Le vieillissement démographique de la population augmente le risque de certaines pathologies en rapport avec l’âge dont les démences vasculaires.
Évaluer les aspects épidémiologiques, cliniques, ...paracliniques et thérapeutiques des démences vasculaires au service de l’hôpital national Ignace Deen de Conakry.
Nous avons mené une étude rétrospective de type descriptif d’une durée de 5 ans, allant du 1er janvier 2016 au 31 décembre 2020. L’étude a porté sur les dossiers des patients chez lesquels le diagnostic de démences vasculaires a été retenu selon les critères du DSM-IV. Nos variables ont été qualitatives et quantitatives.
Sur un total 1750 dossiers nous avons colligé 99 cas de démences vasculaires soit 5,6 %. L’âge moyen était de 69±10 ans. Le sex-ratio H/F de 2,41. Les troubles de la mémoire représentaient 89,9 % des motifs de consultation et la principale comorbidité était l’hypertension artérielle soit 77,8 %. Les scores MMSE et MoCA était modérés chez la majorité des patients(respectivement 61,6 % et 54,5 %).
La fréquence relativement faible des démences vasculaires dans notre contexte est sans doute liée aux considérations socioculturelles, car les démences sont considérées comme une fatalité du sujet âgé, d’une part, et d’autre part, le refus de consultation des patients et la recherche systématique des troubles mnésiques. À l’évaluation de score Moca, l’atteinte neurocognitive était modérée chez 54,5 %.
En Guinée, les démences en particulier les démences vasculaires, constituent une cause importante de comorbidité, de mortalité et de handicap cognitif.
L’haplo-insuffisance du gène TANK-binding kinase 1 (TBK1), impliqué dans la pathogenèse de l’accumulation de TDP43, explique environ 4 % des cas du spectre sclérose latérale amyotrophique ...(SLA)/démence frontotemporale (DFT).
Mme D.P., âgée de 71 ans, a présenté lors d’une hospitalisation pour chute une désinhibition, une négligence de l’hygiène et une persévération sur la défécation. Le bilan neuropsychologique réalisé retrouvait un syndrome dysexécutif. Elle présentait comme antécédent une tendance apathique s’aggravant depuis 10 ans attribuée à un syndrome dépressif. Sa mère avait reçu un diagnostic de maladie d’Alzheimer (MA) à 74 ans et sa sœur était explorée pour une DFT à l’âge de 72 ans. Les imageries morphologique et métabolique étaient normales ainsi que la progranuline plasmatique. Une recherche génétique retrouvait une mutation TBK1. Mme C., a consulté à 66 ans pour une plainte mnésique. Le bilan neuropsychologique et PET-scanner étaient normaux. Un diagnostic de trouble de l’humeur était posé. Quatre ans après, elle présentait un manque du mot et une modification du comportement social avec un trouble mnésique hippocampique. L’imagerie métabolique était en faveur d’une DFT. Chez cette patiente dont la mère avait reçu un diagnostic de MA à 70 ans, une mutation de TBK1 était retrouvée.
Pour ces deux patientes, la présentation initiale était psychiatrique avec des troubles comportementaux ou de l’humeur. L’imagerie métabolique était mise en défaut lors des premiers symptômes et seul le suivi permettait de mettre en évidence des altérations neurocognitives. La mutation TBK1 est retrouvée dans 1,8 % des DFTc et peut donner une présentation clinique lente et insidieuse pouvant égarer le diagnostic.
Dans certains cas de plainte cognitive ou comportementale atypique avec antécédents familiaux significatifs, la recherche de mutation de TBK1 pourrait être envisagée.
La xanthomatose cérébrotendineuse (XCT) est une maladie neurométabolique génétique traitable caractérisée par une accumulation de cholestanol. Les symptômes cognitifs, bien que fréquents, sont peu ...étudiés.
Les objectifs de ce travail sont de définir le profil cognitif retrouvé dans la XCT chez l’enfant et l’adulte, d’étudier son évolutivité et d’en préciser les corrélations radio-cliniques.
Il s’agit d’une étude de cohorte rétrospective multicentrique (Paris) incluant 9 enfants et 18 adultes avec XCT. Nous avons collecté les données cliniques des dossiers incluant les bilans neuropsychologiques, l’historique de traitement par acide chenodésoxycholique (CDCA) et les données d’IRM cérébrale. La sévérité de l’atteinte cognitive globale et des fonctions cognitives a été normalisée. L’analyse des IRM cérébrales a permis d’établir un score de sévérité radiologique (hypersignaux T2) et un calcul de volumétrie.
Dans notre cohorte, 44 % (4/9) des enfants et 83 % (15/18) des adultes ont des troubles cognitifs, qui peuvent impacter sur le niveau socio-éducatif. Les enfants et adultes ont au premier plan une atteinte dysexécutive, langagière et visuospatiale. Le trouble cognitif est stable chez tous les patients, sauf chez 3 adultes parmi les plus âgés (>50 ans) qui présentent une démence, alors que le traitement par CDCA a été débuté tardivement chez eux. Les patients déments ont une atrophie cérébrale et cérébelleuse marquée.
Les troubles cognitifs semblent majoritairement stables suggérant une atteinte cognitive développementale, persistant à l’âge adulte. Ils sont moins fréquents chez les enfants : cela peut-être lié à un traitement précoce mais également à un recul insuffisant. Un traitement par CDCA tardif pourrait d’ailleurs expliquer la démence après 50 ans. L’atrophie cérébrale à l’âge adulte pourrait être un marqueur de risque de survenue de démence après 50 ans.
