Carbamazepine exhibits significant inter-individual variability in its efficacy and safety, which leads to unpredictable therapy outcomes for the majority of patients. Although its complex ...biotransformation depends on CYP3A5 activity, evidence of association between carbamazepine treatment outcomes and CYP3A5 functional variations remains inconclusive. The aim of the present study was to investigate the distribution of two of the functionally important CYP3A5 variants *2 and *3 as well as their effects on carbamazepine dose requirements, plasma concentrations and clearance in a Serbian population. The study involved 40 paediatric epileptic patients on steady-state carbamazepine treatment. Genotyping was conducted using the PCR-RFLP method, and carbamazepine plasma concentrations were determined using the HPLC method. CYP3A5*2 and *3 polymorphisms were found at frequencies of 0.0% and 97.5%, respectively, which corresponds well to previously published data for Caucasians. No differences in CYP3A5*3 allele frequencies were detected among epileptic patients in comparison to healthy volunteers within similar ethnic populations (p>0.08), indicating that CYP3A5 polymorphism does not represent a risk factor for epilepsy development. There was an observed tendency towards lower dosage requirements (mean±SD: 15.06±4.45 mg/kg vs. 18.74±5.55 mg/kg; p=0.26), higher plasma concentrations (mean±SD: 0.45±0.13 mg/kg vs. 0.38±0.03 mg/kg; p=0.47) and lower clearance (mean±SD: 0.14±0.05 mg/kg vs. 0.15±0.01 mg/kg; p=0.79) of carbamazepine in homozygous carriers of CYP3A5*3/*3 compared to heterozygous CYP3A5*1A/*3 Serbians. Because these genotype groups did not differ significantly in terms of their carbamazepine pharmacokinetics parameters, the proposed effects of CYP3A5*3 on carbamazepine metabolism could not be confirmed.
Neuronska ceroidna lipofuscinoza-tip 2 (CLN2) najčešća je dječja progresivna neurodegenerativna bolest. Glavna obilježja bolesti CLN2 su usporen razvoj govora koji prethodi epileptičkim napadajima, ...motoričkim poremećajima, progresivnom propadanju vida i kognitivnih funkcija te smrti u dobi rane adolescencije. Prosječno vrijeme od pojave prvih simptoma do postavljenja dijagnoze iznosi oko dvije godine. Kašnjenje u postavljanju dijagnoze odgađa terapijski pristup koji uključuje multidisciplinsku zdravstvenu skrb i učinkovitu primjenu enzimske nadomjesne terapije cerliponazom alfa (Brineura®). Dostupnost liječenja enzimskom nadomjesnom terapijom cerliponazom alfa svrstava CLN2 u skupinu lječivih neurodegenerativnih bolesti. U svake lječive i/ili potencijalno izlječive progresivne neurodegenrativne bolesti pravodobna dijagnoza je ključna, jer omogućuje liječenje u ranom stadiju bolesti. Prepoznavanje ranih simptoma od bitnog je značenja za usmjeravanje kliničara na odgovarajuće pretrage ili traženje dodatnog stručnog mišljenja. U sve djece s prvim neprovociranim epileptičkim napadajem u dobi između druge i četvrte godine, a izričito u one djece koja dodatno u anamnezi imaju podatak o usporenom razvoju govora i/ili motoričke smetnje prvi korak u cilju rane i pravodobne dijagnoze je mjerenje aktivnosti enzima TTP1 putem suhe kapi krvi na fi ltarskom papiru, koji je dostupan u našoj sredini. Dodatna genska analiza i nalaz patogenih mutacija u genu CLN2 potvrđuje dijagnozu. Podizanje svjesnosti o bolesti CLN2 kao lječivoj i potencijalno izlječivoj, te poštivanje predloženih smjernica u kliničkom pristupu zasigurno će pridonijeti tome da rana dijagnoza bolesti CLN2 postane naša stvarnost, a sve manje bude mit. Pravovremena i ispravna dijagnoza prvi je korak u poboljšanju cjelokupne skrbi za djecu oboljelu od bolesti CLN2 i njihove roditelje.
