DIKUL - logo
Narodna in univerzitetna knjižnica, Ljubljana (NUK)
Naročanje gradiva za izposojo na dom
Naročanje gradiva za izposojo v čitalnice
Naročanje kopij člankov
Urnik dostave gradiva z oznako DS v signaturi
  • Določitev mutacij W515L in W515K v trombopoetinskem receptorju pri bolnikih z esencialno trombocitemijo = The thrombopoietin receptor W515L and W515K mutations detection in patients with essential thrombocythemia
    Pajič, Tadej ; Kovačič, Leonida ; Mlakar, Uroš, 1948-
    Izhodišča: Namen naše raziskave je bil ugotoviti pojavnost mutacij W515L in W515K v trombopoetinskem receptorju (MPL) pri bolnikih z esencialno trombocitemijo (ET) in negativnim izsledkom za ... prisotnost somatske mutacije JAK2 V617F. Smatramo, da se pojavnost obeh mutacij v naši raziskavi ne bo bistveno razlikovala od pojavnosti, objavljene v literaturi. Metode: V raziskavo smo vključili 77 bolnikov z ET (59 žensk in 18 moških) in negativnimizsledkom za prisotnost somatske mutacije JAK2 V617F. Mediana starosti bolnikov je bila 48 let, razpon od 18 do 89 let. Granulocite smo osamili z gostotnim gradientnim centrifugiranjem vzorcev periferne krvi preko fikola ter z liziranjem eritrocitov. DNA smo osamili z reagenčnim kompletom QIAamp DNA Mini Kit (Qiagen, ZDA). Mutaciji MPL W515L in MPL W515K smo določili z reagenčnim kompletom podjetja Ipsogen (Francija) z načinom kvantitativne verižne reakcije s polimerazo (qPCR) in alelne diskriminacije. Rezultati: Prisotnost mutacije MPL W515L smo ugotovili pri 4 % bolnikov z ET (N = 3). Prisotnost mutacije MPL W515K v 2 % (N = 1). Obe mutaciji se skupno pojavljata pri 5 % bolnikov z ET, ki smo jih vključili v raziskavo (N = 77). Zaključki: Pogostost pojavljanja mutacij MPL W515L/K v naši raziskavi je podobna pogostosti iz drugih raziskav. Tudi v naši raziskavi se mutacija MPL W5151L pogosteje pojavi kot mutacija MPL W515K. Smatramo, da je preiskava primerna za redno uporabo v laboratoriju in jo je smiselno opraviti pri bolnikih z ET in negativnim izsledkom za prisotnost somatske mutacije JAK2 V617F.
    Vir: 4. kongres hematologov in transfuziologov Slovenije (Letn. 81, suppl., nov. 2012, str. II-180-II-187)
    Vrsta gradiva - prispevek na konferenci
    Leto - 2012
    Jezik - slovenski
    COBISS.SI-ID - 698284

vir: 4. kongres hematologov in transfuziologov Slovenije (Letn. 81, suppl., nov. 2012, str. II-180-II-187)

loading ...
loading ...
loading ...