Sickle-cell disease Rees, David C, Dr; Williams, Thomas N, PhD; Gladwin, Mark T, Prof
The Lancet (British edition),
12/2010, Letnik:
376, Številka:
9757
Journal Article
Recenzirano
Summary Sickle-cell disease is one of the most common severe monogenic disorders in the world. Haemoglobin polymerisation, leading to erythrocyte rigidity and vaso-occlusion, is central to the ...pathophysiology of this disease, although the importance of chronic anaemia, haemolysis, and vasculopathy has been established. Clinical management is basic and few treatments have a robust evidence base. One of the main problems of sickle-cell disease in children is the development of cerebrovascular disease and cognitive impairment, and the role of blood transfusion and hydroxycarbamide for prevention of these complications is starting to be understood. Recurrent episodes of vaso-occlusion and inflammation result in progressive damage to most organs, including the brain, kidneys, lungs, bones, and cardiovascular system, which becomes apparent with increasing age. Most people with sickle-cell disease live in Africa, where little is known about this disease; however, we do know that the disorder follows a more severe clinical course in Africa than for the rest of the world and that infectious diseases have a role in causing this increased severity of sickle-cell disease. More work is needed to develop effective treatments that specifically target pathophysiological changes and clinical complications of sickle-cell disease.
Anaemia in pregnancy Goonewardene, Malik, MBBS, MS, FSLCOG, FRCOG; Shehata, Mishkat, MBBS; Hamad, Asma, MBBS
Best practice & research. Clinical obstetrics & gynaecology,
02/2012, Letnik:
26, Številka:
1
Journal Article
Recenzirano
Anaemia in pregnancy, defined as a haemoglobin concentration (Hb) < 110 g/L, affects more than 56 million women globally, two thirds of them being from Asia. Multiple factors lead to anaemia in ...pregnancy, nutritional iron deficiency anaemia (IDA) being the commonest. Underlying inflammatory conditions, physiological haemodilution and several factors affecting Hb and iron status in pregnancy lead to difficulties in establishing a definitive diagnosis. IDA is associated with increased maternal and perinatal morbidity and mortality, and long-term adverse effects in the new born. Strategies to prevent anaemia in pregnancy and its adverse effects include treatment of underlying conditions, iron and folate supplementation given weekly for all menstruating women including adolescents and daily for women during pregnancy and the post partum period, and delayed clamping of the umbilical cord at delivery. Oral iron is preferable to intravenous therapy for treatment of IDA. B12 and folate deficiencies in pregnancy are rare and may be due to inadequate dietary intake with the latter being more common. These vitamins play an important role in embryo genesis and hence any relative deficiencies may result in congenital abnormalities. Finding the underlying cause are crucial to the management of these deficiencies. Haemolytic anaemias rare also rare in pregnancy, but may have life-threatening complications if the diagnosis is not made in good time and acted upon appropriately.
Introduction: Anemia is an important nutritional disorder with major public health importance. In India, anemia prevalence among adult males was 25.0% (NFHS-5, 2020–2021). Being rich in iron and ...other micronutrients camel milk might decrease the nutritional anemia prevalence. The objective was to determine the prevalence of anemia among adult male camel milk consumers (CMC) versus nonconsumers in rural Rajasthan. Materials and Methods: A community-based study was conducted among 30 CMC adult male. All the participants meeting the eligibility criteria were recruited. The same numbers of non-CMC (NCMC) adult males were recruited with respect to similar age, sex, and residence. After obtaining informed consent a semi-structured interview schedule containing sociodemographic, dietary characteristics were introduced to all participants in June 2013. The participants were assessed for their hemoglobin (Hb) level from fingertip capillary blood using the Cyanmet Hb method as suggested by Dacie and Lewis. The prevalence of anemia in each group was compared. Data were entered into Microsoft Excel version 2013 and analyzed in Stata version 13. Results: The prevalence of anemia was more (26.6%) among nonconsumers than CMCs (16.6%). There was a significant difference between these groups ( P < 0.001). The mean (standard deviation) Hb (g/dL) level of the male in the CMC and NCMC categories was found to be 13.0 (0.99) and 12.22 (1.51) in adult males, respectively. This difference was statistically significant ( P = 0.021). Conclusion: The prevalence of anemia among CMC adult males was lower than nonconsumers with relatively higher levels of Hb in the former group. Future studies are recommended for further inference.
