DIKUL - logo
(UL)
  • Vpliv sprememb genov za receptor vitamina D in za alfa 1 verigo kolagena I na mineralno kostno gostoto = The influence of vitamin D receptor and alfa 1 chain of collagen I genes on bone mineral density : diplomska naloga
    Di Bon, Tjaša
    Skelet odraslega èloveka je v stalni dinamiki razgradnje stare in gradnje novekostnine. Usklajeno razgradnjo ze obstojeèega in tvorbo novega kostnega tkiva imenujemo kostna remodelacija. ... Neuravnotozenost v smeri poveèane razgradnje ali zmanjsane izgradnje vodi v znizano mineralno kostno gostoto (BMD) in zmanjsano mehansko trdnost kosti, kar vodi v zlome. Dokazano je, da vpliv na BMD v veè kot 80% predstavlja dedni dejavnik. Odkritih je bilo veè, za to odgovornih kandidatnih genov, med katerimi sta tudi gena za receptor vitamina D (VDR) in gen za alfa 1 verigo kolagena tipa I (COLIA1). Receptor vitamina D spada med transkripcijske faktorje za sintezo proteinov, ki omogoèajo prenos Ca2+ in s tem sodeluje v procesu kostne remodelacije. Gen za COLIA1 kodira alfa 1 verigo kolagena tipa I, ki je glavni gradnik organskega matriksa kostnine. Prisotnost polimorfizmov v navedenih genih bi lahko privedla do motenj v sestavi kostnega tkiva.Nas namen je bil ugotoviti povezavo med prisotnostjo polimorfizma BsmI v genu za VDR in polimorfizma MscIv genu za COLIA1 in znizano BMD. V studijo smo vkljuèili 117 nakljuèno izbranih zensk, ki smo jih razdelili v stiri skupine glede na èas nastopa menopavze. Z verizno reakcijo s polimerazo smo pomnozili odsek od eksona 7 do introna 8 v genu za VDR in del introna 1 v genu za COLIA1. Pomnozene odseke smo inkubirali ob prisotnosti restrikcijskih endonukleaz BsmI in MscI, ki sta prepoznali doloèeno nukleotidno zaporedje in cepile DNA. Na podlagi analize polimorfizmov dolzin restrikcijskih fragmentov smo preiskovankam doloèili genotipe. Prisotnost restrikcijskega mesta smo oznaèili z b oz. G, odsotnost pa z B oz. T. Na koncu smo s statistiènim testom analiza variance enega faktorja (ANOVA) ovrednotili vpliv genotipov na BMD, ki je bila izmerjena na predelu vretenc in kolka.
    Type of material - undergraduate thesis
    Publication and manufacture - Ljubljana : [Di Bon, T.], 2003
    Language - slovenian
    COBISS.SI-ID - 1280369

Library Call number – location, accession no. ... Copy status
Faculty of Pharmacy, Lj. Knjižnica
dp 616 Di Bon Tjaša Vpliv
IN: 0006873
available - reading room
loading ...
loading ...
loading ...