Cilj rada: Usporediti uspješnost primjene probirnih testova aneuploidija u prvom i drugom tromjesečju trudnoće. Ispitanice i metode: Istraživanu skupinu činilo je 374 trudnica s kombiniranim ...ultrazvučno-biokemijskim testom u prvom, odnosno dvostrukim biokemijskim testom u drugom tromjesečju. Sve su trudnoće bile jednoplodne i urednog ishoda. U probiru prvog tromjesečja korišteni su biokemijski biljezi u serumu trudnica: plazmatski protein pridružen trudnoći (PAPP-A) i slobodna B-podjedinica humanog korionskog gonadotropina (slobodni B-hCG), uz ultrazvukom izmjerenu debljinu nuhalnog nabora (NT) i dužinu tjeme-trtica (CRL) u ploda. U dvostrukom biokemijskom probiru drugog tromjesečja korišteni su biokemijski biljezi: alfa-fetoprotein (AFP) i slobodni B-hCG, a gestacija je procijenjena prema ultrazvučnoj biometriji. Rezultati: Povećani ultrazvučno-biokemijski rizik trisomije 21 u 1. tromjesečju trudnoće ustanovili smo u 30 trudnica (8.0%). Od ukupnog broja, 70 ispitanica (18.7%) imalo je povećani rizik obzirom na biokemijske biljege u ¬prvom, odnosno njih 56 (15.0%) obzirom na biokemijske biljege u drugom tromjesečju trudnoće. Izvršeno je ukupno 30 postupaka amniocenteze. Od toga je u 19 trudnica (63.3%) indikacija postavljena na osnovi kombiniranog probirnog testa. Nadalje, amniocenteza je izvršena u 11 trudnica (28.2%) zbog povećanog rizika u dvostrukom biokemijskom probiru drugog tromjesečja. Udjel lažno-pozitivnih razultata u kombiniranom probiru prvog tromjesečja bio je statistički značajno niži, nego u biokemijskom probiru drugog tromjesečja (B2=12.02, p=0.0005). Ustanovili smo značajnu pozi¬tivnu povezanost log10 MoM slobodnog B-hCG između prvog i drugog tromjesečja (r2=0.403, p<0.0001). Nismo ustanovili značajnu povezanost između ostalih biokemijskih biljega u prvom, odnosno, drugom tromjesečju. Zaključak: Rezultati našeg istraživanja su pokazali značajno veću specifičnost ranog kombiniranog probirnog testa aneuploidija u odnosu na biokemijski probirni test u prvom, kao i u drugom tromjesečju. Mogućnosti izbora pojedinih probirnih testova trebale bi biti usklađene sa stavovima i potrebama samih trudnica, kao i sa smjernicama koje su preporučile nadležne institucije za fetalnu medicinu
Cilj ovog istraživanja bio je prikazati rezultate i istražiti uspješnost kombiniranog testa probira u Kliničkom bolničkom
centru Split. Provedeno je presječno retrospektivno istraživanje. Uključene ...su sve trudnice u kojih je proveden kombinirani
test probira u Kliničkom bolničkom centru Split od 2011. do 2017. godine. Podatci su prikupljeni iz bolničke arhive. Kombiniranom
testu u istraživanom razdoblju je pristupilo 6898 trudnica. Uz graničnu vrijednost rizika od 1:250 osjetljivost
kombiniranog testa bila je 81,0% uz specifičnost od 96,8% (AUC=0,929, 95% CI 0,859-1,000, p<0,001). Srednja vrijednost
a priori rizika od Downova sindroma prema životnoj dobi bila je veća od rizika izračunatog kombiniranim testom (1:487,57
naspram 1:13216,9, p<0,001). Broj a priori visokorizičnih trudnica za Downov sindrom bio je značajno veći od broja visokorizičnih
trudnica prema rezultatima kombiniranog testa (1457 naspram 239; p<0,001). Porastom životne dobi trudnica
statistički se značajno povećava prosječna vrijednost a priori rizika za Downov sindrom i rizika prema rezultatima kombiniranog
testa (p<0,001). Kombiniranim testom je visoki rizik izračunat u 8,09% (118/457) a priori visokorizičnih i 2,22%
(121/5441) a priori niskorizičnih trudnica. Na taj je način kombinirani test od a priori niskorizičnih izdvojio 121 trudnicu
u visokorizičnu skupinu. Downov sindrom je naknadno protvrđen u njih 17 (14,05%). Analizom rezultata kombiniranog
testa je potvrđena opravdanost primjene ovog načina probira na Downov sindrom ploda na istraživanoj populaciji trudnica.
