Izhodišča: Cistična fibroza (CF) je najpogostejša kronična avtosomno recesivno dedna bolezen belcev. Kaže se s prizadetostjo številnih organov, zato se bolniki spremljajo v centrih CF s ...specializiranim multidisciplinarnim timom strokovnjakov. Eden takih je center CF Pediatrične klinike Ljubljana, kjer se vodijo vsi otroci in mladostniki s CF v Sloveniji. Od ustanovitve centra dalje vodimo zbirko podatkov o bolnikih, ki nam je v pomoč pri analizi razmer in pri primerjavi kakovosti obravnave naših bolnikov z drugimi evropskimi centri CF.
Metode: Izvedli smo retrospektivno raziskavo z namenom pregledati in oceniti kazalce bolezni otrok in mladostnikov s CF, vodenih na Pediatrični kliniki Ljubljana v letu 2020. Pri 78 vključenih bolnikih smo analizirali podatke o demografskih značilnostih, genetskih mutacijah, pljučni funkciji, prehranjenosti, kroničnih okužbah in zdravljenju s CFTR modulatornimi zdravili (angl. cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, CFTR – regulator transmembranske prevodnosti pri cistični fibrozi). Za primerjavo z drugimi evropskimi centri smo uporabili podatke iz letnega poročila Evropskega registra CF za leto 2020.
Rezultati: Leta 2020 smo v našem centru obravnavali 78 bolnikov, izmed katerih je bilo 56 % (44/78) bolnikov moškega spola. Povprečna starost bolnikov je znašala 13,2 leta (SD 6,4 let), z razponom od 1,2 leta do 25,5 leta. Mutacija F508del je bila najpogosteje zastopana, saj je bilo kar 88,5 % nosilcev vsaj ene, pri 64,1 % obolelih pa je bila mutacija prisotna na obeh alelih. Povprečni forsirani izdihani volumen v 1 sekundi (FEV1) naših bolnikov je bil nad evropskim povprečjem, prevalenca kronične okužbe s povzročiteljem Pseudomonas aeruginosa pa nižja od evropskega povprečja. V letu 2020 smo 21 bolnikom uvedli CFTR modulatorno zdravilo, od tega 5 bolnikom lumakaftor/ivakaftor in 16 bolnikom eleksakaftor/tezakaftor/ivakaftor.
Zaključek: Kazalci kakovosti obravnave otrok in mladostnikov s CF v Sloveniji dosegajo in pogosto presegajo evropsko povprečje. Med prvimi državami v Evropi smo pričeli uvajati CFTR modulatorna zdravila, ki obetajo pomembno izboljšanje kliničnega stanja in kakovosti življenja bolnikov s CF.
Izvanbolničke upale pluća u djece Pavlov, Neven; Banac, Srđan; Bralić, Irena ...
Liječnički vjesnik,
10/2021, Volume:
143, Issue:
9-10
Journal Article
Peer reviewed
Open access
Izvanbolnička upala pluća jest potencijalno ozbiljna infekcija u djece. Dijagnostika izvanbolničkih upala pluća u djece temelji se na anamnestičkim podatcima i kliničkim simptomima i znacima, ...potpomognuto dodatnim dijagnostičkim pretragama: laboratorijskim, slikovnim i mikrobiološkim. Etiologija izvanbolničke upale pluća ovisi o brojnim čimbenicima, kao što su sezonstvo, geografski položaj, dob bolesnika i težina bolesti. Liječenje djeteta s izvanbolničkom upalom pluća uključuje primjenu simptomatskih mjera i u većine bolesnika antimikrobnu terapiju. U radu su prikazane kliničke preporuke Hrvatskog društva za pedijatrijsku pulmologiju radi ujednačenja postupaka i kriterija postavljanja dijagnoze, liječenja i prevencije izvanbolničkih upala pluća u djece.
