Alpha-thalassemia is genetically transmitted hemolytic anemia resulting from disturbance of the globins chain synthesis. Alpha-thalassemia is caused most frequently by deletions and less commonly by ...nondeletional defects.
To introduce the molecular methods for routine identifications of alpha-thalassemia mutations and to study the characteristics of these mutations in Poland.
Blood sample of 155 patients with normal or reduced HbA2 values was obtained for blood counting. All samples underwent gap-PCR to screen for the seven common α-thal deletions and MLPA analysis. The DNA of 21 patients in which deletions were not detected has been directly sequenced.
We detected mutations in the alpha-globin gene in 72 of 155 patients studied. 55 out of 72 cases showed most common thalassemia deletions, as the following: a single gene deletion (α3.7 and α4.2) and both genes deletion (FIL, SEA, MED I, and α20.5). Owing to the use of MLPA technique, we found nontypical deletions in another 12 patients and multiplication of the alpha-globin genes in further 4 cases. We also identified a patient with a point mutation HBA2: c.300 + 2T>A by DNA sequencing.
Molecular analysis of the alpha-globin cluster is required for a correct diagnosis in patients with normal or reduced level of HbA2.
The results of the study show that due to the progressive migration of the population and globalization, thalassemia must be included in the differential diagnosis of anemia in Poland.
Os haplótipos ligados ao gene da βS-globina foram analisados em uma amostra de 68 cromossomos de pacientes de Fortaleza, capital do Ceará, com anemia falciforme (AF), com a finalidade de fornecer ...informações sobre a distribuição das frequências dos haplótipos, contribuindo para o estudo das origens da formação étnica da população cearense. A distribuição dos haplótipos do gene da βS-globina foi 66,2% do tipo Bantu, 22% do Benin e 11,8% do atípico. Houve diferença estatisticamente significativa entre o presente estudo e os resultados de outros pesquisadores no Ceará. A distribuição das frequências dos haplótipos do gene da βS-globina no presente estudo está condizente com a história da formação da população brasileira. Conforme dados históricos sobre as origens da população negra trazida ao Ceará, o haplótipo Bantu seria o mais prevalente, seguido pelo Benin e Senegal. Estes resultados são relevantes para o estudo das rotas de tráfico dos escravos no Brasil e para entendermos as origens étnicas da população brasileira.In a sample of 68 chromosomes from sickle cell anemia patients from the population of Fortaleza, capital of Ceará State - Brazil, the haplotypes connected with βS-globin gene were analyzed with the aim to provide further information on haplotype frequency distribution, which ultimately contributed to the investigation into the ethnic origins of the state's population. The haplotype distribution of βS-globin gene was 66.2% Bantu type, 22% Benin type and 11.8% atypical. There was a significant statistical difference between the results of the present study and those achieved by other researchers in Ceará. The distribution of haplotype frequencies of βS-globin gene in the present study is consistent with the history of the Brazilian population origins. According to historical data on the origins of the slave population brought to Ceará State, Bantu haplotype would be the most prevalent, followed by Benin and Senegal. These results are relevant to the study of the slave traffic routes in Brazil and to understand the ethnic origins of Brazilian population.
O efeito da substituição parcial de gordura, cerca de 38,2%, por globina bovina (GL), plasma bovino (PL) ou globina e plasma 1:1 (GP) sobre a qualidade do patê de presunto foi estudado. Avaliou-se na ...massa crua o teor de proteínas sal-solúveis (SSP) e as propriedades ligantes representadas pela capacidade de retenção de água (WHC) e pela estabilidade da massa crua (RBS). A incorporação de GL resultou em valores de SSP similares aos do controle. O uso de PL, isoladamente ou em associação com GL, promoveu um aumento significativo de SSP, quando comparado ao controle. Resultados similares também foram observados para RBS, em que a incorporação GL resultou em maiores valores (p < 0,05) do que nas formulações contendo PL ou GP. No caso de WHC, todas as formulações estudadas foram inferiores ao controle, sendo os melhores resultados obtidos para GL, e os piores quando foi utilizado PL
Aspectos moleculares da anemia falciforme Gentil Claudino de Galiza Neto; Maria da Silva Pitombeira
Jornal brasileiro de patologia e medicina laboratorial,
01/2003, Letnik:
39, Številka:
1
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Recenzirano
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No presente artigo abordaram-se vários aspectos relacionados à natureza molecular da anemia falciforme, desordem hematológica de caráter hereditário que acomete expressivo número de indivíduos em ...várias regiões do mundo. As pesquisas realizadas em torno desta patologia da hemácia, ao longo de quase um século, a partir de 1910, cooperaram para a criação de um novo e importante segmento da ciência, denominado biologia molecular. A descoberta dos polimorfismos da mutação (GAT->GTG) no gene que codifica a cadeia beta da hemoglobina, originando diferentes haplótipos da doença, permitiu um melhor e mais amplo conhecimento em torno da heterogeneidade clínica nos pacientes falcêmicos. Analisando a hemoglobina na sua estrutura normal e mutante, sua produção e evolução, pode-se ter um entendimento mais completo da fisiopatologia desta doença e da sua complexidade clínica.