Klinička antropometrija primjenjuje se za prosudbu obilježja kraniofacijalne regije. Cilj istraživanja bio je utvrditi antropometrijske varijable koje najbolje određuju razlike između mlade ...populacije s Downovim sindromom (DS) i zdravih osoba te stvoriti kraniofacijalni antropometrijski profil (KAP) specifičan za DS. Istraživanje je provedeno na uzorku od 56 ispitanika (33 muška i 23 ženska) s DS-om koji je podijeljen u dvije dobne skupine (7-12 i 13 18 god.). Kontrolnu skupinu činilo je 322 zdrava ispitanika (151 muška i 171 ženska) iste dobi kao kod DS-a. Izmjereno je 20 standardnih kraniofacijalnih mjera, instrumentima po Martinu, prema protokolu Farkasa. Izmjerene vrijednosti svih ispitanika s DS-om izražene su prosjekom i standardnom devijacijom. KAP je izveden konvertiranjem individualnih mjera u standardizirane vrijednosti. Odstupanje od srednjih vrijednosti smatralo se znatnim kada je z vrijednost odstupala više od +2 ili manje od -2. Rezultati pokazuju da su varijable koje razlikuju skupinu ispitanika s DS-om od zdravih osoba u subnormalnom području, u prvoj dobnoj skupini - dužina glave: dužina uške i opseg glave, a u drugoj dobnoj skupini su četiri, i one su: dužina glave, dužina uške, širina uške i opseg glave. KAP se može smatrati korisnom i objektivnom metodom u određivanju specifičnih kraniofacijalnih obilježja DS-a.
Moguća povezanost prenatalnih infekcija s raznim kongenitalnim malformacijama istraživana je u 194 novorođenčadi, fetusa te mrtvorođenčadi. Različite izolirane kongenitalne malformacije zabilježene ...su u 92 djece; u 38 višestruke malformacije te autosomne trisomije u 64. Klinički podaci, povijesti bolesti te protokoli cjelokupne anatomije analizirani su u svih bolesnika. Konzultirani su subspecijalisti, učinjene radiološke i ultrazvučne pretrage te obavljena rutinska klinička praksa kod sve novorođenčadi. PCR analiza korištena je za detekciju virusa rubeole, herpes simpleks tipa 1, citomegalovirusa, Toxoplasma gondii i klamidije trahomatis u uzorcima krvi i urina; te u uzorcima tkiva srca, jetre, mozga, kralježnične moždine, bubrega, pluća te tankog crijeva fiksiranih u formalinu ili uklopljenih u parafin. Prisustvo infektivnog uzročnika dokazano je u 76,1% slučajeva izoliranih kongenitalnih malformacija te u 86,1% višestrukih malformacija. Virus rubeole izoliran je u 58,6% djece s autosomnom trisomijom.
Većina istraživanja upućuje na smanjenu prevalenciju karijesa u osoba s Downovim sindromom u odnosu na zdravu populaciju. Cilj ovoga rada bio je objektivnom procjenom stanja zubi pomoću DMFT indeksa ...utvrditi prevalenciju karijesa na reprezentativnom uzorku od 71 osobe s Downovim sindromom (39 muških i 32 ženske). Ispitanici su bili svrstani u sljedeće dobne skupine: 1. od 9- 15 godina (24 osobe), 2. od 16-25 godina (32 osobe) i 3. od 26-34 godine (15 osoba). Analiza zastupljenosti karijesa primjenom DMFT indeksa pokazuje da je njegova vrijednost u osoba s Downovim sindromom značajno manja (x — 8,34; SD = 6,80) u odnosu na kontrolnu skupinu (x — 13,23; SD = 6,42; P<0,01). Utvrđeno je da osobe s Downovim sindromom imaju više zdravih zuba te manje karioznih i zuba s ispunima (P<0,01). U svim dobnim skupinama osobe s Downovim sindromom imaju značajno manje zuba s ispunima (P<0,01) i nižu ukupnu vrijednost DMFT indeksa od kontrolne skupine (P<0,01). Dobiveni podaci važni su za planiranje preventivnih mjera i terapijskih postupaka u populaciji osoba s Downovim sindromom.