S opadanjem incidencije tuberkuloze i broja izolata Mycobacterium tuberculosis u Republici Hrvatskoj povećava se broj izolata netuberkuloznih mikobakterija (NTM). Određivanje kliničkog značenja ...izoliranih vrsta NTM-a složen je i zahtjevan proces koji uključuje istodobnu analizu kliničkih, mikrobioloških i radioloških nalaza te njihovu
korelaciju s cjelovitim dijagnostičkim kriterijima prema smjernicama Američkoga torakalnog društva (ATS) i Američkog društva za zarazne bolesti (IDSA). Regionalne razlike u distribuciji vrsta NTM-a i njihovoj kliničkoj relevanciji relativiziraju općenitost zaključaka o kliničkoj prezentaciji tih vrsta. Budući da u Hrvatskoj još ne postoje podaci o bakteriološkoj distribuciji i prevalenciji vrsta NTM-a te incidenciji plućne mikobakterioze u pojedinim regijama, u ovoj, prema našim saznanjima prvoj regionalnoj studiji, analizirane su najčešće vrste NTM-a izoliranih iz uzoraka dišnog trakta 48 bolesnika u Sisačko-moslavačkoj županiji (SMŽ) u razdoblju od 1. siječnja 2007. do 31. prosinca 2017. godine te je procijenjeno njihovo kliničko značenje temeljem cjelovitih dijagnostičkih kriterija ATS/IDSA. Bakteriološka identifikacija NTM-a u regionalnom okružju ima važno kliničko i prognostičko značenje jer delegira terapijske opcije i važan je alat neposrednom kliničaru pri donošenju odluke o antibiotskom liječenju, praćenju terapijske uspješnosti i procjeni relapsa bolesti. Prema mikrobiološkim kriterijima, 21 bolesnik (40,4%) imao je izolate koji su prediktirali moguću plućnu mikobakteriozu. Primjenom cjelovitih dijagnostičkih kriterija, prema smjernicama ATS/IDSA, vjerojatna bolest dijagnosticirana je kod 12 bolesnika (57,1%), od kojih je tretirano njih petero (23,8%), a ostali su bolesnici praćeni radiološki i bakteriološki bez antibiotske terapije. Temeljem cjelovitih kriterija srednja godišnja incidencija vjerojatne plućne mikobakterioze u SMŽ-u iznosi 0,69 bolesnika na 100.000 stanovnika, a dokazane bolesti 0,29 na 100.000 stanovnika. Od sedam izolacijskih epizoda M. kansasii prava plućna mikobakterioza dokazana je kod tri bolesnika (43%), od tri epizode M. xenopi u jednog bolesnika (33%), a jedina epizoda izolacije M. avium izazvala je klinički važnu bolest (100%). Regionalne razlike u distribuciji i relevantnosti vrsta NTM-a upućuju na važnost ekoloških čimbenika okoliša u incidenciji i kliničkim manifestacijama plućne mikobakterioze pa bi ih stoga trebalo sustavnije istraživati i proučavati.
Akutni dječji mastoiditis i antritis ozbiljna je komplikacija upale srednjega uha, česte bolesti u dječjoj dobi. Antritis je najučestaliji u djece mlađe od tri godine i unatoč dostupnosti antibiotika ...i pneumokoknog cjepiva, incidencija mastoiditisa i antritisa u dječjoj dobi se ne smanjuje. Streptoccocus pneumoniae je najčešći uzročnik, no velika je učestalost i sterilnih uzoraka, a intrakranijske komplikacije najčešće su kod infekcije anaerobnim bakterijama.
Inicijalna terapija izbora su cefalosporini treće generacije, a modificira se po pristiglom antibiogramu. Indikacije za kirurško liječenje su pogoršanje stanja unatoč antibiotskoj terapiji i pojava komplikacija, koje su rijetke ali životno ugrožavajuće. Rad se temelji na recentnim spoznajama o incidenciji, uzročnicima i liječenju akutnog mastoiditisa
Prikazane su patofiziološke osnove i simptomi bolesti, a prikazom slučaja prikazan je i naš način rješavanja komplikacija.
The market for cheese as a food ingredient has increased rapidly in recent years and now represents upto approximately 50% of cheese production in some countries. Volume II entitled Major Cheese ...Groups will focus on major cheese groups which is devoted to the characteristics of the principle families of cheese. This book is available for purchase as a set, and as well, so are the volumes individually.
Razumijevanje etiologije i prihvaćanje novih dijagnostičkih spoznaja u rinosinusologiji proizlaze iz tehnološkog napretka, prije svega endoskopskih i radioloških metoda (CT i NMR). Da bi endoskopski ...pregled nosa imao smisla, treba izuzetno dobro poznavati normalnu anatomiju nosnih šupljina, a nalaz obvezatno zabilježiti u čitljivom obliku, najbolje na računalu. U ovom je predavanju tek nekoliko primjera posve novih rinoloških dijagnoza, ali i primjera uporno, dekadama ponavljanih pogrešaka u dijagnosticiranju i navlastito opisivanju nalaza u nosu. Spomenimo samo neke koje i dan-danas ostaju nezamijećene i od strane rinologa i radiologa: 1) Two Holes Syndrome (THS) – defekt u području fontanela na lateralnoj nosnoj stjenci – uporno pogrešno nazivan “akcesornim ušćem”; 2) “Septalne devijacije”, umjesto preciznog opisivanja iskrivljenja septuma prema već dobro poznatim tipovima DEFORMACIJA (ima ih samo 6 u čovjeka); 3) sinusi unutar lamine perpendikularis septuma nazi, srednje nosne školjke ili čak kriste gali, koji, svaki za sebe, mogu dati kliničke slike koje ostaju nerazjašnjene (problemi njuha, frontalne glavobolje, fokaloze i sl.); 4) Cobweb rinitis kao jedan od važnih razloga subjektivna osjećaja oslabljena nosnoga disanja; 5) povezanost dominantno nasljednih tipova deformacija nosnoga septuma (tipovi 5 i 6) s akutnim srčanim infarktom; 6) povezanost tipa 6 s rascjepom usne i/ili nepca. 7) nalaz tipa 3 septalne deformacije u djece prije puberteta (učestalost je te deformacije u djece prije puberteta zanemariva). Njezino postojanje, međutim, može ukazivati na odstupanja u procesu mirne, fiziološke angulacije lubanjske osnovice i nastanku tzv. bazokranijskog kuta, a ovo se može odraziti i na nastanak spuštenih stopala, pa je potrebna suradnja dječjeg ortopeda.