Socialinių mokslų (edukologija)doktorantėLietuvos edukologijos universitetoSocialinio darbo ir sociologijos katedraStudentų g. 39, VilniusTel. 8 611 34603El. paštas: ...zita.abramaviciute@gmail.comVilmantė AleksienėSocialinių mokslų (edukologija) daktarė docentėLietuvos edukologijos universitetoSocialinio darbo ir sociologijos katedraStudentų g. 39, VilniusTel. 8 699 01958El. paštas: vilmante_aleksiene@yahoo.comStraipsnyje analizuojama epilepsija sergančiųjų socialinės įtraukties patirtinio mokymosi dalyvaujant muzikos terapijoje problema aktualizuojama šiuo klausimu: kokios yra epilepsija sergančiųjų socialinės įtraukties optimizavimo, taikant muzikos terapiją, galimybės? Tyrimo tikslas – atskleisti ir pagrįsti epilepsija sergančiųjų socialinės įtraukties patirtinio mokymosi dalyvaujant muzikos terapijoje vidinių ir išorinių komponentų dermę. Keliami šie uždaviniai: 1) apžvelgti pagrindines tyrimo teorines nuostatas ir sąvokas, pagrindžiančias epilepsija sergančiųjų socialinės įtraukties kaip patirtinio mokymosi, dalyvaujant muzikos terapijoje, prielaidą; 2) nustatyti ir apibrėžti socialinės įtraukties gebėjimus, kuriuos ugdėsi epilepsija sergantieji, dalyvaudami muzikos terapijoje;3) nustatyti ir apibrėžti šių gebėjimų ugdymosi sąlygas / situacijas. Tikslui pasiekti atliktas kokybinis atvejo tyrimas.
Primjena antiepileptičkih lijekova pri liječenju epilepsije u djece i adolescenata, a osobito donošenje odluke o započinjanju farmakoterapije mogu biti zahtjevni i složeni s obzirom na različite ...farmakoterapijske mogućnosti. Antiepileptičke lijekove treba propisivati prema generičkom nazivlju pojedinog lijeka, a ne prema farmaceutskom odnosno tvornički zaštićenom imenu. Liječenje epilepsije treba započeti lijekom prvog izbora: izvornim (originalnim) lijekom ili generičkim. U smjernicama za farmakoterapiju epilepsija u djece prikazani su
opća načela farmakološkog liječenja epilepsije i mogućnosti donošenja odluka o farmakološkom liječenju epilepsija i epileptičkih sindroma u Republici Hrvatskoj. U radu je dan i kratak osvrt na najčešće upotrebljavane i najvažnije antiepileptičke lijekove, njihove neželjene učinke i interakcije. Navedeni su i noviji antiepileptički lijekovi koji još nisu na osnovnoj ili dopunskoj listi lijekova u RH, no primjenjuju se pri liječenju epilepsija u djece i učinkoviti su. Lijekovi prvog izbora za napadaje sa žarišnim početkom i žarišne epilepsije jesu okskarbazepin (razina dokaza: klasa 1A (AAN) i GRADE 1B) i karbamazepin (razina dokaza: klasa 1A (AAN) i GRADE 1B). Antiepileptički lijek prvog izbora za epileptičke napadaje s generaliziranim početkom i generalizirane epilepsije, ponajprije u dječaka, jest valproat (razina dokaza: klasa 1A (AAN) i GRADE 1A). Zbog mogućega teratogenog i nepovoljnog učinka na postnatalni razvoj djece izložene in utero valproatima i lijekovima generički srodnima valproatu kao prvi lijek izbora za generaliziranu epilepsiju bolesnicama se preporučuju levetiracetam (razina dokaza: klasa 1B (AAN) i GRADE 1C) i etosuksimid (potonji za apsanse) (razina dokaza: klasa 1A (AAN), GRADE 1B), i to od dojenačke do kraja generativne dobi. Svakako je opravdana primjena valproata u djevojčica kao lijeka izbora pri nedjelotvornosti ili nuspojavama antiepileptičkog lijeka prvog izbora za generalizirane epilepsije i kada trudnoća nije vjerojatna zbog težine bolesti.
