Konuk editörden Koç,Ayşe Filiz
Cukurova Medical Journal,
2019 Özel Sayı, Letnik:
44, Številka:
3
Journal Article
Recenzirano
Nörolojinin demans, Parkinson hastalığı, baş ağrısı, epilepsi, nöromüsküler hastalıklar başta olmak üzere pek çok alt disiplinleri ilgilendiren alanlarında yürütülen çalışmalar hastalığın genetik ...etyolojisinin olduğunu göstermiş, ilgili konularda yapılan genetik çalışmalar nörobilim alanındaki en umut verici gelişmeler olmuştur.
This consensus statement by a panel of neurology experts aimed to provide a practical and implementable guidance document to assist clinicians with the best clinical practice in terms of diagnosis, ...treatment, and monitoring of late-onset Pompe disease (LOPD). The participating experts consider the clinical suspicion of LOPD by the physician to be of utmost importance in the prevention of diagnostic and therapeutic delay in LOPD patients. A diagnostic algorithm is proposed to facilitate the diagnosis of LOPD in patients presenting with unexplained proximal/axial weakness (with or without respiratory symptoms) or restrictive respiratory insufficiency with hyperCKemia and/or exercise intolerance as the red flag symptoms/signs that raise the index of suspicion for LOPD diagnosis. The diagnosis is based on the subsequent use of dried blood spot (DBS) assay, and the DBS assay can be confirmed by acid alpha-glucosidase (GAA) tissue analysis in leukocytes, fibroblasts, or muscle fibers and/or genetic mutation analysis. Accordingly, experts consider increased awareness among physicians about potential presenting characteristics with a high index of suspicion for LOPD to be crucial to suspect and consider LOPD in the differential diagnosis, while strongly suggesting the use of a diagnostic algorithm combined with DBS assay and confirmatory tests in the timely diagnosis of LOPD and implementation of best practice patterns.
Lyme hastalığı ve myasthenia gravis Evlice,Ahmet Turan; Koç,Ayşe Filiz
Cukurova Medical Journal,
12/2018, Letnik:
43, Številka:
1
Journal Article
Recenzirano
Odprti dostop
Lyme hastalığı (borelyoz) değişik nörolojik tablolar ile prezente olabilen ve Türkiye'de nadiren görülen vektöryel bir hastalıktır. Bu yazıda seftriakson ve doksisiklin tedavisine yanıt veren ...Nöroborelyoz tanılı bir hastanın, takip periyodunda (iki yıl sonra) asetilkolin reseptör antikorunun pozitif olduğu ve Myastenia Gravis tanısı aldığı bildirilmiştir. Bu durum borrelia yüzey antijenlerinin ve asetilkolin reseptörlerinin epitop homolojisine bağlanmıştır. Lyme hastalığı tanısıyla izlenen vakalarda Myastenia Gravis gelişebileceğini vurgulamak amacıyla olgu sunulmaya değer bulunmuştur.
Purpose: We aim to evaluate the correlation of neurocognitive findings with pulmonary functions in Myotonic dystrophy type 1 (DM1).Materials and Methods: This is an observational prospective (between ...2013-2015 years) cross-sectional single center study at Neurology and Chest clinics of Cukurova University. Mini mental state examination, forward and backward digit span, verbal fluency (semantic and lexical), clock drawing, verbal and visual memory, pulmonar function tests, arterial blood gas samples were performed to DM1 patients and control group. The presence of correlation between neurocognitive tests and pulmonary function, arterial blood gas samples were researched in DM1. Results: There were significant differences between DM1 (10 male, 14 female) and control group (12 male, 9 female) on verbal fluency, clock drawing, forward and backward digit span tests. There was a positive correlation (p<0.05) between verbal fluency and respiratory function tests (total lung capacity) in DM1.Conclusion: In the present study; we encountered a positive correlation between total lung capacity and verbal fluency in DM1. Pulmonary function tests and neurocognitive assessment should be performed concomitantly in DM1 patients. This provides early detection and treatment of cognitive impairment and loss of pulmonary functions.
