Presejalno testiranje novorojenčkov (PTN) je ena svetovnih javnozdravstvenih zgodb o uspehu. Izvaja se v veliki večini razvitih držav sveta, razlikuje pa se le po obsegu in usmeritvah testiranja. ...Najbolj obsežni programi presejalnega testiranja na svetu obsegajo testiranje na več kot 50 različnih bolezni. PTN v Sloveniji je ključni del javnozdravstvenega sistema s pričetkom v letu 1979 s testiranjem na fenilketonurijo. V letu 1981 se je dodalo testiranje na kongenitalno hipotirozo. Program se je razvijal in širil z uvedbo novih tehnologij, kot so masna spektrometrija za bolezni presnove in imunoreaktivni ter genetski testi za bolezni, kot so cistična fibroza, kongenitalna adrenalna hiperplazija, spinalna mišična atrofija in primarne imunske pomanjkljivosti. Odvzem vzorca, posušen madež krvi na filter papirju, omogoča enostaven transport v laboratorij Pediatrične klinike v Ljubljani, kjer poteka analiza. Strokovno izvedeni odvzem, ki ga opravi osebje porodnišnic, zagotavlja ustrezno kakovost vzorcev in je pogoj za uspešno izvedbo testiranja. Vključenost v program je univerzalna za vse novorojenčke, z možnostjo zavrnitve s strani staršev. Do danes smo v Sloveniji uspešno odkrili in zdravili več 100 novorojenčkov, kar potrjuje njegov pomen. Z odkritjem novih zdravil in terapij bo obseg PTN naraščal. Uspešnost programa pa je neposredno odvisna od sinergije sodelujočih skupin – porodnišnic, pediatrične klinike in laboratorija.
Uvod: V Sloveniji se soočamo z naraščajočim bremenom srčnega popuščanja, pri obvladovanju katerega je ključno učinkovito izvajanje vedenj samooskrbe. Namen raziskave je proučiti povezanost stopnje ...zdravstvene pismenosti z izvajanjem vedenj samooskrbe pri pacientih s srčnim popuščanjem. Metode: Pregled literature je vključeval pregled podatkovnih baz COBISS, Google Učenjak, Digitalna knjižnica Slovenije (dLib.si), PubMed, CINAHL, Medline in Web of Science v obdobju od novembra do decembra 2021. Iskali smo s kombinacijo ključnih besed zdravstvena pismenost, srčno popuščanje in samooskrba ter z iskalno sintakso: ("health literacy" AND "heart failure" AND (("self-management" OR "self management") OR ("selfcare" OR "self care"))). Rezultati so bili analizirani s pomočjo pripovedne analize. Rezultati: Skupno sta bila identificirana 402 zadetka, v končno analizo je bilo vključenih 19 zadetkov. V poprečju je imelo nizko stopnjo zdravstvene pismenosti 38 % pacientov s srčnim popuščanjem, pojav pa je bil najpogosteje merjen s Kratkim testom za merjenje funkcionalne zdravstvene pismenosti (S-TOFHLA). Višja stopnja zdravstvene pismenosti je bila največkrat povezana z boljšim znanjem o srčnem popuščanju. Diskusija in zaključek: Rezultati raziskav niso bili enotni. Kaže se potreba po izvedbi longitudinalnih raziskav, ki bi omogočile jasnejši uvid v mehanizme povezanosti stopnje zdravstvene pismenosti z izvajanjem vedenj samooskrbe pri pacientih s srčnim popuščanjem ter posledično razvoja zdravstvenovzgojnih intervencij za dvig stopnje zdravstvene pismenosti pri ciljni populaciji.
Leberjeva hereditarna optična nevropatija (LHON) je redka dedna mitohondrijska bolezen, ki povzroča slepoto najpogosteje pri mladih odraslih. Navadno se izrazi kot subakutna, neboleča izguba vida na ...eno oko, ki ji sledi poslabšanje vida drugega očesa v nekaj tednih do mesecih. Bolezen večinoma pušča trajne posledice, le pri nekaterih bolnikih lahko v redkih primerih pride do delnega spontanega izboljšanja vida. Razmerje med moškimi in ženskimi bolniki se ocenjuje na 3 : 1. V zadnjih letih je z razvojem zdravilne učinkovine idebenone možno podporno farmakološko zdravljenje, ki lahko prispeva k delnemu izboljšanju vidne funkcije. Bolezen zaradi svoje redkosti velikokrat ostane ne- ali napačno diagnosticirana. V članku predstavljamo štiri klinične primere bolnikov, pri katerih se je po obsežnem in dolgotrajnem diagnosticiranju izkazalo, da imajo LHON. Od leta 1996 se v Sloveniji vodi baza bolnikov z redkimi dednimi očesnimi boleznimi. Na tej podlagi je ocenjena prevalenca LHON 1/72.000. Ob sumu na bolezen so ključni družinska anamneza slabovidnosti po materini strani, genetsko testiranje in napotitev na obravnavo ter zdravljenje v terciarno ustanovo.
