TASTE Nascimbeni, V; Cunial, A; Murabito, S ...
Astronomy and astrophysics (Berlin),
1/2013, Letnik:
549
Journal Article
Recenzirano
The TASTE project is searching for low-mass planets with the transit timing variation (TTV) technique by gathering high-precision, short-cadence light curves for a selected sample of transiting ...exoplanets. It has been claimed that the "hot Jupiter" WASP-3b could be perturbed by a second planet. Presenting eleven new light curves (secured at the IAC80 and UDEM telescopes) and re-analyzing thirty-eight archival light curves in a homogeneous way, we show that new data do not confirm the previously claimed TTV signal. However, we bring evidence that measurements are not consistent with a constant orbital period, though no significant periodicity can be detected. Additional dynamical modeling and follow-up observations are planned to constrain the properties of the perturber or to put upper limits to it. We provide a refined ephemeris for WASP-3b and improved orbital/physical parameters. A contact eclipsing binary, serendipitously discovered among field stars, is reported here for the first time.
Aims. With the purpose of determining the orbital parameters of exoplanetary systems from observational data, we have developed a software, named TRADES (TRAnsits and Dynamics of Exoplanetary ...Systems), to simultaneously fit observed radial velocities and transit times data. Methods. We implemented a dynamical simulator for N-body systems, which also fits the available data during the orbital integration and determines the best combination of the orbital parameters using grid search, χ2 minimization, genetic algorithms, particle swarm optimization, and bootstrap analysis. Results. To validate TRADES, we tested the code on a synthetic three-body system and on two real systems discovered by the Kepler mission: Kepler-9 and Kepler-11. These systems are good benchmarks to test multiple exoplanet systems showing transit time variations (TTVs) due to the gravitational interaction among planets. We have found that orbital parameters of Kepler-11 planets agree well with the values proposed in the discovery paper and with a a recent work from the same authors. We analyzed the first three quarters of Kepler-9 system and found parameters in partial agreement with discovery paper. Analyzing transit times (T0s), covering 12 quarters of Kepler data, that we have found a new best-fit solution. This solution outputs masses that are about 55% of the values proposed in the discovery paper; this leads to a reduced semi-amplitude of the radial velocities of about 12.80 ms-1.
The GAPS Programme with HARPS-N at TNG Esposito, M.; Covino, E.; Desidera, S. ...
Astronomy and astrophysics (Berlin),
05/2017, Letnik:
601
Journal Article
Recenzirano
Odprti dostop
Context. The orbital obliquity of planets with respect to the rotational axis of their host stars is a relevant parameter for the characterization of the global architecture of planetary systems and ...a key observational constraint to discriminate between different scenarios proposed to explain the existence of close-in giant planets. Aims. In the framework of the GAPS project, we conduct an observational programme aimed at determinating the orbital obliquity of known transiting exoplanets. The targets are selected to probe the obliquity against a wide range of stellar and planetary physical parameters. Methods. We exploit high-precision radial velocity (RV) measurements, delivered by the HARPS-N spectrograph at the 3.6 m Telescopio Nazionale Galileo, to measure the Rossiter-McLaughlin (RM) effect in RV time-series bracketing planet transits, and to refine the orbital parameters determinations with out-of-transit RV data. We also analyse new transit light curves obtained with several 1−2 m class telescopes to better constrain the physical fundamental parameters of the planets and parent stars. Results. We report here on new transit spectroscopic observations for three very massive close-in giant planets: WASP-43 b, HAT-P-20 b and Qatar-2 b (Mp = 2.00, 7.22, 2.62 MJ; a = 0.015, 0.036, 0.022 AU, respectively) orbiting dwarf K-type stars with effective temperature well below 5000 K (Teff = 4500 ± 100, 4595 ± 45, 4640 ± 65 K respectively). These are the coolest stars (except for WASP-80) for which the RM effect has been observed so far. We find λ = 3.5 ± 6.8 deg for WASP-43 b and λ = −8.0 ± 6.9 deg for HAT-P-20 b, while for Qatar-2, our faintest target, the RM effect is only marginally detected, though our best-fit value λ = 15 ± 20 deg is in agreement with a previous determination. In combination with stellar rotational periods derived photometrically, we estimate the true spin-orbit angle, finding that WASP-43 b is aligned while the orbit of HAT-P-20 b presents a small but significant obliquity (Ψ = 36-12+10 deg). By analyzing the CaII H&K chromospheric emission lines for HAT-P-20 and WASP-43, we find evidence for an enhanced level of stellar activity that is possibly induced by star-planet interactions.
