V prispevku predstavljamo priporočila za prehransko obrav-navo kronično bolnih otrok in mladostnikov. Kronične bolezni so bolezni, ki trajajo dlje časa in pogosto omejujejo vsakodnevno življenje. ...Povečajo lahko tveganje za zao-stanek v rasti in razvoju ter vplivajo na telesno, duševno in družbeno življenje otrok in mladostnikov oziroma celotne družine. Zato sta odločilna njihova celostna obravnava in multidisciplinarni tim, v katerem ima pomembno vlogo kli-nični dietetik. Z zgodnjim odkrivanjem prehransko ogroženih pediatričnih bolnikov in ustrezno prehransko oskrbo ter rednim spremljanjem lahko pomembno vplivamo na njihovo zdravje in na kakovost življenja celotne družine. V prispevku predstavljamo najpogostejše kronične bolezni in stanja v pediatrični populaciji, pri katerih je prehranska obravnava izjemno pomembna. To so kronične vnetne črevesne bolezni, alergije na hrano, prirojene presnovne bolezni, motnje avtističnega spektra, cistična fibroza, rak in cerebralna paraliza.
We report the case of a girl with spinal muscular atrophy (SMA) type 1, who is the first patient with SMA in Slovenia treated with nusinersen, the first disease modifying therapy available for these ...patients. SMA is an autosomal recessive neuromuscular disorder characterized by muscle weakness, atrophy and paralysis due to the degeneration of the anterior horn cells, leading to premature death, most commonly due to respiratory infections. Nusinersen, an antisense oligonucleotide, was clinically approved based on clinical trials showing dramatic improvement in the natural course of infantile-onset SMA. After the genetic confirmation of SMA, our girl was the first child in Slovenia to receive nusinersen, which was provided through an expanded access programme. She received intrathecal applications of nusinersen according to the protocol. No serious adverse events were observed. Assessment of her motor skills was performed using The Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders (CHOP – INTEND) before the beginning of treatment and after completing the first 7 applications of nusinersen. She scored 21/64 points before the introduction of treatment and 32/64 after the completion of treatment. In conclusion, nusinersen improved the CHOP – INTEND motor function score and has been effective in delaying the expected natural course of SMA in our patient.
Parkinsonova bolezen (PB) je nevrodegenerativna bolezen možganov, ki se kaže z motoričnimi in nemotoričnimi znaki. Med motorične znake prištevamo tremor, rigidnost in bradikinezijo, med nemotoričnimi ...pa je najpogostejši kognitivni upad.
Rezultati longitudinalnih raziskav kažejo, da pri 80 % bolnikov kognitivni upad napreduje do demence (PBD). Vpliv PBD na življenje je velik. Če kognitivni upad prepoznamo dovolj zgodaj, lahko simptome PBD olajšamo in s tem izboljšamo kakovost posameznikovega življenja.
V preglednem članku se bomo dotaknili najpogostejših vzrokov za nastanek kognitivnega upada, vpliva dednosti in prikazali značilno klinično sliko. Za prepoznavo kognitivnega upada uporabljamo kognitivne teste, npr. Montrealsko lestvico ocenjevanja spoznavnih sposobnosti (MoCA), Baterijo testov frontalnih funkcij (FAB), Kratek poskus spoznavnih sposobnosti (KPSS) in test Testiraj svoj spomin (TSS). Na koncu članka bomo prikazali možnosti simptomatskega zdravljenja z zdravili, ki jih imamo na voljo, ter z zdravili in postopki, ki so še v fazi razvoja.
Long-term exposure to outdoor air pollution is a serious and common public health concern associated with growing morbidity and mortality worldwide. There are many published studies about the ...pathophysiological mechanisms involved in response of the body tissues to outdoor air pollution exposure. The aim of our review was to investigate the problem of outdoor air pollution and health effects of pathological mechanisms, with specific goal to point out public health intervention strategies based upon a clearer understanding of pathophysiological mechanisms of outdoor air pollution. A systematic literature review was carried out in two bibliographic databases, Science Direct and PubMed, in the period from January 1995 to December 2015. We conducted a systematic analysis of 95 studies, 43 of them being review studies and 52 original studies. The systematic analysis was done in three steps, for each body tissue separately (respiratory diseases, cardiovascular diseases, neurologic diseases and diabetes mellitus). This insight into literature review may help foster more effective preventive measures at the public health level as well as potential intervention strategies based upon a clearer understanding of the involved pathways.
