Background: Recombinant Down Syndrome with partial duplication of the long arm of chromosome 21 represents a rare form of partial trisomy 21. The cause is mostly chromosome rearrangement- pericentric ...inversion of maternal or paternal homologous chromosome 21 and duplication of Down syndrome critical region p11.1q22.1, resulting in a child with phenotypical signs of classical Down syndrome with psychomotorical developmental delay. Methods: We describe a Down sydrome female infant with partial trisomy of chromosome 21. Ultra- sound screening for Down syndrome in the first trimester of pregnancy determined high risk for chromosomal abnormality. Amniocentesis showed normal prenatal karyotype. After birth a female infant started to show symptoms and signs, typical for classical Down syndrome. Postnatal karyotype revealed pericentric inversion and duplication of one chro- mosome 21 of maternal origin in the p11.1q22.1 region. The follow up of female infant up to three and a half years shows signs of psychomotorical delay with no structural defects. Therefore her developmental amelioration is less expressed compared to classical Down syndrome. Conclusions: Developmental follow up of a girl with partial trisomy 21 reveals a lot of similarities with the development of children with classical trisomy 21, but less expressed: facial gestalt, short statue, hypotonia and intellectual disabilities. Global developmental delay in spite of developmental treatment grows more and more evidently.
V prispevku opisujemo primer novorojenčka z Downovim sindromom (DS), pri katerem se je dan po rojstvu razvila dihalna stiska. Prisotna je bila levkocitoza s povišanim deležem blastov (22 %), nato pa ...so se pojavili tudi hepatosplenomegalija, znaki hiperviskoznega sindroma ter infiltrati blastov na koži obraza in nosni sluznici. Ugotovili smo prehodno motnjo mielopoeze (angl. transient abnormal myelopoiesis, TAM) oz. prehodno levkemijo (PL-DS), ki se pojavi pri 5–10 % novorojenčkov z DS. PL-DS se značilno pojavi le v kombinaciji trisomije 21 (DS ali mozaicizem) in mutacije gena GATA1 transkripcijskega faktorja. Pri večini otrok PL-DS poteka brez simptomov, prisotnost blastov v periferni krvi pa spontano izzveni v 2–3 mesecih. Kljub temu do 20 % otrok s PL-DS umre v prvih šestih mesecih življenja. Ob zgodnji uvedbi zdravljenja s citarabinom pri simptomatskih bolnikih preprečujemo zgodnjo umrljivost. Približno 20 % otrok s PL-DS v prvih štirih letih življenja zboli z akutno megakarioblastno levkemijo – mieloidno levkemijo, povezano z Downovim sindromom (ML-DS), pri kateri je v blastih prisotna za bolnika specifična mutacija gena GATA1, poznana že iz obdobja PL-DS. Hipotezo, da bi v primeru eradikacije blastov že v obdobju PL-DS preprečili prehod v ML-DS, so ovrgli. Pomembno je, da pri novorojenčkih z DS čim prej odkrijemo tiste s PL-DS, s čimer preprečimo zgodnje smrti in čim prej odkrijemo morebitni prehod do ML-DS.
Down syndrome (DS) is the most common chromosomopathy, with an incidence of 1:600. Williams syndrome (WS) is a rare neurodevelopmental disorder with an incidence of 1:7500-20000. Persons with these ...disorders have comparable cognitive deficits, but different language abilities. The goal of this research was to test the narrative ability of children with DS and children with WS and compare them with the narrative abilities of children with typical language development. The research was carried out on a sample of 40 children with DS, 5 children with WS and 40 children with typical language development. The children were paired by receptive age. For receptive age assessment we used the Peabody Picture Vocabulary Test (PPVT-III-HR; Kovačević et al., 2009). Narrative abilities were tested on two variables: storytelling and verbal description of the mother. The results of a robust discriminant analysis showed statistically significant differences between children with Down syndrome (DS), children with Williams syndrome (WS) and children with typical language development. As we had assumed, the children with DS achieved significantly lower results than the children with WS and the children with typical development. However, no statistically significant difference was found in narrative ability–storytelling between the children with WS and the children with typical language development, they did show a signifi cant statistical difference in narrative ability – description of the mother. These results indicate that the narrative abilities of children with WS are relatively well developed, which is not the case for children with DS.