The natural history and consequences of severe H1N1 influenza infection among cancer patients are not yet fully characterized. We describe eight cases of H1N1 infection in cancer patients admitted to ...the intensive care unit of a referral cancer center.
Clinical data from all patients admitted with acute respiratory failure due to novel viral H1N1 infection were reviewed. Lung tissue was submitted for viral and bacteriological analyses by real-time RT-PCR, and autopsy was conducted on all patients who died.
Eight patients were admitted, with ages ranging from 55 to 65 years old. There were five patients with solid organ tumors (62.5%) and three with hematological malignancies (37.5%). Five patients required mechanical ventilation and all died. Four patients had bacterial bronchopneumonia. All deaths occurred due to multiple organ failure. A milder form of lung disease was present in the three cases who survived. Lung tissue analysis was performed in all patients and showed diffuse alveolar damage in most patients. Other lung findings were necrotizing bronchiolitis or extensive hemorrhage.
H1N1 viral infection in patients with cancer can cause severe illness, resulting in acute respiratory distress syndrome and death. More data are needed to identify predictors of unfavorable evolution in these patients.
Introdução: Entre as trombocitopenias congênitas, há um grupo de doenças causadas por um defeito no gene MYH9, localizado no cromossomo 22q12-13 que codifica a cadeia pesada da miosina não muscular ...IIA. Em plaquetas ela é a principal isoforma dessa proteína que, em combinação com actina gera força mecânica via mecanismo contráctil ATP-dependente ‒ para rearranjo do citoesqueleto enquanto as plaquetas realizam várias funções dinâmicas ‒ agregação, secreção de substâncias biologicamente ativas e contração do coágulo sanguíneo. Mutações de MYH9 são herdadas na forma autossômica dominante em heterozigose (forma homozigótica é letal) e causam um grupo de desordens relacionadas, com prevalência de 3 casos/1.000.000 população geral. Podem manifestar-se com síndrome hemorrágica e, às vezes, em combinação com perda da audição, nefropatia e catarata. Distúrbios relacionados a mutações do gene MYH9 (MYH9-RD) incluem ‒ síndrome Epstein, Fechtner, Sebastian e Anomalia de May-Hegglin. Relato do caso: Masc, 2a, br, pais não consanguíneos, encaminhado para hematologia aos 8m, após internação por bronquiolite. Na internação ‒ plaquetas de 8.000 μL, recebeu IgIV e pulsoterapia com metilprednisolona, sem resposta. Manteve-se sem sangramentos ativos. Alta com prednisolona oral em baixas doses. Aos 7m ‒ hemograma rotina – contagem de plaquetas 49.000/53.000). Ex. Físico – Corado, anictérico, eupneico. Ausência de sufusões hemorrágicas superficiais em pele e/ou mucosas. Hemograma – E 4.11 Hb 11.7 VCM 78.2 HCM 28.2 Leuco 13.600 neutro 5.300 Plaq 6.000 μL. Mielograma ‒ normal. Evoluiu com plaquetopenias entre 47.000‒60.000 μL. Esfregaço sangue periférico – plaquetopenia com frequentes macroplaquetas e plaquetas gigantes, inclusões granulocíticas (corpos de Döhle). Investigação molecular – Lab Mendelics – identificou em heterozigose, mutação gene MYH9 (Myosin Heavy chain 9) – mutação c.283G>A, /p.Ala95Thr – já descrita previamente na literatura médica associada ao quadro de macrotrombocitopenia e inclusões granulocíticas com ou sem nefrite ou perda auditiva. Atualmente, segue na hematologia e genética, (E 4.41 Hb 12.9 Hto 36.6 VCM 86.6 Leuco 8.100 neutro 2100 Plaq 46.000, funções ‒ renal e hepática normais). Discussão: Variantes patogênicas em heterozigose no gene MYH9 estão associadas a macroplaquetas e trombocitopenia, presentes ao nascimento. Adicionalmente, ocorre de forma variável, na infância ou em adultos jovens, perda auditiva neurossensorial, catarata, nefropatia. Relatos de pacientes com esta mutação (c.283G>A, p.Ala95Thr) tem menor risco de desenvolver nefropatia e catarata, mas tem sido associada com surdez antes dos 60 anos. O diagnóstico é estabelecido pelo achado de agregados típicos da proteína MYH9 em neutrófilos ‒ análise esfregaço de sangue periférico e/ou por identificação de uma variante patogênica em heterozigose no gene MYH9. Em nosso caso, o diagnóstico de Anomalia de May-Hegglin/Síndrome de Sebastian foi feita. Síndromes de Fletchner e Epstein foram excluídas, provisoriamente, pela ausência de manifestações clínicas características – nefropatia, surdez e catarata. Conclusão: Em pacientes no primeiro ano de vida com plaquetopenia persistente está indicada análise de esfregaço de sangue periférico para avaliação morfológica das plaquetas permitindo rápido diagnóstico, melhor escolha terapêutica e acompanhamento precoce das possíveis manifestações não hematológicas.
A Doença Falciforme (SS) é considerada de maior risco para vasculopatias crônicas em SNC culminando, geralmente, com eventos de acidente vascular cerebral isquêmico (AVCI). Ocorrem lesões das grandes ...artérias do círculo de Willis, por hiperplasia da camada íntima e proliferação muscular e de fibroblastos, culminando na formação de estreitamentos segmentares na luz de grandes e médias artérias. Aos 20 anos de idade, 11% e, aos 45 anos, 24% dos pacientes já tiveram AVCI. A maior incidência ocorre nas crianças entre 2 a 9 anos, voltando a aumentar após os 20 anos, sendo a média das idades em 13,8 anos. O risco de isquemia cerebral (sintomática ou silenciosa) no decorrer da vida do paciente é de 30%. Pacientes com dupla heterozigose das hemoglobinas S e C – DF(SC) seguem curso clínico mais brando, sendo muito raro eventos macrovasculares.
Sexo masculino, 18 anos, com DF(SC), com várias internações prévias, cerca de 3-5/ano dos 6 aos 10 anos de idade, posteriormente com uma internação ao ano, por crises dolorosas. Aos 8 anos, submetido à colecistectomia. Aos 13 anos, relatou a presença de diminuição discreta da movimentação do membro superior esquerdo (MSE) observado há 3 meses, com piora progressiva da força muscular, relatando dificuldade para pegar objetos, tremores na mão esquerda ao levantar peso, dificuldade para abrir e fechar a mão e estender o membro. Ao exame neurológico: hemiparesia à esquerda desproporcionada, força grau IV em todos os membros, porém diminuída em região distal de MSE (grau III). Rigidez articular distal, rotação incompleta do ombro esquerdo, tônus adequado, discreta hipotrofia de musculatura interfalangeana à esquerda . Marcha atípica com hiperreflexia em MSE e hipertonia em hemicorpo esquerdo. AngioRM crânio: Alteração de sinal no centro semioval direito associada à discreta atrofia que deve corresponder à área sequelar por evento isquêmico, com comprometimento focal das fibras do trato corticospinal. Introduzido hidroxiuréia, sem aumento de HbF e elevação dos valores de Hb, sendo suspenso. Iniciado transfusões de troca mensais, porém não foi possível atingir o alvo de HbS < 30%. Como apresenta hemoglobina basal de 13–14g/dL, optado por manter apenas esquema de sangrias mensais com o objetivo de reduzir viscosidade sanguínea.
