Leta 1962 je Gurdon odkril, da je specializacija celic reverzibilna; jedro v jajčni celici žabe je nadomestil z jedrom iz črevesne celice. Iz spremenjene jajčne celice se je razvil paglavec. Leta ...2006 je Yamanaka odkril, kako je mogoče z uporabo le nekaj genov reprogramirati odrasle mišje celice v stanje, ki je podobno embrionalnim celicam. Tako pridobljene celice so poimenovali inducirane pluripotentne matične celice, ki se lahko razvijejo v vse vrste celic v telesu, zato so obetavno orodje za različne pristope zdravljenja, ki temeljijo na celični terapiji. Gurdon in Yamanaka sta za odkritje, da je mogoče dozorele celice reprogramirati v pluripotentno stanje, leta 2012 prejela Nobelovo nagrado za fiziologijo. V tem prispevku bomo prikazali kratek pregled dognanj na tem področju, pri čemer bomo poudarili področje skupine redkih dednih bolezni krhkosti kože.
Kirurško liječenje deformiteta šaka bolesnika s buloznom epidermolizom, unatoč stalnomu napretku znanstvenih spoznaja, još je i danas obilježeno brojnim prijeporima. Cilj istraživanja je na temelju ...medicinske dokumentacije utvrditi karakteristike, specifičnosti i ishode svih bolesnika s buloznom epidermolizom koji su kirurški liječeni zbog deformiteta šake u Zagrebu u razdoblju od 1994. do 2009. godine. Zagrebački kirurški protokol rekonstrukcije (ZSRP) deformiteta šake u bolesnika s buloznom epidermolizom (EB) jedinstven je alat standardiziranih postupaka i jasno definiranog algoritma. Analizirani su značajke i ishodi u bolesnika s buloznom epidermolizom skupine bolesnika liječenih u razdoblju od 1994. do 2001. sa skupinom bolesnika koji su kirurški liječeni od 2002. do 2009. godine (s follow upom od 2 godine poslije termina operacije) s obzirom na to da su od 2002. godine u kiruršku praksu uvedene nove smjernice s brojnim modifikacijama postupka (ZSRP). Primjena Zagrebačkog kirurškog protokola rekonstrukcije deformiteta šake u bolesnika s buloznom epidermolizom sa svojim inovativnim sastavnicama ima praktične prednosti u usporedbi s prethodno primjenjivanim kirurškim postupcima zbog svoje veće učinkovitosti uz redukciju ukupnih troškova liječenja. Uzimanjem presatka kože po metodi PRST postiže se brže cijeljenje donorskog područja, uz smanjenje rizika očekivanih komplikacija u usporedbi s klasičnim tehnikama uzimanja STSG presatka kože dermatomom ili elektrodermatomom. Prema našem dosadašnjem 20-godišnjem iskustvu primjerena kirurška korekcija deformiteta šaka u bolesnika s EB-om omogućava uspješno višekratno ponavljanje kirurškog postupka koji je indiciran kao posljedica očekivane progresije lokalnog statusa zbog prirode same bolesti.
Bulozna epidermoliza (engl. bullous epidermolysis; lat. epidermolysis bullosa - EB) rijetka je, genetički i klinički heterogena skupina bolesti koju karakterizira pretjerana sklonost odvajanju ...slojeva kože i sluznica nakon mehaničke traume. Bolest značajno utječe na bolesnikovu kvalitetu života. Kirurško je liječenje simptomatsko iako se intenzivno radi na novim metodama staničnoga i molekularnoga liječenja.
Cilj je ovoga preglednog članka ukazati na anesteziološke specifičnosti populacije bolesnika s buloznom epidermolizom, na anesteziološke tehnike u prijeoperacijskome zbrinjavanju i prevenciji nastanka komplikacija te na poslijeoperacijsko liječenje boli.