Univerzitetni klinični center Maribor (SBMB)
-
Klinička genetika u pedijatrijskoj nefrologiji i osobni rezultatiGregorič, Alojz, 1940- ; Marčun-Varda, NatašaA brief overwiew of currently used genetic tests, prenatal and pre-symptomatic diagnostics, genetic counseling and treatment of hereditary renal disorders is given. Two major approaches to the ... molecular diagnosis are discussed: indirect diagnosis through linkage with DNA polymorhphisms and direct diagnosis of the disease - causing mutations. The use of antenatal diagnosis has increased significantly in the past decade. Amniocentesis, chorionic villus sampling and pre-implantation genetic diagnosis are described. Pre-symptomatic testing for late - oncet disorders should not be performed in healthy children, unless when an early diagnosis would improve the outcome of the disease. Genetic counseling of hereditary renal disorders is performed like as in other hereditary diseases. Confidence of informations, the patients free will and individual treating are essential. Supportive conservative therapies remain the mainstay of treatment for many hereditary renal disorders. There are, howewer, a number of hereditary diseases where specific treatment modalities improve outcome (cystinuria, nephrogenic diabetes insipidus, Fabrys disease etc.). For the present gene therapy remains a great experimental challenge. In the table 1 some more known single - gene renal disorders and syndromes with mainly renal abnormalities for which genetic testing is available is shown. At the end of the article the results of genetic analysis od some our patients with rare inherited renal diseases (and vesicoureteric reflux) are discussed.Vir: Paediatria Croatica. Supplement. - ISSN 1330-724X (God. 52, Supl. 1, 2008, str. 191-197)Vrsta gradiva - prispevek na konferenci ; neleposlovje za odrasleLeto - 2008Jezik - hrvaški, angleškiCOBISS.SI-ID - 2934079
![loading ... loading ...](themes/default/img/ajax-loading.gif)
Vnos na polico
Trajna povezava
- URL:
Faktor vpliva
Dostop do baze podatkov JCR je dovoljen samo uporabnikom iz Slovenije. Vaš trenutni IP-naslov ni na seznamu dovoljenih za dostop, zato je potrebna avtentikacija z ustreznim računom AAI.
Leto | Faktor vpliva | Izdaja | Kategorija | Razvrstitev | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP |
Baze podatkov, v katerih je revija indeksirana
Ime baze podatkov | Področje | Leto |
---|
Povezave do osebnih bibliografij avtorjev | Povezave do podatkov o raziskovalcih v sistemu SICRIS |
---|---|
Gregorič, Alojz, 1940- | 03299 |
Marčun-Varda, Nataša | 15998 |
Vir: Osebne bibliografije
in: SICRIS
Izberite prevzemno mesto:
Prevzem gradiva po pošti
Naslov za dostavo:
Med podatki člana manjka naslov.
Storitev za pridobivanje naslova trenutno ni dostopna, prosimo, poskusite še enkrat.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrano prevzemno mesto in dokončali postopek rezervacije.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrano prevzemno mesto in naslov za dostavo ter dokončali postopek rezervacije.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrani naslov za dostavo in dokončali postopek rezervacije.
Obvestilo
Trenutno je storitev za avtomatsko prijavo in rezervacijo nedostopna. Gradivo lahko rezervirate sami na portalu Biblos ali ponovno poskusite tukaj kasneje.
Gesla v Splošnem geslovniku COBISS
Izbira mesta prevzema
Gradivo iz matične enote je brezplačno. Če je gradivo na mesto prevzema dostavljeno iz drugih enot, lahko knjižnica to storitev zaračuna.
Mesto prevzema | Status gradiva | Rezervacija |
---|
Rezervacija v teku
Prosimo, počakajte trenutek.
Rezervacija je uspela.
Rezervacija ni uspela.
Rezervacija...
Članska izkaznica:
Mesto prevzema: