Poremećaj metabolizma masti u osoba s
metaboličkom inzulinskom rezistencijom važan je rizični
čimbenik za razvoj ateroskleroze. Brojne studije pokazale
su značajnu povezanost između razine inzulina i ...triglicerida,
kao i direktnu povezanost s razinom glukoze u krvi,
kompenzatorne hiperinzulinemije i jetrene sekrecije lipidnih
čestica bogatih trigliceridima (VLDL-TG). Ako primjenom
standardnih mjera liječenja (dijeta, tjelesna aktivnost) nije
došlo do normalizacije lipidnog statusa, potrebna je primjena
farmakoterapije. Primjenom statina postiže se sniženje
koncentracije lipoproteina male gustoće (LDL), koji također
mogu djelovati i na sniženje koncentracije triglicerida (TG),
te porast razine lipoproteina velike gustoće (HDL). Fibrati se
rabe u svrhu sniženja razine TG ili za podizanje koncentracije
HDL-a, no ponekad ih je potrebno primijeniti u kombiniranome
liječenju zajedno sa statinima, možda i u kombinaciji s
preparatima nikotinske kiseline, ako je potrebno dodatno
sniziti razinu triglicerida ili povisiti razinu HDL-kolesterola.
Preparati nikotinske kiseline smatraju se danas najmoćnijim
sredstvom za podizanje razine HDL-kolesterola, a značajan
je njihov utjecaj i na ostale komponente lipidnog trijasa, što
uključuje sniženje razine triglicerida, povećanje gustoće,
odnosno sniženje koncentracije visokoaterogenih, malih
LDL-čestica.
Tip 1 šećerna bolest (T1ŠB) nastaje zbog samorazaranja beta stanica gušterače. Uzrok nastanka T1ŠB-a je međudjelovanje nasljednih čimbenika i čimbenika okoliša. Primjenom inzulinske pumpe u oboljelih ...od T1ŠB-a poboljšava se kakvoća života i postiže se bolja regulacija glikemije, što smanjuje rizik razvoja komplikacija.U ovom radu istražena je promjena vrijednosti glikoliziranog hemoglobina (HbA1c) prije i nakon primjene inzulinske pumpe, njen utjecaj na promjenu indeksa tjelesne uhranjenosti (BMI-SDS), učestalost pojave teških hipoglikemija i ketoacidoza (DKA). Vrijednosti HbA1c-a su se statistički značajno smanjile nakon primjene inzulinske pumpe. BMI-SDS je očekivano značajno porastao nakon primjene inzulinske pumpe s obzirom na slobodu unosa namirnica. Učestalost pojave teških hipoglikemijskih kriza i DKA u naših ispitanika vrlo je mala, s obzirom na rezultate istraživanja drugih centara u svijetu.
Rad izvještava o pojavi soja Enterobacter cloacae u kojeg je dokazan rijetko viđen oblik otpornosti na karbapeneme posredovan enzimom IMI-1, skupine A beta-laktamaza. Soj je izoliran iz obriska rane ...u bolesnika koji je zbog infekcije kirurške rane prethodno liječen meropenemom. Ograničen izbor antibiotika kojima se mogu liječiti infekcije uzrokovane ovakvim uzročnicima upućuje na nužnost točne identifikacije višestruko otpornih gram-negativnih mikroorganizama i otkrivanje njihovih mehanizama otpornosti. Prepoznavanje višestruko otpornih mikroorganizama naglašava važnost kontinuiranoga mikrobiološkog nadzora bolesnika, osobito u jedinicama intenzivnog liječenja. U prikazanoj ustanovi nije bilo sekundarnog širenja ovog soja. Identifikacija novih mehanizama otpornosti pomaže kliničarima u izboru ciljane terapije, a istodobno je nužna za uspješno sprječavanje širenja infekcija izazvanih višestruko otpornim mikroorganizmima.