Mukopolisaharidoze so lizosomske bolezni kopičenja, pri katerih se klinična slika razvija postopno. Bolezni napredujejo in prizadenejo številne organe. S trenutno dostopnimi možnostmi zdravljenja ...bolnikov ne moremo ozdraviti, a s prihodom genskega zdravljenja ob pravočasni postavitvi diagnoze in zgodnjem zdravljenju lahko upamo tudi na to možnost. V prispevku predstavljamo primera bolnikov s polisaharidozo. V prvem primeru opisujemo dečka, pri katerem je prisotnost bolezni pri starejšem bratu odprla možnost pra-vočasne postavitve diagnoze in vključitev v eksperimentalno gensko zdravljenje v tujini, ki se po do sedaj opravljenih preiskavah kaže kot učinkovita. V drugem primeru gre za dečka, pri katerem so po kliničnem sumu in ustreznem diagnosticiranju bolezen potrdili relativno zgodaj in s tem omogočili eksperimentalno gensko zdravljenje v tujini. V opisanih primerih gre torej za dva izmed prvih petih primerov uspešno izpeljanega genskega zdravljenja pri slovenskih bolnikih, ki za zdaj še poteka v okviru raziskovalnega protokola v tujini. Gensko zdravljenje torej postopno, a nezadržno postaja del klinične realnosti. Pogoj za uspešno zdravljenje mukopolisaharidoze z genskim zdravljenjem je, da bolezen čim prej prepoznamo, kar bo v prihodnosti verjetno uresničljivo z uvedbo programa presejanja novorojenčkov.
Izhodišča: Čeprav so srčne kateterizacije v primerjavi s kardiokirurškimi posegi manj invazivne, imajo manj zapletov, bolniki pa po njih hitreje okrevajo, te niso brez zapletov. Z raziskavo smo ...želeli ugotoviti značilnosti populacije, najpogostejše patologije, vrste kateterizacij, zaplete pri kateterizacijah v našem centru ter opredeliti morebitne dejavnike tveganja. Metode: Zbrali smo podatke o vseh pediatričnih srčnih kateterizacijah, opravljenih med junijem 2018 in avgustom 2021. Opredelili smo jih glede na vrsto kateterizacije (diagnostične in terapevtske), težo, starost, spol bolnikov in kompleksnost patologije. Zaplete smo ločili na lažje in težje ter z uporabo Pearsonovega testa hi-kvadrat in testa Mann-Whitney U ugotavljali njihovo povezanost s morebitnimi dejavniki tveganja. Rezultati: V tem obdobju je bilo opravljenih 191 srčnih kateterizacij (54 diagnostičnih in 137 terapevtskih) pri 175 otrocih, od tega pri 95 dečkih in 80 deklicah. Otroci so bili stari od nekaj ur do 18 let, tehtali so od 2,6 kg do 85,5 kg. Zabeležili smo 9 zapletov, od tega 5 težjih in 4 lažje. Z našo raziskavo nismo dokazali statistično pomembne povezave med dejavniki tveganja (telesna teža, spol, vrsta kateterizacije, starost, kompleksnost patologije) in pojavom zapletov. Zaključek: Največ kateterizacij je bilo opravljenih pri otrocih, starih med 1 letom in 10 let in tistih, ki so tehtali med 10 in 40 kg. Nekoliko več kateterizacij je bilo opravljenih pri dečkih. Najpogostejše so bile terapevtske kateterizacije. Pojavnost zapletov v našem centru je primerljiva z drugimi centri. Telesna teža, spol, starost otroka, vrsta kateterizacije in kompleksnost patologije v našem centru niso bili statistično značilno povezani s pojavom zapletov ob katerizaciji.