Down sindrom (DS) najčešća je kromosomopatija u populaciji koja se manifestira
intelektualnom teškoćom različitog stupnja, nerijetko praćena poremećajima
u nizu organskih sustava. U usporedbi s ...djecom bez DS-a, ova djeca imaju veći
rizik obolijevanja od malignih bolesti kao što je akutna leukemija.
Od ukupnog broja djece oboljele od neke maligne bolesti gotovo trećina njih
djeca su oboljela od leukemije. Leukemija je zloćudna bolest koštane srži i najčešći
oblik maligne bolesti u djece. Njezino liječenje kod djece s DS-om kompleksnije
je u odnosu na djecu bez ovog sindroma.
Složenost stanja djeteta s DS-om uzrokovanog pojavom maligne bolesti zahtijeva
holistički pristup u rješavanju kompleksnih teškoća s kojima se suočavaju
i dijete i roditelji.
Pružanje emocionalne podrške roditeljima iznimno je važno jer su roditelji obično
preplavljeni bolnim i snažnim emocijama. Pri tome se posebna pozornost
pridaje komunikaciji kako bi se ublažio osjećaj tuge, straha, anksioznosti i bespomoćnosti.
Downov sindrom (DS) je jedna od glavnih genetskih nenormalnosti kod novorođenčadi, stoga je prenatalna dijagnostika
ovoga sindroma od velike važnosti za obitelj, kao i za društvo. Sustav mikrobiote ...ima važnu ulogu u ranom razvoju mozga. U
ovom istraživanju ispitali smo i usporedili sastav crijevne mikrobiote (CM) u trudnoćama iz kojih su rođena djeca s DS i u
trudnoćama iz kojih su rođena zdrava djeca. Istraživana populacija obuhvatila je 21 trudnicu koje su rodile djecu s DS (1.
skupina) i 22 trudnice koje su rodile zdravu djecu (2. skupina). Sastav CM utvrđen je i uspoređen među dvjema skupinama.
Nije bilo razlike u dobi i gestacijskoj dobi između skupina (p>0,005 oboje). Analiza CM je pokazala da su mikroorganizmi
iz porodica Clostridiaceae i Pasteurellaceae zastupljenije u skupini žena koje su rodile djecu s DS u usporedbi sa skupinom žena
koje su rodile zdravu djecu (p<0,05). Rezultati našeg probnog ispitivanja pokazuju da bi sustav CM mogao imati ulogu u
patofiziologiji DS. Promjene u CM mogle bi se rabiti u prenatalnoj dijagnostici i prevenciji ovoga sindroma. Potrebna su
daljnja istraživanja u ovom području.
U radu se predstavlja mogućnost primjene QEEG-a u psihološkoj obradi osoba s Downovim sindromom. Primijenjeni su testovi Mitsar EEG 202 i SON-R (2.5-7). U ispitivanju je sudjelovalo dvadeset ...ispitanika s Downovim sindromom. Detaljno su analizirani rezultati osamnaestogodišnje muške osobe. Rezultati su uputili na prenaglašenu ekspresivnost, posebice theta valova (4-6 Hz) registriranih u čeonom i tjemenom režnju. Podaci prikupljeni tijekom psihološke obrade potvrđuju iste rezultate QEEG-a kod pacijenta. Također iznose se pretpostavke neurofeedback-treninga i tipova zadataka koji bi se trebali upotrebljavati u kognitivnoj rehabilitaciji.
Najveće postignuće Jérômea Lejeunea bilo je otkriće genetske osnove downova sindroma, koju je nazvao trisomija 21. Zahvaljujući važnim humanim genetičkim istraživanjima, humanitarnome duhu i borbi ...protiv terapijskoga pobačaja, s pravom je priznat kao ute¬meljitelj moderne genetike.