Spektroavtistične motnje (SAM) so kompleksne razvojne motnje, ki se kažejo predvsem kot kakovostno spremenjeno vedenje na področju socialnih interakcij, besedne in nebesedne komunikacije ter ...imaginacije. Pogostost SAM se v zadnjih letih izrazito povečuje. Vzroka še niso opredelili, najverjetnejši etiološki vzrok pa je interakcija med genetskimi dejavniki in okoljskimi vplivi. Med genetske vzroke za avtizem sodijo tudi prirojene presnovne bolezni (PPB), ki so dokazane pri 2−5 % otrok s SAM. Na PPB kot vzrok za spektroavtistično motnjo pomislimo predvsem ob anamnes-tičnem podatku o regresiji v razvoju in pridruženih dodatnih kliničnih znakih. Diagnostična potrditev zahteva individualno obravnavo in usmerjene presnovne in genetske preiskave. V prihodnosti bodo pri diagnosticiranju SAM v ospredju genetske analize, usmerjene predvsem v potrditev monogenskih vzrokov SAM, med katere uvrščamo tudi PPB. Cilj bo čimprejšnje diagnosticiranje, morda že prenatalno, zlasti če bo z razvojem zdravil dostopno vzročno gensko zdravljenje. V preglednem prispevku povzemamo priporočila za diagnosticiranje prirojenih presnovnih bolezni pri bolnikih s sindromskim avtizmom in s prikazom primera otroka z lizosomsko boleznijo kopičenja in SAM opozarjamo na pomen pravočasne in pravilno postavljene diagnoze.
Uvod: Medicinske sestre predstavljajo rizični del prebivalstva, saj se neposredno srečujejo s telesnimi tekočinami pacientov, okuženih z virusom HIV ali obolelimi z AIDS-om. Namen raziskave je bil ...ugotoviti, kakšen je profesionalni in afektivni odnos zaposlenih v zdravstveni negi do pacientov, okuženih z virusom HIV ali obolelih z AIDS-om. Metode: V opisni neeksperimentalni kvantitativni raziskavi je bil uporabljen v slovenščino preveden vprašalnik Lestvica odnosa do obolelih z AIDS-om (Cronbach α = 0,732). Sodelovalo je 164 zaposlenih v zdravstveni negi iz slovenskih zdravstvenih ustanov. Zbiranje podatkov je potekalo s spletnim vprašalnikom od novembra 2020 do januarja 2021. Podatki so bili analizirani z deskriptivno statistiko, Mann-Whitneyjevim U-testom in Kruskal-Wallisovim testom. Upoštevana je bila stopnja statistične značilnosti (p < 0,05). Rezultati: Zaposleni v zdravstveni negi izražajo pozitiven profesionalni in afektivni odnos do pacientov okuženih z virusom HIV ali obolelih z AIDS-om. Pozitivnejši odnos izražajo moški, zaposleni z visokošolsko izobrazbo ali magisterijem in zaposleni z delovno dobo od pet do petnajst let. Pri omenjenih spremenljivkah razlike v odnosih niso bile statistično značilne (p > 0,05). Diskusija in zaključek: Iz rezultatov raziskav povzemamo, da medicinske sestre v Sloveniji ne izražajo izrazito pozitivnega ali negativnega odnosa do oseb, okuženih z virusom HIV ali obolelih z AIDS-om, in so jim pripravljene nuditi holistično zdravstveno nego. V prihodnje bi si želeli raziskovanje osrediniti v merjenje splošnega znanja o HIV/AIDS-u med zaposlenimi in ugotoviti, koliko vpliva znanje na odnos zaposlenih do obolelih.
Luskavica je kronična sistemska vnetna bolezen. Sistemsko vnetje pri luskavici vodi v številne pridružene bolezni, med katerimi so srčno-žilne bolezni glavni vzrok obolevnosti in umrljivosti. Ker ...zaenkrat presejanje na prisotnost dejavnikov tveganja za srčno-žilne bolezni in njihova obravnava pri bolnikih z luskavico še vedno ni zadostno, je ključno ozaveščanje tako zdravnikov, ki bolnike z luskavico zdravijo, kot tudi samih bolnikov z luskavico. Bolnike z luskavico namreč lahko že v zgodnji starosti pomembno ogrožajo srčno-žilni zapleti. S člankom želimo povzeti ključna spoznanja o tem in podati okvirne usmeritve za obravnavo dejavnikov tveganja za srčno-žilne bolezni pri bolnikih z luskavico.