Porast debelosti v moderni družbi je povezan z večjo pojavnostjo z debelostjo povezanih bolezni in predstavlja veliko finančno breme za javno zdravstvo. Pomembno odkritje na področju mikrobiologije ...prebavnega trakta sesalcev je povezano z vlogo prebavne mikrobiote pri razvoju debelosti. Z novimi molekularnimi metodami in poskusi z gnotobiotskimi živalmi so do neke mere pojasnili udeležbo prebavne mikrobiote pri uravnavanju telesne mase in energijskega ravnovesja gostitelja. Prebavna mikrobiota vpliva na vnos hranil in porabo energije iz hrane in pospešuje shranjevanje le-te v maščobna tkiva s procesi fermentacije, olajšane absorpcije in tudi z vplivom na izražanje gostiteljevih genov (protein Fiaf) ter na aktivnost gostiteljevih encimov (proteinska kinaza AMPK). Pri debelih miših in ljudeh je prebavna mikrobiota dokazano bolj učinkovita pri izkoriščanju energije iz hrane kot pri suhih. osebkih. Obstajajo značilne razlike v sestavi mikrobne združbe glede na debel oz. suh fenotip. V prebavilih debelih živali in ljudi se dosledno kaže povišan delež predstavnikov bakterij iz debla Firmicutes na račun zmanjšanja predstavnikov debla Bacteroidetes, obe prevladujoči debli pa v prebavilih sesalcev skupaj predstavljata do 90 % vseh bakterij. Izkazalo se je, da je prebavna mikrobiota udeležena tudi pri patofiziologiji debelosti preko dejavnikov, kot je mikrobni LPS. Rezultati raziskav kažejo, da lahko spremembe deleža maščob v hrani vplivajo na sestavo mikrobne združbe ter da te spremembe vplivajo na pojavnost metabolnih bolezni. Odpira se novo področje manipulacije prebavne mikrobiote za zdravljenje debelosti in z njo povezanih bolezni.
A total of 11 ruminal strains currently assigned to Butyrivibrio fibrisolvens and Pseudobutyrivibrio xylanivorans were cultivated in two different media, rumen fluid containing M2 and short-chain ...fatty acid (SCFA) containing M330, and their cellular fatty acid methyl esters (FAME) and dimethylacetals (DMA) were analyzed using gas chromatography. A comparison of the FAME/DMA compositions revealed that the difference in SCFA contents in the growth medium induced a pronounced quantitative effect on the cellular branched-chain fatty acid and aldehydes proportions only in the P. xylanivorans strains. This study shows that FAME/DMA analysis is a powerful chemotaxonomic tool in the group of phenotypically similar rumen butyrivibria especially when the influence of the growth medium is evaluated.
Skupno smo gojili 11 vampnih sevov iz vrst Butyrivibrio fibrisolvens in Pseudobutyrivibrio xylanivorans v dveh različnih gojiščih: v M2 z vampnim sokom in v M330 z mešanico kratkoverižnih maščobnih kislin (SCFA). S plinsko kromatografijo smo analizirali njihove metilne estre celičnih maščobnih kislin (FAME) in dimetilacetale (DMA). Primerjava sestave FAME/ DMA je razkrila, da razlika v vsebnosti SCFA v gojišču povzroči izrazit kvantitativen učinek na deleže celičnih razvejanih maščobnih kislin in aldehidov le pri sevih vrste P. xylanivorans. Naša raziskava dokazuje, da lahko FAME/DMA analizo učinkovito uporabljamo v kemotaksonomiji fenotipsko podobnih butirivibrijev z ustreznim ovrednotenjem vpliva gojišča.
Upala vanjskog uha katkad je važan klinički problem, ponajprije u slučajevima neuspješnog odgovora na uobičajene terapijske postupke, dugotrajnijeg tijeka bolesti ili u slučaju učestalih recidiva s ...pojavom komplikacija. U tim slučajevima potrebno je obratiti posebnu pozornost na mogućnost pogreške u dijagnostici, nepravilan slijed terapijskih postupaka ili na postojanje neprepoznatih čimbenika, bilo predispozicije pacijenta, patogenosti uzročnika ili drugih razloga. U radu donosimo prikaz slučaja 84-godišnjeg pacijenta s kompliciranom upalom vanjskog zvukovoda, kratak pregled fiziologije zvukovoda i patofiziologije upale, etioloških čimbenika, dijagnostike i terapijskih postupaka te pregled mogućih postupaka u težim, tvrdokornijim slučajevima upale.
PDF