Hereditarni angioedem (HAE) rijetka je, ali potencijalno za život opasna bolest zbog nepredvidivih napadaja bezbolnih, ograničenih, recidivirajućih otoka supkutanog ili submukoznog, intersticijskog ...tkiva u trajanju od nekoliko sati do nekoliko dana. Oboljelih od HAE u RH ima oko 100 (ali vjerojatno ima više nedijagnosticiranih). Poseban kvalitativni napredak u usklađivanju dogovora o liječenju HAE jesu Smjernice Svjetske alergološke organizacije koje su donesene 2012. Oslanjajući se na taj dokument, Radna grupa hrvatskih stručnjaka pripremila je prijedlog smjernica za liječenje HAE u Hrvatskoj. Napadaji angioedema u HAE posljedica su mutacije gena za plazmatski protein inhibitor C1. Zbog manjka inhibitora ili njegove disfunkcionalnosti dolazi do okidačem (trigerom) potaknute autoaktivacije C1 i cijele kaskade s konačno povećanom propusnošću krvnih žila i edemom tkiva. Postoje tri tipa hereditarnog angioedema: tip I uzrokovan sniženom razinom C1inh proteina, tip II uzrokovan proizvodnjom nefunkcionalnog C1inh proteina te tip III karakteriziran normalnom funkcijom i razinom C1inh. U svih bolesnika sa sumnjom na HAE mora se odrediti nivo C4 i inhibitora C1, kao i funkcija inhibitora C1. Liječenje akutne atake HAE: Svi napadaji angioedema koji onesposobe dijelove tijela i/ili zahvaćaju lice, vrat, trbuh, a pogotovo gornje dišne putove zahtijevaju liječenje. Terapija mora biti odmah dostupna (On-Demand Treatment). U akutnoj ataci treba odmah primijeniti koncentrat inhibitora C1 (dobiven iz plazme ili rekombinantni), ikatibant ili ekalantid. Ako ovi lijekovi nisu dostupni, akutni napadaji edema mogu se liječiti plazmom obrađenom detergentom. Ako se ovakva plazma ne može dobiti, angioedemi se liječe svježe smrznutom plazmom. Intubacija ili traheotomija moraju se izvesti na vrijeme ako progredira edem gornjih dišnih putova. U napadaju angioedema bolesnik može dobiti i adjuvantnu terapiju (analgetike, infuzije). Preporučuje se da svi bolesnici uvijek nose sa sobom lijekove za samoprimjenu. Preporučljiva je kratkoročna profilaksa edema prije kirurških zahvata (osobito stomatoloških zahvata), zahvata u kojima je potrebna endotrahealna intubacija, zahvata na gornjim dišnim putovima ili farinksu te prije bronhoskopije i endoskopije. Dugoročna profilaksa indicirana je ako se javi jedna ili više težih ataka angioedema na mjesec. Kao dugoročna profilaksa mogu se rabiti koncentrat inhibitora C1 ili androgeni. Probir djece za HAE trebalo bi odgoditi do 12. mjeseca života. Sve potomke bolesnika treba testirati
Želučani je rak četvrti po učestalosti karcinom u svijetu i drugi po učestalosti uzrok mortaliteta izazvanog malignim bolestima. Iako je etiologija tog karcinoma multifaktorska, infekcija ...Helicobacterom pyloriizrazito je povezana sa želučanom karcinogenezom. Na karcinogenezu utječu i neki čimbenici okoliša, kao i genska raznolikost, koji mogu dovesti do različitih upalnih odgovora te time utjecati na klinički ishod bolesti. Kronični gastritis izazvan infekcijom Helicobacterom pylori najjači je poznati čimbenik rizika od razvoja adenokarcinoma distalnog dijela želuca premda učinak bakterijske eradikacije na samu karcinogenezu ostaje zasad nedovoljno istražen. Iako se čini da eradikacija infekcije Helicobacterom pylori smanjuje rizik od nastanka želučanog karcinoma, više novijih terapijskih pokušaja prevencije nastanka tog tumora eradikacijom infekcijeHelicobacterom pylori postiglo je razočaravajuće rezultate. U pokušaju razjašnjenja tog problema u populacijama s visokim rizikom istraživači su započeli provoditi prospektivne randomizirane, dvostruko slijepe populacijske studije. Rezultati prethodnih studija upozorili su na važnost dugotrajnog i pomnog praćenja bolesnika nakon provedene eradikacijske terapije. Čini se da je eradikacija infekcije u svrhu prevencije želučanog karcinoma djelotvorna samo onda kada se provede prije razvoja premalignih promjena/lezija: atrofije, metaplazije i displazije želučane sluznice. Osim toga, značajna učinkovitost izlječenja uočena u mlađih bolesnika sugerira potrebu provođenja eradikacije infekcije Helicobacterom pylori što je moguće ranije.
Kongenitalni mijastenički sindromi (KMS) predstavljaju poremećaje granice sigurnosti neuralne transmisije na presinaptičkoj, sinaptičkoj i postinaptičkoj razini. Dijagnoza kongenitalnog mijasteničkog ...sindroma postavlja se na temelju kliničke slike koja uključuje mišićnu slabost uzrokovanu zamorom što se pojavljuje od ranog djetinjstva, oftalmoparezu, respiratornu insuficijenciju, poremećaj funkcije mišića inerviranih kranijalnim živcima te pad amplitude mišićnog potencijala pri repetitivnoj stimulaciji (dekrementalni odgovor) i odsutnost protutijela na acetilkolinske receptore (AchR) i mišićno specifičnu tirozinsku kinazu (MuSK). Neki kongenitalni mijastenički sindromi manifestiraju se kasnije, a mišićna slabost i dekrementalni odgovor pojavljuju se intermintentno sa selektivnom raspodjelom u određenim mišićnim skupinama. Molekularno genetska analiza je vrlo značajna u dijagnostici kongenitalnog mijasteničkog sindroma. Presinaptički kongenitalni mijastenički sindrom vezan je za recesivne mutacije gena CHAT (kolinacetiltransferaza). Sinaptički oblik uzrokovan je mutacijom podjedinice kolagenskog repa acetilkolinesteraze (AchE). Većina kongenitalnih mijasteničkih sindroma su postsinaptički, uzrokovani mutacijama gena AchR podjedinica. Najčešće su mutacije gena CHRNE za ε-podjedinicu. Općenito, besmislene ili mutacije s pomakom okvira čitanja uzrokuju kongenitalni mijastenički sindrom zbog smanjene ili odsutne ekpresije proteina i nasljeđuju se autosomno recesivno. Mutacije gena rapsina (RAPSN) uzrokuju primarni nedostatak AchR-a na završnoj ploči. U terapiji kongenitalnog mijasteničkog sindroma ponajprije se primjenjuju inhibitori AchE. Prikazujemo djecu s kongenitalnim presinaptičkim i postinaptičkim poremećajima koji su udruženi sa značajnom varijabilnošću kliničke ekspresije u okviru kongenitalnog mijasteničkog sindroma.
Febrilne konvulzije najčešći su neurološki poremećaj ranog djetinjstva. Trećina djece s febrilnim konvulzijama imat će recidiv, a samo kod malog broja razvit će se afebrilni napadaji s varijantom ...epilepsije. Cilj rada bio je da se retrospektivnom studijom utvrdi učestalost recidiva konvulzija u odnosu na dob, vrstu recidiva te primijenjenu vrstu profilakse u djece u Tuzlanskom kantonu u dvogodišnjem periodu nakon prvoga febrilnog napadaja. Od 716 ispitanika recidiv je imalo 21,9%. Recidiv po tipu jednostavnih febrilnih konvulzija imala su 124 (78,9%), složeni 18 (11,5%), a afebrilni napadaj imalo je 14 (9,8%) ispitanika. Nije bilo statistički značajne razlike u pojavi recidiva između ispitanika koji su primali kontinuiranu i diskontinuiranu profilaksu, kao ni u odnosu na vrstu kontinuirane profilakse. Poznavanje učestalosti pojave recidiva po dobnim skupinama otvara mogućnost prevencije recidiva adekvatnim terapijskim mjerama, osobito u kućnim uvjetima. Dobra edukacija roditelja bila bi prvi korak u prevenciji recidiva.