IntroductionThis study aimed to assess the prevalence of edentulism and tooth loss in the Slovenian elderly population, along with the associated risk factors, and investigate the association between ...systemic and oral health.MethodsThe study included 445 individuals aged 65 or older (average age: 79.7±8.9 years). Data on preserved teeth, dental history, chronic diseases, and medications were collected through clinical examinations. Height and weight were recorded in order to calculate body mass index (BMI), and the education level was also collected. Chronic systemic diseases and medications were categorized. Statistical analysis was conducted using linear regression and nonparametric tests.ResultsParticipants had an average of 4.7±7.7 teeth, with no significant gender differences. Higher age (β=-0.185, p<0.001) and lower education level (p<0.001) were associated with fewer teeth, while higher BMI showed no correlation (β=-0.085, p=0.325). Diabetes mellitus (p=0.031), cardiovascular diseases (p=0.025), and thyroid diseases (p=0.043) were inversely related to retained teeth. This inverse relationship also applied to individuals who recovered from malignancies, not including head and neck malignancies (p=0.019). No significant relationship was found between osteoporosis and the number of teeth (p=0.573). Notably, antidiabetic drug use was inversely related to the number of teeth (p=0.004), while analgesics showed a positive relationship (p=0.022).ConclusionsThis study highlights the association between specific sociodemographic factors, chronic diseases, and retained teeth among elderly individuals in Slovenia. High edentulism rates among the elderly emphasize the need for enhanced preventive measures and risk factor management, particularly for high-risk groups like the elderly.
Leto 2020 bo nedvomno zaznamovano s pandemijo koronavirusne bolezni 2019 (covid-19), ki jo povzroča novi koronavirus SARS-CoV-2. Izkazalo se je, da pri bolnikih s sladkorno boleznijo covid-19 poteka ...v hujši obliki; v večjem deležu je potrebno mehansko predihavanje, ugotavlja pa se tudi večja smrtnost. V prispevku opisujemo možne patofiziološke mehanizme, ki bi lahko bili povezani s hujšim potekom covida-19 pri bolnikih s sladkorno boleznijo. Navajamo tudi priporočila za uporabo oz. opustitev antidiabetičnih zdravil med okužbo in objavljamo navodila za prilagoditev vodenja te kronične bolezni med epidemijo. Opisujemo lastne izkušnje glede organiziranosti obravnave v diabetološki ambulanti Univerzitetnega kliničnega centra Ljubljana. Pri bolezni covid-19 je še veliko neznank, zato so na tem področju potrebne nadaljnje raziskave. Ne glede na to pa bodo ta priporočila za obravnavo bolnikov s sladkorno boleznijo med epidemijo prispevala k izboljšanju in optimizaciji obravnave bolnikov s sladkorno boleznijo tudi v obdobju, ko bo epidemija minila.
Akutna limfoblastna levkemija (ALL) je genetsko zelo hete-rogena bolezen in tudi ena najbolje raziskanih. Kljub temu je naše razumevanje, kako genetske spremembe sodelujejo pri nastanku levkemije ali ...odpornosti na zdravljenje, še vedno pomanjkljivo. Še vedno ostajajo določeni podtipi z izjemno slabimi izidi zdravljenja, saj se bolezen pri kar 20 % bolnikov ponovi in večina ne preživi. Novi pristopi v diagnosticiranju ALL, ki temeljijo na uporabi metod sekvenciranja naslednje generacije, prinašajo nove možnosti za boljše razumevanje razvoja bolezni, opredelitev novih podtipov bolezni in boljše ocenjevanje tveganja. Omogočajo tudi spremljanje klonalne dinamike med zdravljenjem in ob relapsu, kar odpira nove možnosti za boljšo obravnavo bolnikov z relapsom ALL. Prav tako lahko s temi metodami natančneje spremljamo odziv na zdravljenje in prepoznavamo nove potencialne tarče za bolj usmerjeno zdravljenje.