-
Sindrom cri du chat - prikaz primera = Cri du chat syndrome - case reportBesednjak-Kocijančič, Lilijana, dr. med. ...Background. The article describes a patient with clinical features of the Cri du chat syndrome. The syndrome is relatively rare chromosomal disorder caused by a deletion of the tip of the short arm ... of chromosome 5. Cry that sounds like the meowing of a cat, typical facial dysmorphism, primordial growth deficiency and severe psychomotor retardation with microcephaly and hypotonia are the hallmark clinical features. Severity of the phenotype is associated with the extend of the deletion, so FISH is indicated. A level of developmental delay strongly correlates also with early special schooling and supportive home environment. Conclusions. The presented boy lives at home but he daily attends social, verbal and motorical education in a medical institute. In eleven months of schooling a big progress in psychomotor development was achieved.Vir: Zdravniški vestnik : glasilo Slovenskega zdravniškega društva = Slovenian medical journal = journal of Slovenian Medical Association. - ISSN 1318-0347 (Letn. 70, št. 11, nov. 2001, str. 675-677)Vrsta gradiva - članek, sestavni delLeto - 2001Jezik - slovenskiCOBISS.SI-ID - 14275289
Avtor
Besednjak-Kocijančič, Lilijana, dr. med. |
Stopar, Mirjam |
Šavrič-Veličkov, Hilda |
Paro Panjan, Darja
Teme
Cri-du-chat syndrome |
Chromosome deletion |
Chromosomes, human, pair 5 |
Phenotype |
Child, preschool |
Delecija kromosoma |
Fenotip |
Kromosomi človeški 4-5 |
Mačji krik, sindrom |
Otrok predšolski |
kromosomske anomalije |
sindrom cri di chat
vir: Zdravniški vestnik : glasilo Slovenskega zdravniškega društva = Slovenian medical journal = journal of Slovenian Medical Association. - ISSN 1318-0347 (Letn. 70, št. 11, nov. 2001, str. 675-677)
Vnos na polico
Trajna povezava
- URL:
Faktor vpliva
Dostop do baze podatkov JCR je dovoljen samo uporabnikom iz Slovenije. Vaš trenutni IP-naslov ni na seznamu dovoljenih za dostop, zato je potrebna avtentikacija z ustreznim računom AAI.
Leto | Faktor vpliva | Izdaja | Kategorija | Razvrstitev | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP |
Baze podatkov, v katerih je revija indeksirana
Ime baze podatkov | Področje | Leto |
---|
Povezave do osebnih bibliografij avtorjev | Povezave do podatkov o raziskovalcih v sistemu SICRIS |
---|---|
Besednjak-Kocijančič, Lilijana, dr. med. | |
Stopar, Mirjam | 19252 |
Paro Panjan, Darja | 05325 |
Izberite prevzemno mesto:
Prevzem gradiva po pošti
Obvestilo
Gesla v Splošnem geslovniku COBISS
Izbira mesta prevzema
Mesto prevzema | Status gradiva | Rezervacija |
---|
Prosimo, počakajte trenutek.
Naročanje gradiva za izposojo v čitalnice
Naročanje kopij člankov
Urnik dostave gradiva z oznako DS v signaturi