Epileptički napadaji, osobito frontotemporalnog ishodišta, mogu uzrokovati poremećaj središnje autonomne regulacije. Posljedična kardiorespiratorna i neurološka disfunkcija mogu dovesti do sinkope i ...iznenadne neočekivane smrti u epilepsiji. Prikazale smo dvoje bolesnika s temporalnom epilepsijom i dokumentiranom bradikardijom/asistolijom tijekom epileptičkog napadaja s asistoličkim pauzama u trajanju do 25 sekunda. S obzirom na kliničko značenje, nužni su veća svjesnost i pravodobno prepoznavanje popratnih srčanih aritmija, jer ugradnjom lektrostimulatora srca pri asistoliji možemo prevenirati kardiogenu komponentu sinkope te sniziti rizik od nagle smrti, padova i ozljeda u bolesnika refraktornih na antiepileptike.
Voltažno ovisni natrijski kanali sudjeluju u ekscitabilnosti neurona, nužni su za inicijaciju i propagaciju akcijskog potencijala u neuronima. Mutacija SCN1A gena (engl. sodium channel, voltage ...gated, type I alpha subunit) koji kodira α1 podjedinicu voltažno ovisnih natrijskih
kanala povezana je s nekoliko epilepsijskih sindroma, u rasponu od relativno blagih fenotipa nađenih u obiteljima s genskom epilepsijom s febrilnim konvulzijama plus (GEFS+) do teške mioklone epilepsije ranog djetinjstva poznate kao Dravet sindrom. Dravet sindrom jedan je od najtežih epilepsijskih sindroma karakteriziran rezistentnim epileptičkim napadajima i teškim kognitivnim zaostajanjem u dotad normalnog djeteta. Oko 80 % pacijenata s Dravet sindromom nosi mutaciju SCN1A gena. Ovaj pregledni članak prikazuje recentne znanstvene informacije o Dravet sindromu kao primjeru genske epilepsije nastale mutacijom SCN1A gena. Prikazujemo i naša dva pacijenta s Dravet sindromom kod kojih je postavljena dijagnoza na temelju kliničkog tijeka bolesti, odnosno genskog testiranja.
Opisan je slučaj pacijentice s kliničkom slikom opsežnih oralnih lezija nakon što je počela s terapijom Lamotriginom. Kliničkom slikom dominirale su bilateralna facijalna oteklina i oteklina ...mentalnog prostora s aktivno secernirajućom ekstraoralnom fistulom u središnjem području brade. Doktori dentalne medicine trebali bi biti svjesni rizika povezanih s ovim lijekom te bi trebali uočiti rizičnu populaciju među pacijentima koji boluju od epilepsije, bipolarnog poremećaja i neuroloških poremećaja.
Cilj: Cilj ovog istraživanja bio je procijeniti dobrobiti obrazovnih i rekreacijskih programa kampiranja za djecu s epilepsijom.
Metoda: Proveden je retrospektivni pregled podataka prikupljenih od ...sve djece koja su pohađala godišnje kampove za epilepsiju u
organizaciji Hrvatske udruge za epilepsiju i Gradskog ureda za zdravstvo Grada Zagreba tijekom 8 godina. Uključena su djeca u dobi
od 6 do 18 godina. Osoblje kampa uključuje dječje neurologe, psihologe, neurološke medicinske sestre i educirane volontere. Edukativne aktivnosti osmišljene su kako bi poboljšale znanje djece o epilepsiji, važnosti uzimanja lijekova, akademskim izborima, predloženom zaposlenju i propisima koji se odnose na zakone o vožnji. O tim pitanjima raspravljalo se u skupinama ili u pojedinačnim
sesijama, ovisno o slučaju. Ostale aktivnosti uključivale su plivanje pod nadzorom, timske sportove, zabavne aktivnosti i igre, umjetnost i rukotvorine te zabavu poput diska ili filmske večeri.