Este artículo, destinado a profesores de filosofía, resume los aportes de una formación universitaria destinada a colmar ciertas lagunas en el conocimiento acerca del trabajo. Revisando conceptos ...tales como sujeto, valores, salud y normas... se sostiene que todo trabajo, y de hecho toda actividad humana, supone siempre, en diversos grados, el uso de uno mismo por uno mismo y el uso de uno mismo por los demás. Esto puede proporcionar una definición genérica del trabajo. Sin embargo, se observa que los saberes llevados por los "demás" rigen las actividades laborales en desmedro del conocimiento que se encuentra en el núcleo de los "usos de uno mismo por uno mismo". Esto introduciría una versión histórica del trabajo, que lo convertiría en una reducción, característica de categorías sociales marcadas por las desigualdades. Se interroga acerca de la génesis de esta forma histórica sugiriendo que ésta deriva del trabajo y que se encuentra, sin ninguna duda, en el centro de la anemia de la democracia contemporánea.
Introducción. La trombosis de los senos venosos durales es una enfermedad inusual asociada con estados de hipercoagulabilidad. Se observa con mayor frecuencia en población adulta joven y puede causar ...importantes secuelas neurológicas a largo plazo. La etiología a menudo está relacionada con la presencia de factores predisponentes, como el embarazo, uso de anticonceptivos orales, infecciones, traumatismos, trastornos autoinmunitarios, neoplasias malignas y trastornos hematológicos. Se conoce que la enfermedad de células falciformes es un factor de riesgo para la enfermedad cerebrovascular, siendo más frecuente los eventos hemorrágicos sobre los excepcionales isquémicos. Caso clínico. Se presenta el caso de un paciente masculino de 21 años con antecedente de Anemia de Células Falciformes diagnosticado en la infancia por electroforesis de hemoglobina, con complicaciones previas (Colecistectomía por colelitiasis - Priapismo) quien se encontraba en manejo irregular con hidroxiurea. Consulta por clínica de cefalea con banderas rojas con progresión en las 24 horas previas a aparición de focalización neurológica y síndrome convulsivo tónico de novo. Se realiza una escanografía cerebral simple con documentación de hiperdensidad interhemisférica sugestiva de posible trombosis del seno venoso sagital inferior, con la Tomografía axial computarizada de cráneo con contraste se reporta hemorragia talámica que no requirió manejo neuroquirúrgico, la angioresonancia cerebral en fase venosa confirma trombosis de senos sigmoideo y transverso derecho indicándose manejo con anticoagulantes orales, se descartó malformación arteriovenosa, se inició manejo con ácido fólico e hidroxiurea y se dio egreso con indicación de panel de trombofilia a realizarse ambulatoriamente. Discusión. En la revisión de la literatura médica, se encuentran escasos informes de casos en los últimos años con la asociación de estas dos condiciones, siendo un desafío su diagnóstico temprano, dado que la decisión de instaurar anticoagulación temprana es fundamental para disminuir la morbimortalidad de los pacientes con trombosis de senos venosos.
Introducción. El déficit de lecitin-colesterol aciltransferasa (LCAT) es considerado una enfermedad genética rara, de carácter autosómico recesiva, localizado en el cromosoma 16q22 y mutaciones en el ...gen LCAT, descrita inicialmente en países nórdicos y actualmente con reportes a nivel mundial. Una deficiencia de esta enzima genera una incapacidad para metabolizar el colesterol que genera un incremento de nivel de fosfatidilcolina y colesterol no esterificado en sangre con la consecuente formación de una lipoproteína anormal llamada lipoproteína X. Clínicamente se manifiesta en la tercera o cuarta década de la vida con deposito progresivo de lípidos incluyendo el riñón. Este déficit da lugar a la presencia de una triada clínica: anemia no hemolítica, opacidad corneal y síndrome nefrótico. Caso clínico. Paciente masculino de 28 años que presentó un síndrome nefrótico de etiología inicialmente no clara, con estudios de causas secundarias negativas (infeccioso, autoinmune), el cual progresó a enfermedad renal crónica estadio V, acompañándose de episodios convulsivos. Dentro del seguimiento se observaron hallazgos importantes al examen físico, como lo fue la opacidad corneal bilateral, sumado al antecedente de padres consanguíneos y mismas alteraciones oculares en hermanos. Por lo anterior se indicaron estudios complementarios con la presencia de hipertrigiliceridemia severa y anemia no hemolítica. Se realizó biopsia renal que reportó glomerulonefritis mediada por complejos inmunes esclerosante difusa e IFTA severo. Por lo anterior se realizó prueba genética para déficit de LCAT, siendo esta positiva, confirmando el diagnóstico y la etiología del síndrome nefrótico. Conclusión. El déficit de LCAT es una enfermedad genética autosómica recesiva, rara, sin predilección por sexos, que cursa con altos niveles de fosfatidilcolina con acumulación a nivel renal, siendo esta una etiología a considerar en pacientes con síndrome nefrótico acompañado de opacidad corneal, anemia no hemolítica e hipitrigliceridemia severa, y el antecedente de padres consanguíneos.