Histiocitoza Langerhansovih stanica (HLS) jest bolest karakterizirana patološkim nakupljanjem i umnožavanjem stanica monocitno-makrofagnog sustava u tkivima. Bolest može zahvatiti bilo koji organski ...sustav. U ovoj retrospektivnoj studiji analizirani su podatci pacijenata liječenih u Zavodu za dječju hematologiju i onkologiju Klinike za pedijatriju Medicinskog fakulteta u Zagrebu kojima je potvrđena dijagnoza HLS-a u petnaestogodišnjem razdoblju od 1. 1. 1996 do 31. 12. 2010. g. Liječeno je 22-je djece oboljele od HLS-a kod koje je bilo potrebno sustavno liječenje. Izliječeno je 19-ero (86%), a umrlo je troje (14%) djece, sve troje mlađe od 2 godine s multisustavnom bolešću. Kod postavljanja dijagnoze 12-ero djece imalo je bolest samo jednog organskog sustava (55%), i to u najvećoj mjeri zahvaćen je bio koštani sustav, kod 8 bolesnika (36%). Sva su djeca liječena prema protokolima LCH-I i LCH-III. Blaže posljedice bolesti i liječenja imalo je osmero djece. Kod četvero djece zaostao je dijabetes insipidus.
Cilj istraživanja bio je procijeniti usklađenost propisivanja tromboprofilaktičkog liječenja u bolesnika s permanentnom atrijskom fibrilacijom (pAF) s kliničkim smjernicama Europskoga kardiološkog ...društva. U prospektivno presječno istraživanje susljedno su uključena 674 bolesnika (59% muškaraca) otpuštenih s kardiološkog odjela s dijagnozom pAF. Težina tromboembolijskog (TE) rizika procijenjena je CHA2DS2-VASc-sustavom, a rizik od krvarenja HAS-BLED-sustavom. U skupinu velikog TE rizika klasificirano je 578 (86%), umjerenog 57 (8%), a malog 39 (6%) bolesnika. Tromboprofilaksa je primijenjena u 601 (89%) bolesnika: varfarin u 310 (46%), acetilsalicilna kiselina u 258 (38%), a klopidogrel u 33 (5%). Varfarin je propisan u 47% bolesnika velikog, 49% bolesnika umjerenog te u 26% bolesnika malog TE rizika (P=0,03), a acetilsalicilna kiselina u 39% bolesnika malog, 39% bolesnika umjerenog i 38% bolesnika velikog TE rizika (P=0,998). Acetilsalicilna kiselina (P<0,001) i varfarin (P=0,007) bili su značajno češće korišteni u skupini bolesnika s velikim rizikom od krvarenja, u kojoj je zabilježena jednaka učestalost propisivanja varfarina i acetilsalicilne kiseline (53% prema 47%; P=0,416). Dob ³75 godina bila je nezavisni prediktor neprimjenjivanja (OR 1,7; 95% CI 1,2–2,4; P=0,003), a anamneza moždanog infarkta primjenjivanja varfarina (OR 0,47; 95% CI 0,29–0,76;P=0,002). Prilikom propisivanja tromboprofilaktičkog liječenja bolesnicima s pAF liječnici se ne pridržavaju preporučenih smjernica. Unatoč nepostojanju kontraindikacija značajan udio bolesnika s velikim TE rizikom nije dobio varfarin. Istodobno, varfarin je propisivan bolesnicima s malim TE rizikom čime su nepotrebno izloženi neželjenim učincima antikoagulantnog liječenja.
Trombolitička terapija poboljšava ishod moždanoga udara (MU) kada se primijeni unutar 3 sata od nastupa simptoma. Cilj istraživanja bio je utvrditi koliko je prosječno vrijeme kašnjenja (VK) ...bolesnika na osječkom području. Prospektivno je bilježeno VK u 100 bolesnika liječenih na Klinici za neurologiju KBC Osijek. Prosječno je VK 502 minute. Unutar 3 sata stiglo je 53%, unutar 6 sati 66%, unutar 12 sati 79% i unutar 24 sata 90% oboljelih. Stanje još uvijek nije zadovoljavajuće i nužno je daljnje informiranje stanovništva i edukacija o simptomima MU-a.
