en la respuesta a los medicamentos. En la actualidad las pruebas genéticas han avanzado, son más asequibles y su integración se ...respalda con evidencia clínica más sólida. Guías como las del CPIC (Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium) y recursos como PharmGKB facilitan la prescripción basada en genética; y organizaciones como la FDA promueven realizar determinaciones genéticas previo al inicio de ciertos medicamentos. Los paneles farmacogenéticos preventivos se muestran prometedores, pero se requieren investigar más biomarcadores y poblaciones diversas. El objetivo de esta revisión es analizar la evidencia reciente en la relación genotipo-respuesta para examinar cómo influye el perfil genético de los pacientes en la respuesta a los tratamientos y analizar las áreas de investigación que necesitan más estudios para avanzar hacia una medicina de precisión basada en genética.
se realizó una búsqueda sistemática en PubMed para identificar artículos que investigaran la relación genotipo-respuesta a fármacos. La estrategia de búsqueda incluyó términos como «pharmacogenetics», «personalized treatment», «precision medicine», «dose adjustment», «individualized dosing», «clinical routine» y «clinical practice». Se incluyeron ensayos clínicos, estudios observacionales y metaanálisis en inglés o español entre 2013-2023. La búsqueda inicial resultó en 136 artículos.
se incluyeron 49 artículos para su análisis final tras la revisión de 2 investigadores. Se encontró relación entre polimorfismos genéticos y respuesta/toxicidad para fármacos como: opioides, agonistas GLP-1, tacrolimus, anticoagulantes orales, antineoplásicos, antipsicóticos atípicos, efavirenz, clopidogrel, lamotrigina, anti-TNF-α, voriconazol, antidepresivos o estatinas. Sin embargo, para fármacos como metformina, quetiapina, irinotecán, bisoprolol y anti-VEGF no se encontró asociación estadísticamente significativa.
los estudios analizados en esta revisión sugieren una fuerte correlación entre la variabilidad genética y la respuesta individual a fármacos, respaldando la importancia de usar la farmacogenética para la optimización de tratamientos. Sin embargo, para ciertos fármacos como metformina o quetiapina la influencia del genotipo sigue siendo poco clara. Son necesarios más estudios con mayor tamaño de muestra, más diversidad étnica y contemplando factores no genéticos. La falta de estandarización en los métodos de análisis y la accesibilidad a las pruebas genéticas son desafíos importantes en este campo. En resumen, la farmacogenética muestra un potencial enorme en la medicina personalizada, pero se requiere aún más investigación.
Pharmacogenetics evaluates how genetic variations influence drug responses. Nowadays, genetic tests have advanced, becoming more affordable, and its integration is supported by stronger clinical evidence. Guidelines such as those from CPIC (Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium) and resources like PharmGKB facilitate genotype-based prescribing; and organizations like the FDA promote genetic testing before initiating certain medications. Preventive pharmacogenetic panels seem promising, but further research on biomarkers and diverse populations is needed. The aim of this review is to analyze recent evidence on the genotype-drug response relationship to examine how the genetic profile of patients influences the clinical response to treatments, and analyze the areas of research that need further study to advance towards a genetic-based precision medicine.
A systematic search was conducted on PubMed to identify articles investigating the genotype-drug response relationship. The search strategy included terms such as “pharmacogenetics”, “personalized treatment”, “precision medicine”, “dose adjustment”, “individualized dosing”, “clinical routine” and “clinical practice.” Clinical trials, observational studies, and meta-analyses published in English or Spanish between 2013 and 2023 were included. The initial search resulted in a total of 136 articles for analysis.
49 articles were included for the final analysis following review by two investigators. A relationship between genetic polymorphisms and drug response or toxicity was found for drugs such as opioids, GLP-1 agonists, tacrolimus, oral anticoagulants, antineoplastics, atypical antipsychotics, efavirenz, clopidogrel, lamotrigine, anti-TNF-α agents, voriconazole, antidepressants, or statins. However, for drugs like metformin, quetiapine, irinotecan, bisoprolol, and anti-VEGF agents, no statistically significant association between genotype and response was found.
The studies analyzed in this review suggest a strong correlation between genetic variability and individual drug responses, supporting the use of pharmacogenetics for treatment optimization. However, for certain drugs like metformin or quetiapine, the influence of genotype on their response remains unclear. More studies with larger sample sizes, greater ethnic diversity, and consideration of non-genetic factors are needed. The lack of standardization in analysis methods and accessibility to genetic testing are significant challenges in this field. As a conclusion, pharmacogenetics shows immense potential in personalized medicine, but further research is required.
El presente trabajo analiza las enfermedades ocupacionales en el Corpus Hippocraticum. Principalmente nos centraremos en Epidemias, que recoge numerosas historias clínicas, con el objetivo de ...analizar la asistencia sanitaria de los trabajadores en la médica griega. Finalmente, abordamos el debate historiográfico en torno al acceso a la sanidad en el mundo antiguo.
Neuroblastoma in an adult: Case report Soares, PBM; Filho, S Q; De Souza, WP ...
Revista medíca de Chile,
09/2010, Volume:
138, Issue:
9
Journal Article
Peer reviewed
Open access
Neuroblastoma is the most common extracranial solid malignancy in children but rarely described in adults, being 10% of all cases diagnosed after the first decade of life. We report a 23 year-old ...black woman with a mass at paravertebral region of T3-T5, multiple lesions in vertebral bodies and expanding skull-brain lesion at the right parietal region. Immunohistochemical analysis (negative for CD99, CD20, CD3 and desmin; and positive chromogranin, synaptophysin and NB84) confirmed the diagnosis of neuroblastoma. The patient was submitted to 12 cycles of chemotherapy receiving VAC (vincristine/doxorubicin/cyclophosphamide) interspersed with ICE (ifosfamide/mesna/etoposide) and doxorubicin was replaced by actinomycin in the 7th cycle. She had good tolerance to this therapy, and has been clinically stable.Original Abstract: El neuroblastoma es el tumor maligno solido extracraneal mas comun en ninos. Solo el 10% de los casos se diagnostican despues de la primera decada de vida. Presentamos una paciente afroamericana de 23 anos, con una masa paravertebral en T3-T5, multiples lesiones en los cuerpos vertebralesy una lesidn expansiva en la region parietal derecha. El estudio inmmunohistoquimico (negativo para CD99, CD20, CD3 y desmina y positivo para cromogranina, sinaptofisina y NB84), confirmo el diagnostico de neuroblastoma. La paciente fuesometida a 12 ciclos de quimioterapia recibiendo VAC (vincristina/doxorubicinal/cyclofosfamida) intercalada con ICE (ifosfamida/mesnaletoposido). Ladoxorubicina fue reemplazada por actinomicina en el septimo ciclo. La paciente tolero bien la quimioterapia y esta clinicamente estable.
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