Introducción. El mieloma múltiple representa el 10% de las malignidades hematológicas, la edad mediana de presentación es 66 años y el pico monoclonal es IgG Kappa o Lambda en la mayoría de los ...casos. La presentación en pacientes jóvenes ó con paraproteinemia tipo IgM hacen difícil el diagnóstico. Reporte de caso. Reportamos un caso de un paciente de 31 años con dolor cervical, pérdida de peso, esplenomegalia, trombocitopenia y anemia normocítica. Se encontraron lesiones líticas difusas, disminución en densidad ósea generalizada y colapso vertebral L1. Estudios evidenciaron pico monoclonal de gamma globulina IgM con relación kappa/lambda >1000 y aumento de plasmocitos anormales en medula ósea y sangre periférica con perfil inmunofenotipo compatible con un mieloma múltiple IgM con transformación leucémica. Discusión. El mieloma múltiple es una enfermedad de pacientes >60-70 años, menos del 2% se presentan antes de los 40 años. Se reporta hepatomegalia en 1%, anemia grave con HB <8 gr/dL en 7% y trombocitopenia <100.000 cels/mm3 en 5%. La expresión de células plasmáticas a nivel periférico tiene incidencia aproximada de 0.5%. El pico monoclonal sérico tipo IgM kappa se presenta solo en el 0.3%. Nuestro paciente presentaba este pico monoclonal, asociado a las diferencias características como t(11;14) y positividad para CD38 y CD138 que permiten diferenciar de macroglobulinemia de Waldenstrom. Conclusión. La confluencia de estos factores en un solo pacientes hace este caso excepcional y resalta la importancia de hacer un enfoque diagnostico completo y mantener la sospecha clínica de mieloma en un cuadro clínicas compatible a pesar de las características atípicas.
Introducción. La Púrpura Trombocitopénica Trombótica (PTT) es la microangiopatía trombótica (MAT) más común; presenta anemia hemolítica no inmune, trombocitopenia y compromiso multiorgánico por ...trombosis microvascular de origen plaquetario por la deficiencia grave de la proteína ADAMTS13 que puede ser heredada (principalmente en niños) o adquirida (95% de los adultos); es más común entre los 18 y 50 años, mujeres (relación 3:2) y raza afroamericanas, alcanzando una mortalidad del 90% sin tratamiento. El 7% presenta una pentada (fiebre, anemia hemolítica microangiopática, trombocitopenia, alteración neurológica y disfunción renal). La actividad de ADAMTS13 < 10% confirma el diagnostico. El PLASMIC SCORE predice probabilidad diagnostica y facilita un tratamiento temprano Recambio Plasmático (RP), glucocorticoides (GC) y Rituximab. Recientemente el Caplacizumab (anticuerpo monoclonal que bloquea la unión del FvW en el dominio A1 con el receptor plaquetario glicoprotéico Ib-V-IX) ha impactado en mortalidad, eventos tromboembólicos mayores y recurrencia. Métodos. Estudio descriptivo tipo reporte de caso. Resultado. Mujer de 43 años sin antecedentes, consultó por seis meses de astenia, adinamia, cefalea y dos días de agitación. Se encontró desorientada, ictérica, sin organomegalias, sin focalización neurológica. Paraclínicos: trombocitopenia, anemia regenerativa de volúmenes normales, esquistocitos +++, LDH elevada, hiperbilirrubinemia indirecta y Coombs directo negativo. PLASMIC score: 6. Se pidió ADAMTS13 e inició pulsos de GC y RP. Se descartó infección, autoinmunidad, neoplasia y linfohistiocitosis hemofagocítica. Mostró mejoría pero con recaída temprana. La actividad de ADAMTS13 se consideró un falso negativo (medición postranfusional) y un control reporto 9.4% de actividad confirmando PTT. Inició Caplacizumab, rituxibam y reinició RP logrando curación. Continuó Caplacizumab ambulatoriamente con ADAMTS13 en 62.7% a los 30 días. Conclusión. La terapia estándar de la PTT consta de RP, GC y rituximab; aunque Caplacizumab se postula como nueva opción. A nuestro conocimiento, describimos el primer caso registrado en Colombia de uso exitoso de caplacizumab PTT adquirida.
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