Amaç: Bu çalışmada myotonik distrofi tip 1 (DM1) olgularında kognitif bulgular ile pulmoner fonksiyonların ilişkisinin incelenmesi amaçlanmıştır.Gereç ve Yöntem: Bu çalışma 2013-2015 yılları arasında Çukurova Üniversitesi Nöroloji ve Göğüs Hastalıkları kliniklerinde prospektif olarak yapılmıştır. DM1 olguları ve sağlıklı kontrol grubunda minimental durum testi, sayı menzili testi, sözel akıcılık (semantik ve leksikal), saat çizme testi, sözel ve görsel bellek testleri, solunum fonksiyon testi, arteriel kan gazı değerlendirilmiştir. Çalışma grupları arasında kognitif testler ile pulmoner fonksiyonlar arası ilişki incelenmiştir. Bulgular: DM1 (10 erkek,14 kadın) ve kontrol grubu (12 erkek, 9 kadın) arasında sözel akıcılık, saat çizme testi, sayı menzili testlerinde anlamlı farklılık saptanmıştır. Ayrıca DM1 olgularında total akciğer kapasitesi ve sözel akıcılık arasında pozitif korelasyon gözlenmiştir (p<0.05).Sonuç: Bu çalışmada DM1 olgularında total akciğer kapasitesi ve sözel akıcılık arasında pozitif korelasyon gözlenmiştir. DM1 olgularında pulmoner ve kognitif fonksiyonların korele olması, bu fonksiyonların birlikte değerlendirilmesi gerekliliğini ortaya çıkarmaktadır. Böylece erken tanı ve tedavi mümkün olacaktır
Amaç: Fasiyo-skapulo-humeral-müsküler distrofi, otozomal dominant kalıtılan ve yüz, omuz kemeri ile üst kol kas yapısının güçsüzlüğü ile karakterize bir hastalıktır. Fasiyo-skapulo-humeral-müsküler ...distrofi hastalığı otozomal dominant olmasına rağmen kompleks bir genetik yapıya sahiptir. Bu nedenle, çalışmada Fasiyo-skapulo-humeral-müsküler distrofinin genetik yapısının moleküler yöntemler ile değerlendirilmesi amaçlanmıştır.
Gereç ve Yöntem: Fasiyo-skapulo-humeral-musküler distrofi hastalığı şüphesi olan 86 hastadan kan örneği alındı ve bu kan örneklerinden DNA izole edildi. DNA örnekleri EcoRı, EcoRI/BlnI ve Xapl restriksiyon enzimleri ile kesildi. Restriksiyon ve p13E-11 hibridizasyon ürünleri southern blot yöntemi ile analiz edildi. Tüm çalışmalar, Helsinki Deklarasyonu ve sonraki değişiklikler çerçevesinde gerçekleştirilmiştir.
Bulgular: Fasiyo-skapulo-humeral-musküler distrofi şüpheli 86 hastanın 42 (%48,8)’sinde D4Z4 delesyonu bulundu ancak 44 (%51,2)’ünde delesyon saptanmadı. Ortalama EcoRI fragman boyunun da hastalarda ortalama 25 kb (11-38 kb) olduğu tespit edildi. Üç hastada tüm ekzom analizi ile glikojen depo ve mitokondriyal hastalık ilişkili genlerde varyantlar tespit edildi.
Sonuç: Sonuçlarımız Fasiyo-skapulo-humeral müsküler distrofi hastalarının tanısında D4Z4 delesyonların ve EcoRI fragman uzunluklarının etkili olduğunu doğrulamıştır. Bu durum hastalığın klinik ilerleyişi ve genetik danışmanlık için önemlidir.
İki farklı distrofili bir aile Koç,Ayşe Filiz; Güleç,Hürü Rabia; Kelle,Bayram ...
Cukurova Medical Journal,
2019 Özel Sayı, Letnik:
44, Številka:
3
Journal Article
Recenzirano
Miyotonik distrofi erişkin yaşta başlayan müsküler distrofilerin en sık görülen formlarından biridir. Hastalık ilerleyici kas güçsüzlüğü ve atrofisi ile karakterizedir. Hastalarda uzamış kas ...kontraksiyonu ve kullanım sonrası gevşeme zorluğu vardır. Fasioscapulohumeral müsküler distrofi (FSHD) ise kas güçsüzlüğü ve atrofi ile karakterizedir. Semptomlar genellikle 20 yaşından önce başlar fakat infantil dönemde ve daha sonraki dönemde de ortaya çıkabilir. Hastalığın şiddeti değişkenlik gösterir ve bazı olgular asemptomatik olabilir. Bu makalede iki farklı müsküler distrofi formuna sahip bir olgu sunulmuştur.