A dupla heterozigose com HbS e HbC – DF(SC) determina uma doença mais branda: quadro hemolítico menos intenso, eventos agudos microvasculares menos intensos e macrovasculares (principalmente em SNC), bastante raros. Alguns estudos relataram que velocidades de fluxo sanguíneo ao doppler TC > 128 cm/s são anormalmente elevadas para pacientes SC e devem ser monitorados. A terapia com hidroxiuréia mostrou-se benéfica em alguns casos, diminuindo a taxa de eventos vaso-oclusivos. O aumento de hemoglobina pode levar a síndrome de hiperviscosidade, sendo indicada neste caso a flebotomia terapêutica.
Pacientes com Doença Falciforme (SC) podem apresentar as mesmas complicações que as formas mais severas, mas com frequência reduzida e, um pequeno subconjunto de indivíduos com DF(SC) tem fenótipo clínico semelhante ao SS. Futuros estudos são necessários para avaliar risco de AVCI em formas mais brandas da doença.
A hemofilia A é uma doença recessiva ligada ao X, causada por mutações na porção 2,8 do braço longo do cromossomo X, acarretando deficiência total ou parcial da atividade do fator VIII. Prevalente em ...1 para 5.000 a 10.000 no sexo masculino, cerca de 60% na forma grave. Hematomas, sangramentos nas articulações e outros locais de sangramento musculoesquelético se tornam mais comuns entre 6 meses a 11 anos. Uma das complicações mais graves é a formação de inibidor, que corresponde a um anticorpo anti-fator VIII, em que o paciente deixa de responder à medicação.
Sexo masculino, 7 anos, hemofílico A grave, irmão com mesmo diagnóstico. Aos 4 anos foi internado com hematoma subdural agudo laminar frontotemporal espontâneo, detectado presença de inibidor do fator VIII (154 UI Bethesda), iniciado protocolo de imunotolerância algumas vezes, porém perdeu seguimento, sendo necessário acionar o conselho tutelar. Retornou atendimento ambulatorial, fazendo uso de complexo protrombinico parcialmente ativado (Feiba) profilático 3 vezes por semana. Em 2021, foi ao pronto socorro com queixa de dor lombar há 3 dias, piora progressiva à movimentação, irradiada para membro inferior direito, dificuldade de deambular e permanecer ereto. Iniciou horas após brincar com balde de areia levando de um local para outro, sem relato de traumatismo. Fez uso de analgésicos comuns e Feiba três dias seguidos em domicílio, sem melhora do quadro. Exame físico: marcha atípica, indolor à palpação da região lombar, sem sinais de liberação piramidal e alteração na sensibilidade. RNM: Hematoma extradural que se estende desde a transição cervicotorácica até ao nível de S2 envolvendo circunferencialmente o saco dural, de espessura máxima de até 0,4 cm e reduzindo a amplitude do saco dural. Diagnosticado com hematoma extradural de C7-S2, recebeu Feiba 100U/kg de 12/12h por 7 dias, após mantido uma vez ao dia por 7 dias. Evoluiu com melhora da dor e sem alteração da marcha e/ou sequelas. Atualmente em seguimento regular, mantendo niveis alterados de inibidor do FVIII (20UI Bethesda), proposto reiniciar protocolo de imunotolerância.
Sangramento grave consiste em acometimento de órgãos nobres, lesões significativas, anemia com necessidade de transfusão, evidenciado em acidentes ou quedas, que não responde à terapia domiciliar ou com duração prolongada. Nesses casos deve-se administrar uma dose imediata para aumentar em 80–100% e em seguida programar doses adicionais ou infusão contínua para manter um nível hemostático acima de 50. Os sangramentos em pacientes com inibidor podem evoluir com maior gravidade e constituem um dos maiores desafios no tratamento desta doença. O manejo do sangramento nesses casos depende da gravidade e título do inibidor, recomenda-se o uso de agentes de by-pass ou doses mais altas do fator.
