Presejalno testiranje novorojenčkov (PTN) je ena svetovnih javnozdravstvenih zgodb o uspehu. Izvaja se v veliki večini razvitih držav sveta, razlikuje pa se le po obsegu in usmeritvah testiranja. ...Najbolj obsežni programi presejalnega testiranja na svetu obsegajo testiranje na več kot 50 različnih bolezni. PTN v Sloveniji je ključni del javnozdravstvenega sistema s pričetkom v letu 1979 s testiranjem na fenilketonurijo. V letu 1981 se je dodalo testiranje na kongenitalno hipotirozo. Program se je razvijal in širil z uvedbo novih tehnologij, kot so masna spektrometrija za bolezni presnove in imunoreaktivni ter genetski testi za bolezni, kot so cistična fibroza, kongenitalna adrenalna hiperplazija, spinalna mišična atrofija in primarne imunske pomanjkljivosti. Odvzem vzorca, posušen madež krvi na filter papirju, omogoča enostaven transport v laboratorij Pediatrične klinike v Ljubljani, kjer poteka analiza. Strokovno izvedeni odvzem, ki ga opravi osebje porodnišnic, zagotavlja ustrezno kakovost vzorcev in je pogoj za uspešno izvedbo testiranja. Vključenost v program je univerzalna za vse novorojenčke, z možnostjo zavrnitve s strani staršev. Do danes smo v Sloveniji uspešno odkrili in zdravili več 100 novorojenčkov, kar potrjuje njegov pomen. Z odkritjem novih zdravil in terapij bo obseg PTN naraščal. Uspešnost programa pa je neposredno odvisna od sinergije sodelujočih skupin – porodnišnic, pediatrične klinike in laboratorija.
Spektroavtistične motnje (SAM) so kompleksne razvojne motnje, ki se kažejo predvsem kot kakovostno spremenjeno vedenje na področju socialnih interakcij, besedne in nebesedne komunikacije ter ...imaginacije. Pogostost SAM se v zadnjih letih izrazito povečuje. Vzroka še niso opredelili, najverjetnejši etiološki vzrok pa je interakcija med genetskimi dejavniki in okoljskimi vplivi. Med genetske vzroke za avtizem sodijo tudi prirojene presnovne bolezni (PPB), ki so dokazane pri 2−5 % otrok s SAM. Na PPB kot vzrok za spektroavtistično motnjo pomislimo predvsem ob anamnes-tičnem podatku o regresiji v razvoju in pridruženih dodatnih kliničnih znakih. Diagnostična potrditev zahteva individualno obravnavo in usmerjene presnovne in genetske preiskave. V prihodnosti bodo pri diagnosticiranju SAM v ospredju genetske analize, usmerjene predvsem v potrditev monogenskih vzrokov SAM, med katere uvrščamo tudi PPB. Cilj bo čimprejšnje diagnosticiranje, morda že prenatalno, zlasti če bo z razvojem zdravil dostopno vzročno gensko zdravljenje. V preglednem prispevku povzemamo priporočila za diagnosticiranje prirojenih presnovnih bolezni pri bolnikih s sindromskim avtizmom in s prikazom primera otroka z lizosomsko boleznijo kopičenja in SAM opozarjamo na pomen pravočasne in pravilno postavljene diagnoze.
Število rejcev oslov v Sloveniji in ostalem razvitem svetu v zadnjih letih narašča. Osli so bili v preteklosti pomembne gospodarske živali, ki so jih za delo uporabljali predvsem na območjih z malo ...krme. Ker so manj zahtevni in bolj vzdržljivi, so pogosto nadomeščali konje, danes pa so predvsem ljubiteljske živali in jih v razvitem svetu za delo večinoma ne uporabljajo. Osli in konji imajo skupne značilnosti, vendar pa so med njimi tudi pomembne razlike, ki jih ne smemo spregledati. Ena od pomembnejših razlik je način prehranjevanja in sestava obroka. Osli so se razvojno prilagodili suhim območjem podsaharske Afrike in lahko preživijo ob skromni krmi, ki ima malo energije, vsebuje malo beljakovin in veliko vlaknine. Prav zato jih moramo v našem okolju krmiti pazljivo, da ne postanejo predebeli in obolijo za številnimi, z debelostjo povezanimi boleznimi. Premalo gibanja, energijsko prebogata krma in pomanjkanje normativov v zvezi s prehrano, ki so večinoma povzeti iz normativov prirejenih za konje, so poglavitni vzroki pogostega pojavljanja debelosti pri oslih. V preglednem članku bomo predstavili značilnosti prehrane, prebave in presnove oslov, njihove potrebe po energiji in hranilnih snoveh v primerjavi s konji ter osnovne prehranske bolezni, ki se pojavijo zaradi preobilnega krmljenja: hiperlipidemija, laminitis in metabolni sindrom kopitarjev.
PDF
