Okužbe sečil uvrščamo med pogostejše bakterijske okužbe pri dojenčkih in otrocih. Najpogostejši povzročitelj je bakterija Escherichia coli. V prispevku opisujemo pomembne razlike med kliničnim ...potekom akutne okužbe sečil pri dojenčkih, majhnih in večjih otrocih ter mladostnikih. Poudarjamo pomen zgodnjega prepoznavanja in zdravljenja predvsem okužbe zgornjih sečil zaradi preprečevanja nastanka brazgotin na ledvicah.
Motnje sinteze žolčnih kislin so skupina redkih dednih pre-snovnih bolezni, ki se kažejo s holestazo, odpovedjo ali cirozo jeter ter občasno s steatorejo in/ali nevrološkimi simptomi. Prepoznavanje ...ni vedno enostavno. Najpomembnejši korak k postavitvi diagnoze je njihova vključitev med diferencialno-diagnostične možnosti. V laboratorijskih izvidih je običajno prisotna holestaza z nizko vrednostjo gama-GT in nižjo ali normalno koncentracijo žolčnih kislin. Posamezne encimske motnje ugotavljamo z masno spektrometrijo urina, potrdimo pa jih z genetskim diagnosticiranjem. Večino motenj sinteze žolčnih kislin lahko uspešno dolgoročno zdravimo oralno s holno kislino.
