Anjiokeratoma sirkumskriptum naviforme (ASN) sıklıkla alt ekstremiteye yerleşen keskin sınırlı hiperkeratotik vasküler lezyonlardır. Doğumda veya doğum sonrası görüldüğü için nevoid (naviforme) ...olarak isimlendirilen ve en nadir rastlanan anjiyokeratom tipidir. ASN’nin sistemik hastalıklarla ilişkisi yoktur. Hastalığa ait lezyonlar genellikle alt ekstremitede ve tek taraflı yerleşim gösterir. Bu yazıda 5 yaşındaki erkek çocuğunda görülen ASN olgusunu sunuyoruz. Dermatolojik muayenede sağ diz lateralinde, keskin sınırlı, yaklaşık 10x20 cm ebatlı, koyu kırmızı renkte, hiperkeratotik ve zosteriform tipte vasküler lezyon gözlendi. Histopatoloji ve klinik muayene sonrasında ASN tanısı konuldu. Hastalığın çok nadir görülmesi ve klinik görünümün tipik olması nedeniyle olguyu sunduk.
Fabry hastalığı lizozomal α-galaktosidaz eksikliğine bağlı görülen, X’e bağlı kalıtılan nadir bir hastalıktır. Klinik bulgular; akroparestezi, açıklanamayan ateş, hipohidroz ve anjiyokeratomlardır. ...Tedavi edilmeyen vakalar erken kardiyak komplikasyonlar, renal yetmezlik veya inme nedeniyle kaybedilirler. Günümüzde Fabry hastalığı için kür bulunmamakla birlikte enzim replasman tedavisi, bu ilerleyici hastalık için tek seçenektir. 9 yaşındaki erkek olgu Dermatoloji kliniğine kırmızı papüler cilt lezyonları, eklem ağrısı ve anhidrozla başvurmuştur. Cilt biyopsisinin histolojik incelemesi anjiyokeratom ile uyumlu bulunmuştur. Renal disfonksiyon veya proteinüri saptanmadı. Fabry hastalığının biyokimyasal doğrulaması lökosit α-galaktosidaz eksikliğinin gösterilmesiyle yapıldı. Daha sonra da, hastanın moleküler incelemesiyle GLA geninde c. 785G>T tanımlanmamış mutasyonunu saptandı. 8 yıldır enzim replasman tedavisi altında izlenen hastanın halsizlik yakınmasında ve ağrı ataklarının ciddiyeti ve sıklığında belirgin iyileşme gözlendi. Bu hastayı, enzim replasman tedavisinin mümkün olduğu günümüzde, renal ve kardiyak bulgular ortaya çıkmadan sadece cilt bulguları varlığında konulan erken Fabry hastalığı tanısının önemini vurgulamak amacıyla sunduk. Ayrıca bu hasta Türkiye’de enzim replasman tedavisi uygulanan ilk olgulardan biridir.
Physiological aspects of the genital area Bonnetblanc, J-M
Annales de dermatologie et de vénéréologie,
2005 Aug-Sep, Letnik:
132, Številka:
8-9 Pt 1
Journal Article
Amaç:Anjiokeratomlar, benign, hiperkeratozik yüzeyli damarsal papüler lezyonlardır. Vulvar anjiokeratom kadınlarda genital bölgede nadir görülen bir deri hastalığı olup etyopatogenezi tam olarak ...anlaşılamamıştır. Olgu sunumu: Vulvada çok sayıda kırmızı papüler lezyonları ve alt ekstremitelerde variköz genişlemeleri olan 56 yaşındaki kadın hasta sunulmaktadır. Sonuç: Histopatolojik inceleme tipik anjiokeratom özellikleri gösterdi. Bu olguda vulvadaki anjiokeratom lezyonlarının alt ekstremitelerdeki yüksek venöz basınca sekonder olabileceği düşünüldü.
Objective:Angiokeratomas are benign vascular papules that have an overlying hyperkeratotic surface. Vulvar angiokeratoma is a rare skin disease observed in females on the genital re-gion and etiopathogenesis of the disease is unclear. Case report: A female patient of 56 -year-old is presented, who had multiple red papules on the vulva and varicose dilatations on the lower extremities. Conclusion: Histopathological examination showed typical features of angiokeratomas. In this case, we thought that the angiokeratomas of the vulva might be secondary to high venous pressure on the lower extremities.
PDF