CADASIL: Klinik-genetik korelasyon Demir,Turgay; İşçan,Dilek; Koç,Ayşe Filiz ...
Cukurova Medical Journal,
2019 Özel Sayı, Letnik:
44, Številka:
3
Journal Article
Recenzirano
CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopati, Subcortical Infarcts, Leukoencephalopathy) 19. Kromozom kısa kolundaki Notch3 geni mutasyonu sonucu gelişen otozomal dominant geçişli ailesel küçük ...damar hastalığıdır. Klinik olarak tekrarlayan inme atakları, migren veya migrenöz başağrıları, epileptik nöbetler ve progresif kognitif bozukluk ile karakterizedir. Bu yazıda klinik olarak CADASIL düşündüğümüz, genetik inceleme ile CADASIL tanısını konfirme ettiğimiz 4 olguyu sunduk.
MELAS ailesi Koç,Ayşe Filiz; Güleç,Hürü Rabia; Bişgin,Atıl
Cukurova Medical Journal,
2019 Özel Sayı, Letnik:
44, Številka:
3
Journal Article
Recenzirano
MELAS (Mitokondriyel Ensefalopati Laktik Asidoz Stroke Benzeri Epizodlar), kas güçsüzlüğü başta olmak üzere; göz bulguları, senserinöral işitme kaybı, epilepsi, baş ağrısı, inme, endokrinopati, ...değişik organ disfonksiyonları ile karakterize multisistemik bir hastalıktır. Hastalıktan sorumlu mutasyonlar sıklık sırasına göre A3243G, T3271C, C3093G, A3252G, C3256T, A3260G, T3291C, T3308C, A13514G’dır. Bu makalede değişik semptomlara sahip A3243G mutasyonu tespit edilen geniş bir MELAS ailesi hastalığın klinik bulgularına dikkat çekilmek üzere sunulmuştur.
Wilson Hastalığı: Tanısal Yaklaşım Koç,Ayşe Filiz; Gelincik,Hakan
Cukurova Medical Journal,
2/2015, Letnik:
40, Številka:
2
Journal Article
Recenzirano
Wilson hastalığı bakır transportundan sorumlu P-tipi bakır ATPaz proteinini kodlayan ATP7B geni mutasyonunun sebep olduğu otozomal resesif geçişli bir hastalıktık. Wilson hastalığında mutant-işlevsiz ...ATP7B geni karaciğer ve beyinde ilerleyici bakır birikimine yol açar. Klinik olarak, Wilson hastalığı fulminan hepatik yetmezlik, hemoliz, kronik karaciğer hastalığı, hepatit ve siroz gibi, hepatik tutulumun eşlik edip etmediği nöropsikiyatrik hastalıkları içeren varyasyonlar gösterir. Dış merkezde Wilson hastalığı tanısı konulan 18 yaşındaki kadın hasta genetik danışmanlık için kliniğimize sevk edildi. Gendeki mutasyon p.M1169T homozigot formda saptandı.
Purpose: Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy is the third most common dystrophy among all dystrophies. Clinical diagnosis has to be confirmed by molecular diagnosis by revealing the shortened ...allele of D4Z4 macrosatellite repeat on chromosome 4. The aim of this study is to investigate whether there is a decrease in the number of D4Z4 repeats in patients with FSHD and whether the decreasing number of repeats is similar.
Results: 32 cases in 15 family with FSHD were analysed; all repeat number variations from 2 to 10 of D4Z4 allele had been observed.
Conclusion: The observation of a shortening in the number of D4Z4 repeats in all 32 cases shows that this test is essential for diagnosis. To be able to come a long way, we are planning to set up the molecular diagnosis in Turkey and perform molecular analyses to all clinically pre-diagnosed patients.
PDF