Uvod: Pompejeva bolezen spada med zelo redke prirojene metabolne bolezni; zanjo je značilen primanjkljaj ali odsotnost encima alfa-glukozidaza. Kopičenje glikogena v mišičnih celicah posledično ...privede do slabšanja mišične moči, močnih bolečin ter napredujočih težav z dihanjem. Namen raziskave je bil ugotoviti vpliv bolezni na kakovost življenja in negovalne probleme, ki se pri takšnem pacientu pojavijo.Metode: Uporabljena je bila kvalitativna metodologija raziskovanja. Izveden je bil delno strukturiran intervju s pacientko, ki ima diagnosticirano Pompejevo bolezen. Intervju smo posneli, dobesedno zapisali in analizirali z metodo analize besedila.Rezultati: Ugotovljeno je bilo, da je Pompejeva bolezen močno vplivala na kakovost življenja pacientke. Z metodo analize besedila je bilo identificiranih pet podkategorij: sprejetje bolezni; pomoč bližnjih; težave zaradi bolezni; izvajanje vsakodnevnih aktivnosti in zdravljenje. Podkategorije so bile nato združene v glavnokategorijo, poimenovano »vpliv na kakovost življenja«. Prav tako je bilo izpostavljenih sedem negovalnih problemov: strah, žalost, oteženo dihanje, bolečina, obstipacija, utrujenost, nevarnost za padec.Diskusija in zaključek: Pompejeva bolezen močno spremeni kakovost življenja pacienta, saj se slednji srečuje s številnimi težavami na različnih področjih življenja. Za zagotavljanje višje kakovosti življenja in lažje izvajanje vsakodnevnih aktivnosti je pomembno, da pacient s Pompejevo boleznijo s strani bližnjih in zdravstvenih delavcev prejme ustrezno pomoč in podporo.
Ultrazvočna slikovna preiskava prsnega koša (UZ) je koristna za prikaz mehkih tkiv prsnega koša, plevralnega prostora in procesov v okolnem pljučnem parenhimu. To neionizirajočo slikovno metodo ...nasprotno od CT in MRI preiskav izvaja preiskovalec sam. Je zelo uporabna pri bolnikih v enotah intenzivne terapije (EIT) zaradi svoje preprostosti in ponovljivosti. Bolnike v EIT lahko pregledujemo v ležečem položaju na hrbtu, na boku in v polbočnem položaju s konveksnimi ultrazvočnimi sondami majhnega premera, pri čemer medrebrne prostore uporabimo kot akustično okno. Z analizo sprednje stene prsnega koša v ležečem položaju izključimo pnevmotoraks, medtem ko z bočnim pristopom zaznamo klinično pomemben plevralni izliv in parenhimske zgostitve. UZ je metoda izbire za odkrivanje, ocenjevanje in izračunavanje prostornine proste in ujete plevralne tekočine. Po rezultatih lastnih raziskav je manjši plevralni izliv z UZ lažje prikazati in izmeriti v fazi izdiha. Pri nekaterih posameznikih je fiziološke tekočine po lastnih opažnjih več, česar pa ne smemo ovrednotiti kot patološko stanje plevralnega prostora. Z UZ prsnega koša preiskujemo in ocenjujemo zgostitve v pljučih takrat, ko le-te dosežejo visceralno plevro. UZ prsnega koša je lahko poveden tudi pri kritično bolnih s pljučno embolijo. Z UZ preiskavo trebušne prepone lahko realno ocenimo njeno pomičnost, potrebno za dihanje, saj tudi obsežnejši plevralni izliv ne deluje na amplitudo njenih premikov.
INFEKCIJSKE BOLEZNI PRI OTROKU Jagodic Bašič, Veronika; Berkopec, Tanja; Prodanović, Nina ...