Klinički je Downov sindrom obilježen mentalnom retardacijom, kraniofacijalnom dismorfijom i mnogobrojnim anomalijama različitih organa i organskih sustava. Cilj rada je prikazati epidemiološke i ...kliničke karakteristike Downova sindroma u Tuzlanskom kantonu, Bosna i Hercegovina. Materijal i metode. Prospektivnom studijom tijekom deset godina u Klinici za ginekologiju i akušerstvo u Tuzli praćena je pojava djece s Downovim sindromom. Dijagnoza Downovoga sindroma je temeljena na kliničkom izgledu i citogenetskoj analizi periferne krvi. Rezultati. Prevalencija Downova sindroma je bila 1,77/1000 živorođenih, a učestalost rađanja 1:564 žive novorođenčadi. Od 104 novorođenčadi s Downovim sindromom u terminu je rođeno 62 (59,61%), a prije termina 42 (40,38%) novorođenčeta, uz prosječnu gestacijsku dob 37,38±1,27 tjedana i prosječnu porodnu težinu 2710,90±549,68 grama. Odnos među spolovima M/Ž je bio 2,3:1 (p<0,001). Od 104 majke koje su rodile dijete s Downovim sindromom 84,6% ih je iz skupine do 35 godina života. Relativni rizik za rađanje djeteta s Downovim sindromom bio je visok kod majki mlađih od 18 godina, te u dobi preko 45 godina. Djeca s Downovim sindromom češće se rađaju tijekom zimskog razdoblja (siječanj i veljača), a manje tijekom lipnja, srpnja i kolovoza. Minor malformacije su bile prisutne u različitim kombinacijama, a major malformacije su nađene u 57 djece (54,80%). Zaključak. Prevalencija Downovoga sindroma na području Tuzlanskoga kantona je visoka. Češće se javlja kod muške, terminske novorođenčadi, smanjene porodne težine. Najčešće su rođena od majki adolescentne dobi i u zimskim mjesecima, s tipičnm kliničkom slikom pa je gotovo nemoguće pogriješiti.
U osoba s Downovim sindromom pronađene su znatne promjene koje zahvaćaju kranioorofacijalno područje. Ovim radom željela se
utvrditi čestoća pojedinih vrsta ortodontskih anomalija u tih ispitanika.
U ...tu svrhu pregledano je 112 ispitanika s citogenetski potvrđenom dijagnozom Downova sindroma. Svi ispitanici podvrgnuti su potpunom stomatološkom pregledu. Za određivanje ortodontske anomalije uporabljena je sljedeća klasifikacija: kompresije, anomalija preranoga gubitka, progenija, otvoreni zagriz, pokrovni zagriz, jednostrani unakrsni zagriz, te obostrani unakrsni zagriz. U 92% ispitanika postojala je ortodontska anomalija. Najzastupljenija je bila progenija, i to u 43,8% ispitanika. Zbijenost i jednostrani križni zagriz pronađeni su svaki od njih u 17% ispitanika. Obostrani križni zagriz pronađen je u 5,4% ispitanika, anomalija preranoga gubitka samo u 1% ispitanika, a pokrovni zagriz nije pronađen ni u jednome slučaju.
Sažetak. Cilj rada. Retrospektivna studija nakon primjene kombiniranog ultrazvučno-biokemijskog testa probira trisomija u prvom tromjesečju trudnoće. Metode. Od veljače 2006. do srpnja 2008. godine ...probir je učinjen u 1112 trudnica između 10. i 14. tjedna trudnoće. Individualni rizik trisomije 21, 18 i 13 izračunavali smo kombinacijom dobnog rizika trudnice, ultrazvučnih biljega u ploda (debljina nuhalnog nabora – NT, udaljenosti tjeme-trtica – CRL) te biokemijskih biljega u serumu trudnice (slobodni -hCG i PAPP-A), pomoću licenciranog računalnog programa (Typolog). Koncentracije biokemijskih biljega smo određivali imunometrijskom kemiluminiscentnom metodom (IMMULITE). Biokemijske biljege, kao i NT u odnosu na CRL, izrazili smo u obliku višekratnika MoM, u odnosu na dnevne regresijske medijane za odgovarajuću gestaciju u neugroženim trudnoćama. Rezultate smo obradili nakon dovršenih svih ispitanih trudnoća. Ukupno su 62 testirane trudnice imale povećani kombinirani rizik trisomije 21, od kojih je 10 trudnica imalo i povećani rizik trisomije 18/13. Četiri trisomije 21 i jedna trisomija 18 otkrivene su prenatalnom dijagnozom; stopa detekcije bila je 100% (5/5). U trudnica s povećanim rizikom u probiru učinjeno je 7 biopsija koriona i 38 ranih amniocenteza. Udio lažno-pozitivnih rezultata bio je 5.1%. Zaključak. Prvi rezultati provođenja kombiniranog probirnog testa u Hrvatskoj potvrdili su visoku osjetljivost i veću specifičnost, u poredbi s biokemijskim probirnim testom u drugom tromjesečju trudnoće.
PDF