A abordagem de sangramentos em pacientes hemofílicos com inibidores requer avaliação e terapia imediata. A profilaxia adequada reduz significativamente o risco de sangramentos e complicações. A imunotolerância deve ser realizada sempre que possível, pois a resposta aos agentes de by-pass pode ser limitada em relação a resposta ao tratamento com fator VIII.
Telômeros são estruturas nucleoproteicas localizadas nas extremidades dos cromossomos cuja função é manter a integridade genômica. Mutações em genes da telomerase ou em genes envolvidos na homeostase ...telomérica determinam encurtamento excessivo dos telômeros, resultando em senescência celular e/ou apoptose. A disfunção telomérica traduz-se no desenvolvimento de doenças envolvendo diferentes órgãos. Coletivamente, estas enfermidades ocasionadas pelo encurtamento telomérico excessivo são chamadas telomeropatias.
Paciente iniciou seguimento com 1.2 a por citopenias moderadas em hemograma de rotina. Atualmente com 5a. Masc, br, filho único de pais não consanguíneos, sem antecedentes familiares. PC, 35 sem, RCIU,1.400 g, PC 29 cm. Achados em exame físico: microcefalia, hipertelorismo ocular, baixo desenvolvimento somático, atraso DNPM e marcha atáxica. Pele com equimoses e leucoplaquia oral, sem demais alterações. Hemograma: E 2.98 Hb 10.6 Hto 29 VCM 102,2 Leuco 3.340 neutro 820 Plaq 14 mil. Mielograma: hipoplasia trilinhagem, sem displasias. Biópsia MO: hipocelular para a idade (10% de tecido mielóide), sem displasias. Citogenética MO: 46,XY20. TC/RNM crânio: microcefalia com atrofia importante do cerebelo. DEB-teste: negativo. Medida do comprimento Telomérico (em leucócitos de sp - técnica Southern-blot): muito encurtado para a idade (< 6 kb) (USP/RP). Investigação inicial gene DKC1: ausência mutações. Atualmente, mini-exoma realizado no HC/FMUSP: duas variantes no gene TERT em heterozigose. Aguarda no REREME-Inca doador idêntico para TMO alogênico.
Telômeros caracterizam-se por uma sequência repetitiva (TTAGGG) recoberta por numerosas proteínas – capping telomérico. Este é um mecanismo protetor cujo principal mediador é o complexo proteico shelterin, constituído pelas proteínas TRF1, TRF2, TINF2, POT1, RAP1 e TPP1. A telomerase, constituída por TERT, TERC, DKC1, NOP10, NHP2 e GAR1, alongam os telômeros continuamente, mantendo a capacidade replicativa da célula. Mutações em genes codificadores do complexo telomérico resultam em telômeros muito curtos para a idade. DC é uma telomeropatia caracterizada por uma tríade clínica muco-cutânea, risco de falência medular, neoplasias malignas, cirrose hepática e fibrose pulmonar. Incidência aproximada de 1 por milhão, mais comum no sexo masculino (3,2:1). Descritos 14 genes cujas mutações se associam à DC, todos eles relacionados ao complexo telomérico e apresentando diferentes tipos de hereditariedade. A síndrome de Hoyeraal Hreidarsson é uma das formas mais severas de DC, se apresenta precocemente, em lactentes. Relatos incluem hipoplasia cerebelar, atraso crescimento somático e DNPM, retardo do crescimento intra-uterino, falência medular e achados muco-cutâneos.
As síndromes de encurtamento telomérico ainda permanecem um desafio na prática clínica do hematologista pediátrico, tanto do ponto de vista diagnóstico como na programação terapêutica. O acompanhamento desses pacientes, assim como os portadores de outras síndromes que causam aplasia da MO é imprescindível, uma vez que essas condições cursam com risco aumentado para neoplasias hematológicas, SMD e tumores sólidos.
PDF
