Presejalno testiranje novorojenčkov (PTN) je ena svetovnih javnozdravstvenih zgodb o uspehu. Izvaja se v veliki večini razvitih držav sveta, razlikuje pa se le po obsegu in usmeritvah testiranja. ...Najbolj obsežni programi presejalnega testiranja na svetu obsegajo testiranje na več kot 50 različnih bolezni. PTN v Sloveniji je ključni del javnozdravstvenega sistema s pričetkom v letu 1979 s testiranjem na fenilketonurijo. V letu 1981 se je dodalo testiranje na kongenitalno hipotirozo. Program se je razvijal in širil z uvedbo novih tehnologij, kot so masna spektrometrija za bolezni presnove in imunoreaktivni ter genetski testi za bolezni, kot so cistična fibroza, kongenitalna adrenalna hiperplazija, spinalna mišična atrofija in primarne imunske pomanjkljivosti. Odvzem vzorca, posušen madež krvi na filter papirju, omogoča enostaven transport v laboratorij Pediatrične klinike v Ljubljani, kjer poteka analiza. Strokovno izvedeni odvzem, ki ga opravi osebje porodnišnic, zagotavlja ustrezno kakovost vzorcev in je pogoj za uspešno izvedbo testiranja. Vključenost v program je univerzalna za vse novorojenčke, z možnostjo zavrnitve s strani staršev. Do danes smo v Sloveniji uspešno odkrili in zdravili več 100 novorojenčkov, kar potrjuje njegov pomen. Z odkritjem novih zdravil in terapij bo obseg PTN naraščal. Uspešnost programa pa je neposredno odvisna od sinergije sodelujočih skupin – porodnišnic, pediatrične klinike in laboratorija.
NEWBORN SCREENING PROGRAM IN SLOVENIA Jernej Kovač; Barbka Repič Lampret; Žiga Iztok Remec ...
Slovenska pediatrija,
05/2024, Letnik:
31, Številka:
2
Journal Article
Recenzirano
Odprti dostop
Newborn Screening (NBS) is one of the most significant and successful public health initiatives globally. Implemented in various capacities across most developed countries, NBS programs vary in scope ...and focus, with the most comprehensive screening for over 50 conditions. In Slovenia, NBS is a vital component of the public health system, initiated in 1979 with screenings for phenylketonuria. The program has evolved and expanded with the introduction of new technologies such as mass spectrometry for metabolic diseases and immunoreactive and genetic tests for conditions like cystic fibrosis, spinal muscular atrophy, and primary immune deficiencies. Dried blood spots on filter paper facilitate easy transportation to the University Children’s Hospital Ljubljana for the analysis. Professional sample collection by maternity ward staff ensures sample quality, which is critical for successful laboratory testing. Participation in the program is universal for all newborns, with an option for parental refusal. Hundreds of Slovenian newborns have been successfully diagnosed and treated, underscoring the program’s importance. With the advent of new medicines and therapies, the scope of NBS is set to expand. The program’s success relies on the synergy between participating groups - maternity hospitals, the pediatric clinic, and the laboratory.