No presente trabalho abordam-se vários aspectos relacionados à natureza molecular da anemia falciforme (AF), desordem hematológica de caráter hereditário. A descoberta do polimorfismo do DNA no ...grupamento do gene betaS, originando diferentes haplótipos da doença, permitiu ampliar o conhecimento em torno da heterogeneidade clínica observada nos pacientes falcêmicos nas mais diversas regiões do mundo. Analisaram-se os diferentes haplótipos e seus parâmetros hematológicos, presentes em um grupo de 22 pacientes naturais e procedentes do estado do Ceará. A distribuição das freqüências dos haplótipos encontrados foi de 55,9% para Benin; 41,2% para República Centro-Africana (CAR); e de 2,9% para o haplótipo Senegal. Esses dados, em comparação com os demais estudos realizados no Brasil, mostram associação entre os seus valores para um alfa de 5% (p < 0,05). Os resultados obtidos possibilitam um entendimento mais completo da fisiopatologia desta doença e da sua complexidade clínica em nosso meio, bem como permitem um conhecimento mais amplo da AF em nosso país.The present work deals with numerous aspects related to the molecular nature of sickle cell anemia. The discovery of the DNA polymorphism in the betas-globin gene cluster, gave origin to different haplotypes of the disease, making possible to enlarge the knowledge about the clinical heterogenity observed on the patients with sickle cell disease, in the various regions of the world. The different haplotypes and its hematological parameters were analysed in a group of 22 patients born in the State of Ceará, northeast of Brazil. The distribution found in the haplotypes frequency was of 55.9% for the Benin, of 41.2% for the CAR, and of 2.9% for Senegal haplotype. The data, compared to the others works done in Brazil, show relations among their values to alpha of 5% (p < 0,05). The results make possible a full understanding of the pathophisiology of the illness and of its clinical complexity in our State, as well as it allows a better knowledge of the sickle cell disease in our country.
Hemoglobinas anormales German F Sáenz-Renauld
Acta medica costarricense,
10/2005, Letnik:
47, Številka:
4
Journal Article
Recenzirano
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Es notorio que en Costa Rica la frecuencia de las variantes más comunes de la hemoglobina (Hb) (S Y C) puede ser trazada desde África. Estas hemoglobinas son dos marcadores genéticos que han ...mantenido un equilibrado polimorfismo contra la presión selectiva de la malaria, en los países de origen o ancestrales. En la población caucásica son muy raras las mutantes estructurales de la Hb y se considera que nuestros indígenas no presentan ninguna alteración en elloci de la Hb. Un breve repaso antropológico, clínico, diagnóstico, genético y epidemiológico deja claro el verdadero problema de salud pública de estas enfermedades hereditarias de la hemoglobina, con especial énfasis en la drepanocitosis. Tangencialmente se destaca el problema de la deficiencia de la deshidrogenasa de la glucosa-6-fosfato en la etnia negra/negroide del país.
Hydrographic surveys are required for a wide range of civil works engineering and construction activities. They support construction of hydrotechnical objects (dams, hydro-powerplants etc.), safe ...navigation, flood control missions and topographic survey of wetlands. All this caused development of various surveying methods through years but despite continuous improvements of technology and software, the hydrographic field of work is still one of great pretension.
En tanto que para las hemoglobinas Hbs anormales es posible determinar los lugares de su origen (marcadores antropológicos), en las enfermedades talasémicas se tiene el problema de su amplia ...distribución en las principales poblaciones ancestrales. Las talasemias resultan ser las enfermedades monogénicas más comunes en el mundo. La amplia dispersión de la B talasemia en todo el Mediterráneo, el Medio Este de Asia, el sudeste Asiático, el subcontinente Indio y otras regiones, indica que sus orígenes genéticos fueron independientes. De igual manera acontece con las alfa talasemias (sudeste asiático, el sur de China, las Filipinas, África y el Mediterráneo). En Costa Rica la alfa talasemia se encuentra en raza negra, con los dos alelos (23% para el a+:(a1) y 3.9 para el aº (a2); y han sido esporádicos los casos doble heterocigotos que originan la enfermedad por Hb H (a+/aº), siempre en individuos de extracción oriental. Especial mención se hace de la B talasemia menor y de su importante diferenciación con la anemia ferropriva. Al presente se han descrito unos 8 casos de B talasemia mayor en el país, y no son infrecuentes las formas clínicas intermedias de esta talasemia con o sin Hb S. Un breve comentario hace ver algunos aspectos novedosos de la fisiopatología de la B talasemia y su tratamiento en los países en desarrollo.
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