Svaki od sudionika ispunio je tri upitnika 1. Upitnik s općim podacima i provjeru znanja prije kampa; 2. Upitnik o zadovoljstvu kampom i provjera znanja nakon kampa; 3. Upitnik o prilagodbi na epilepsiju u mladih.
Rezultati: Analize anketa i testova pokazuju da je samo 75% djece u kampu znalo da boluje od epilepsije. U 10% djece prijatelji i dalji
članovi obitelji nisu znali za epilepsiju. Uspoređujući provjeru znanja prije i nakon kampa, prosječan postotak točno riješenih zadataka na prvom testu je 65%, a na drugom 87%. Odgovori u upitniku o prilagodbi na život s epilepsijom pokazatelji su jake stigme kod
djece s epilepsijom.
Zaključci: Glavno postignuće kampa bilo je da djeca steknu samopouzdanje da mogu ostvariti svoj puni potencijal u životu i da se
osjećaju ravnopravno sa svojim vršnjacima u svakom aspektu života.
Antiepileptici i njihove interakcije Bašić, Silvio; Marković, Ivana; Sporiš, Davor ...
Medicus (Zagreb, Croatia : 1992),
02/2019, Letnik:
28, Številka:
1 Neurologija
Journal Article
Recenzirano
Odprti dostop
Antiepileptici (AEL) lijekovi su u kliničkoj primjeni dugi niz godina, a osim u liječenju epilepsija, rabe se i u drugim stanjima poput migrene, neuropatske boli ili psihijatrijskih poremećaja, ...uglavnom kao kronična terapija. Iako se njihova primjena preporučuje u obliku monoterapije, zbog karaktera bolesti često se primjenjuju i kao politerapija. Rabe se u svim dobnim skupinama, a često i u bolesnika s komorbiditetom, odnosno komedikacijom, što znatno povećava mogućnost interakcija s drugim lijekovima, a time i rizik od nuspojava. Stoga je, s obzirom na široku primjenu u kliničkoj praksi, osim o indikacijskom području i učinkovitosti, nužno voditi računa i o njihovim interakcijama s drugim lijekovima.
Neonatalne konvulzije Vrdoljak, Vinko
Rad Hrvatske akademije znanosti i umjetnosti (1991). Medicinske znanosti,
06/2020
543=50-51
Journal Article
Odprti dostop
Neonatalne konvulzije mogu biti prvi, u nekim slučajevima i jedini klinički znak poremećaja središn- jeg živčanog sustava u novorođenčadi. Kao takve zahtjevaju promptnu evaluaciju u svrhu određivanja ...uzroka jer u podlozi mogu biti uzroci na koje se može utjecati. Nadalje, s obzirom da mogu pridoni- jeti daljnjoj ozljedi mozga, zahtjevaju neodgodivo liječenje. Neonatalne konvulzije imaju jedinstvene kliničke značajke te se njihova prezentacija razlikuje od konvulzija kod starije djece. Mogu uključivati fokalne kloničke, fokalne toničke, miokloničke i epileptičke spazme. Nadalje, mogu se prezentirati abnormalnim pokretima očiju, pokretima mljackanja, plivajućim ili pedalirajućim pokretima eks- tremiteta ili apnejom. Štoviše, nekonvulzivni paroksizmalni pokreti također su česti u neonatološkoj populaciji i ponekad ih je teško razlikovati od konvulzija. Kontinuirani elektroencefalogram je zlatni standard (cEEG) za detekciju neonatalnih konvulzija. Osim kontinuiranog elektroencefalograma (cEEG), amplitudni EEG (aEEG) je koristan i praktičan alat za dijagnozu neonatalnih konvulzija. Neonatalne konvulzije nose visoki rizik za ranu smrtnost, ali su i negativni prediktivni čimbenik za razvoj motoričkih i kognitivnih poremećaja te epilepsije.
PDF