Taurodontizam kod Downovog sindroma Škrinjarić, Ilija; Bagić, Ivana; Glavina, Domagoj ...
Acta stomatologica Croatica,
09/1992, Letnik:
26, Številka:
3
Paper
Odprti dostop
Prevalencija taurodontizma istraživana je u uzorku od 46 pacijenata (21 muškarca i 25 žena) s kromosomski verificiranom trisomijom 21 ili Downovim sindromom (DS). Kod svih ispitanika snimljeni su ...ortopantomogrami pod standardnim uvjetima. Analizirano je ukupno 294 trajna molara (149 u maksili i 145 u mandibuli). Dijagnoza i klasifikacija taurodontizma učinjena je na temelju metode koju su opisali Shifman i Chanannel (1978). Taurodontizam je utvrđen u 69,57% osoba i 27,89% analiziranih molara. Bilateralna pojava anomalije nađena je u oko 50 posto, dok je oko 25% taurodontizma nađeno na lijevoj ili desnoj strani čeljusti. Nisu nađene značajne razlike u frekvenciji taurodontizma s obzirom na spol za pojedine kutnjake, osim što je drugi donji kutnjak u žena bio značajno češće zahvaćen (t = 2,85; P < 0,01). Piramidni molari nađeni su u 15,6%, hipotaurodontizam u 7,8%, a mezotaurodontizam u 4,4% svih analiziranih zuba. Visoka prevalencija taurodontizma u pacijenata s DS može se pripisati poremećaju u razvoju zuba uzrokovanom viškom kromosomskog materijala.
Na temelju usporednih istraživanja, autori su utvrdili, da je u osoba s
Downovim sindromom, donja čeljust manja, a to smanjenje je u odnosu na donje čeljusti normalnih osoba više u pogledu visine ...ramusa, nego u pogledu dužine ii širine donje čeljusti. Kut donje čeljusti je u mongoloida veći, tj. tuplji, dok su vertikalni položaj i inklinacija nepromijenjeni. Autori smatraju da su, u osoba s Downovim sindromom, nisko položena uška i najvjerojatnije makroglosija, posljedica zaostalog razvoja donje čeljusti, s obzirom na smanjenu zapremninu usne šupljine.
Morfologija korijena zuba ispitivana je na ortopantomogramima u 46 pacijenata (21 muškarac i 25 žena) s kromosomski verificiranom dijagnozom trisomije 21 ili Downovog sindroma (DS). Istraživanje je ...provedeno da se utvrdi prevalencija i distribucija fu zije korijena na 294 trajna molara (149 u maksili i 145 u mandibuli). Cilj istraživanja bio je također utvrditi da li postoje razlike u prevalenciji sraštanja korijena u uzorku pacijenata s DS-om glede spola. Srašteni korijeni nađeni su u 50,7% svih analiziranih kutnjaka. Kutnjaci u maksili pokazivali su sraštanje korijena učestalije (65,1%) nego kutnjaci u mandibuli (35,9%). Žene s DS-om imale su značajno više molara sa sraštenim korijenima u mandibuli (44,6%) nego muškarci (24,2%), dok su ti postoci u maksili bili gotovo jednaki. Frekvencije sraštenih korijena u pacijenata s DS-om uspoređene su s nalazima dobivenim na 889 molara od 119 zdravih ispitanika. Prevalencija sraštanja korijena u osoba s DS-om bila je značajno viša nego u zdravih osoba za sve molare u obje čeljusti. Za sve vrste molara nađen je visok stupanj bilateralne simetrije. Nalaz visoke ukupne prevalencije molara sa sraštenim korijenima mogao bi biti važan faktor koji utječe na razvoj i jačinu parodontne bolesti u osoba s DS-om jer su srašteni korijeni kraći i manje otporni na okluzijske sile od normalnih.