Dans la XCT, les troubles cognitifs sont de sévérité variable et neurodéveloppementaux. Les sphères exécutives, visuospatiales et le langage sont les plus déficitaires. Un traitement précoce par CDCA semble limiter le risque de survenue de déclin cognitif.
Pérenniser la communication fonctionnelle des patients neurodégénératifs avec une plante langagière est un défi de la prise en charge thérapeutique et le garant du maintien des liens sociaux des ...patients. Or, les outils d’évaluation écologique adaptés fond défaut.
Présentation des résultats préliminaires de la validation de l’échelle du comportement verbal (NVBS) auprès des patients APP-vs, MA et volontaires sains.
La NVBS est constituée de 57 questions réparties en trois domaines : la vie quotidienne, la pragmatique et les aspects fonctionnels du langage. Elle s’adresse à l’aidant qui évalue différents aspects de la compétence de communication du patient selon une échelle de 0–4 en fonction de la présence et de la fréquence du trouble. Les scores ont été pondérés.
Les résultats montrent des différences significatives entre les groupes, et une atteinte plus importante des patients APP-vs que les patients MA. La gestion de l’information en contexte apparaîtrait comme le domaine le plus touché dans les deux pathologies mais avec des atteintes différentielles : discours moins cohérent et informativement réduit chez MA et difficultés de mentionner le thème du propos chez APP-vs ; importance des diffluences chez APP-vs, mais difficulté d’arriver au bout du propos chez MA.
Les résultats suggèrent que les troubles du système linguistique, mais aussi pragmatiques ont un impact sur la communication verbale des patients neurodégénératifs avec une plainte langagière.
Malgré un faible échantillon, la force statistique des résultats est encourageante pour poursuivre la validation.
L’épilepsie est une maladie fréquemment associée avec les pathologies neurocognitives dégénératives, notamment la maladie d’Alzheimer (MA) et la maladie à corps de Lewy. La prévalence actuelle de ...l’épilepsie dans la MA est estimée à 10–22 %. Cette valeur est néanmoins très certainement en deçà de la réalité du fait des difficultés diagnostiques rencontrées dans cette population. Si les crises avec une composante motrice apparaissent faciles à diagnostiquer, elles ne sont pas majoritaires et en règle générale tardives dans l’évolution de la démence. Les crises non motrices, les plus fréquentes, sont en règle générale de sémiologie frustres et difficiles à distinguer de l’évolution et des fluctuations de la pathologie neurodégénérative sous-jacente. L’électroencéphalographie notamment de sommeil apparaît pertinente dans ce diagnostic mais reste difficile d’accès. L’association épilepsie–démence étant associée à une dynamique de dégradation cognitive et une perte d’autonomie accélérée, le diagnostic d’épilepsie doit être fait le plus précocement possible. La mise en place d’un traitement aura pour objectif de limiter les complications directes et indirectes liées aux crises résiduelles, l’effet sur le profil cognitif restant à démontrer. Le dépistage systématique de cette épilepsie permettra d’identifier les populations concernées et de comprendre les mécanismes physiopathologiques liés aux deux pathologies afin d’envisager rapidement des thérapeutiques ciblées.
Le malade était blanc comme un linge Nguyen, Alexis; Vuillemet, Francis; Oesterle, Hélène ...
Revue neurologique,
April 2022, 2022-04-00, Letnik:
178
Journal Article
Recenzirano
Cas clinique dans le cadre du Quizz des régions.
Patient de 63 ans, sans antécédent neurologique, autonome.
Janvier 2021 : épisode d’aphasie, régressif, contexte de plainte cognitive avec syndrome ...hippocampique.
EEG mettant en évidence des ondes lentes temporales gauches.
À l’IRM, plages de leucopathies diffuses prédominants en temporale, bilatéral et symétrique avec microbleeds.
Quel est le diagnostic ?
Détails des bilans et examens.
Angiopathie amyloïde de forme inflammatoire.
→ Résumé sur pathologie.
La forme sporadique de la maladie de Creutzfeldt–Jakob (sMCJ) est la forme la plus fréquente des maladies à prions. Son origine est à ce jour inconnue.
Décrire les données de 25 ans de surveillance ...des maladies à prions et étudier l’évolution du taux de mortalité par sMCJ au cours du temps pour comprendre son origine.
Les cas collectés par le réseau français de surveillance des maladies à prions décédés entre 1992 et 2016 ont été inclus. Les variations dans le temps de la mortalité par sMCJ ont été étudiées à l’aide d’un modèle âge–période–cohorte (APC). Un effet de l’âge reflète un processus biologique lié au vieillissement, un effet de la période de décès une tendance globale telle qu’une évolution diagnostique et un effet de la cohorte de naissance ou un changement environnemental.
Nous avons inclus 2510 cas de sMCJ classés probables ou certains après autopsie. Le taux de mortalité global des 45–89 ans était de 4,58 par million de personnes-années avec un pic chez les 75–79 ans. Le modèle APC suggérait un effet de l’âge mais aussi de la période et de la cohorte sur la mortalité par sMCJ. Le rapport homme/femme était<1 avant 55 ans et>1 après 80 ans.
L’analyse APC du taux de mortalité par sMCJ révèle plusieurs facteurs influençant son évolution au cours du temps : des processus liés à l’âge, une amélioration de la surveillance durant les premières années et un effet cohorte qui pourrait être lié à une exposition environnementale inconnue (zoonose, habitudes alimentaires, pesticides, modification du microbiote liée aux antibiotiques).
Cette approche statistique basée sur 25 ans de surveillance en France apporte de nouveaux arguments en faveur de la contribution potentielle de facteurs environnementaux dans la survenue de la sMCJ.
