Narodna in univerzitetna knjižnica, Ljubljana (NUK)
-
MLPA method for PMP22 gene analysisStangler Herodež, Špela ; Zagradišnik, Boris ; Kokalj-Vokač, NadjaDNA copy number alterations are responsible for several categories of human diseases and syndromes. These changes can be detected by cytogenetic studies when there is involvement of several kilobases ... or megabases of DNA. Examination of sub-microscopic changes is possible by using short probes flanked by the same primer pairs. Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) is a simple, high resolution method by which not sample nucleic acids but probes added to the samples are amplified and quantified. Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (CMT1A) is the most common inherited peripheral neuropathy with a prevalence of about 1/10000. By a gene dosage mechanism, commonly trisomic overexpression of PMP22 results in CMT1A whereas its monosomic underexpression causes hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP). We applied MLPA to the PMP22 gene in order to develop an efficient and sensitive test for detecting these gene dosage changes. The method was used on 56 samples collected for a previous comparative study on routine methods for CMT1A diagnosis used in our laboratory. All diagnoses agreed with results from other methods. The MLPA PMP22 assay is a simple, fast and accurate screening test for molecular diagnosis of CMT1A and HNPP.Vir: Acta chimica slovenica. - ISSN 1318-0207 (Vol. 52, no. 2, 2005, str. 105-110)Vrsta gradiva - članek, sestavni delLeto - 2005Jezik - angleškiCOBISS.SI-ID - 1968447
Vnos na polico
Trajna povezava
- URL:
Faktor vpliva
Dostop do baze podatkov JCR je dovoljen samo uporabnikom iz Slovenije. Vaš trenutni IP-naslov ni na seznamu dovoljenih za dostop, zato je potrebna avtentikacija z ustreznim računom AAI.
Leto | Faktor vpliva | Izdaja | Kategorija | Razvrstitev | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP |
Baze podatkov, v katerih je revija indeksirana
Ime baze podatkov | Področje | Leto |
---|
Povezave do osebnih bibliografij avtorjev | Povezave do podatkov o raziskovalcih v sistemu SICRIS |
---|---|
Stangler Herodež, Špela | 20200 |
Zagradišnik, Boris | 18205 |
Kokalj-Vokač, Nadja | 13343 |
Vir: Osebne bibliografije
in: SICRIS
Izberite prevzemno mesto:
Prevzem gradiva po pošti
Naslov za dostavo:
Med podatki člana manjka naslov.
Storitev za pridobivanje naslova trenutno ni dostopna, prosimo, poskusite še enkrat.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrano prevzemno mesto in dokončali postopek rezervacije.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrano prevzemno mesto in naslov za dostavo ter dokončali postopek rezervacije.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrani naslov za dostavo in dokončali postopek rezervacije.
Obvestilo
Trenutno je storitev za avtomatsko prijavo in rezervacijo nedostopna. Gradivo lahko rezervirate sami na portalu Biblos ali ponovno poskusite tukaj kasneje.
Gesla v Splošnem geslovniku COBISS
Izbira mesta prevzema
Gradivo iz matične enote je brezplačno. Če je gradivo na mesto prevzema dostavljeno iz drugih enot, lahko knjižnica to storitev zaračuna.
Mesto prevzema | Status gradiva | Rezervacija |
---|
Rezervacija v teku
Prosimo, počakajte trenutek.
Rezervacija je uspela.
Rezervacija ni uspela.
Rezervacija...
Članska izkaznica:
Mesto prevzema:
Naročanje gradiva za izposojo v čitalnice
Naročanje kopij člankov
Urnik dostave gradiva z oznako DS v signaturi