Slovenska pediatrija,
05/2022, Letnik:
29, Številka:
2
Journal Article
Recenzirano
Odprti dostop
Nalezljive bolezni povzroča širjenje mikroorganizmov (bakterij, virusov, gliv ali parazitov) ali prionov na ljudi z drugih ljudi, živali ali okolja. Okužbe se prenašajo kontaktno, kapljično ali ...aerogeno. Prenašajo se neposredno s človeka na človeka, preko okuženih predmetov, z uživanjem kontaminirane hrane ali pijače, s stikom s kontaminiranimi telesnimi tekočinami in z ugrizom ali pikom živali. V prispevku opisujemo zdravstveno obravnavo pri Lymski boreliozi in klopnem meningoencefalitisu, mišji mrzlici, ter okužbah povzročenih z virusom ošpic ter virusom varicella zoster virus. Številne nalezljive bolezni, kot so ošpice in norice, lahko preprečimo s cepivi. V bolnišničnem okolju moramo izvajati postopke aerogene izolacije. če okuženi ne potrebuje hospitalizacije, se mora izolirati v domačem okolju. Pri boleznih, ki jih prenašajo živali, upoštevamo preventivne ukrepe. Ozaveščanje prebivalcev o pomembnosti zaščite pred vbodom klopa in dosledno samopregledovanje sta ključnega pomena za zmanjševanje šte-vila okuženih z Lymsko boreliozo in klopnim meningoencefalitisom. Preventivno ravnanje proti mišji mrzlici je zaščita pred vdihovanjem aerosolov. Za zaščito proti klopnemu meningoencefalitisu je na voljo cepivo, ki ga priporočamo otrokom od prvega leta dalje. Zaradi vojne v Ukrajini in velikega števila razseljenih je možen porast okužb s tuberkulozo in ošpicami ter multirezistentnimi bakterijami. Pri bolnišnični obravnavi oseb s tega področja upoštevamo z zdravstveno oskrbo povezane ukrepe za preprečevanje in obvladovanje okužb.
Atopijski dermatitis (AD) je najpogostejša kronična vnetna bolezen kože v otroštvu. Za bolezen so značilne ponavljajoče se ekcematoidne srbeče kožne spremembe, ki so posledica kombinacije genetske ...nagnjenosti in dejavnikov okolja (1–2). Največkrat se pojavi že v prvem letu starosti in navadno poteka v blagi obliki. Včasih je zaradi intenzivnosti bolezni potrebno zdravljenje s sistemskimi imunosupresivnimi zdra-vili (1–3,7). V prispevku predstavljamo primer 8-letnega dečka s težko obliko atopijskega dermatitisa, ki ga ni bilo mogoče obvlado-vati z lokalnim zdravljenjem. Ob zdravljenju s ciklosporinom in doseženi želeni terapevtski ravni zdravila se je bolezen umirila, število bakterijskih superinfekcij in okužb z virusi Herpes simplex pa se je zmanjšalo. Z dolgotrajnim zdravljenjem AD smo učinkovito umirili kožno vnetje in zdravljenje s ciklosporinom uspešno ukinili.
Izhodišča: Prehransko stanje posameznika uvrščamo med ključne dejavnike njegovega zdravja. Za učinkovito individualno in multidisciplinarno obravnavo stanj, povezanih s prehranskim stanjem ...posameznika, moramo dobro poznati terminologijo klinične prehrane. Ker je klinična prehrana kot medicinska stroka razvita tudi pri nas, v tujini pa so tovrstni terminološki dokumenti že na voljo, želimo tudi v Sloveniji na podlagi konsenza oblikovati enotno terminologijo. Metode: Prispevek je osnovan na podlagi eksplicitnega terminološkega dogovora. K sodelovanju smo povabili obsežno skupino relevantnih slovenskih strokovnjakov s kliničnih, predkliničnih in drugih področij, ki so povezana z dejavnostjo klinične prehrane v medicini, pri oblikovanju pa je sodeloval tudi terminolog s področja medicine. Kot izhodišče smo izbrali terminološke smernice Evropskega združenja za klinično prehrano in presnovo ter ob njih upoštevali najnovejša strokovna priporočila za posamezne pojme. Avtorji so bili v stiku prek osebnih srečanj in elektronske pošte. Pri končnem oblikovanju konsenza je sodelovalo 42 avtorjev iz 19 slovenskih ustanov. Rezultati: Predstavljamo temeljne pojme, terminološke definicije in pripadajoče slovenske termine s področja klinične prehrane. Opredelili smo osnovne motnje prehranjenosti – podhranjenost, prekomerno hranjenost, neravnovesje mikrohranil in sindrom ponovnega hranjenja. Poleg tega smo opredelili tudi s prehranjenostjo povezana stanja – sarkopenijo in krhkost. Osnovne pojme smo podprli s kliničnim kontekstom, v katerem nastopajo. Zaključki: Poenoteno razumevanje osnovnih patoloških stanj, ki jih obravnava klinična prehrana, je izhodišče za nadaljnji razvoj stroke, poleg tega pa je podlaga tudi za prehransko obravnavo in učinkovito prehransko oskrbo.
PDF