Presejalno testiranje novorojenčkov (PTN) je ena svetovnih javnozdravstvenih zgodb o uspehu. Izvaja se v veliki večini razvitih držav sveta, razlikuje pa se le po obsegu in usmeritvah testiranja. ...Najbolj obsežni programi presejalnega testiranja na svetu obsegajo testiranje na več kot 50 različnih bolezni. PTN v Sloveniji je ključni del javnozdravstvenega sistema s pričetkom v letu 1979 s testiranjem na fenilketonurijo. V letu 1981 se je dodalo testiranje na kongenitalno hipotirozo. Program se je razvijal in širil z uvedbo novih tehnologij, kot so masna spektrometrija za bolezni presnove in imunoreaktivni ter genetski testi za bolezni, kot so cistična fibroza, kongenitalna adrenalna hiperplazija, spinalna mišična atrofija in primarne imunske pomanjkljivosti. Odvzem vzorca, posušen madež krvi na filter papirju, omogoča enostaven transport v laboratorij Pediatrične klinike v Ljubljani, kjer poteka analiza. Strokovno izvedeni odvzem, ki ga opravi osebje porodnišnic, zagotavlja ustrezno kakovost vzorcev in je pogoj za uspešno izvedbo testiranja. Vključenost v program je univerzalna za vse novorojenčke, z možnostjo zavrnitve s strani staršev. Do danes smo v Sloveniji uspešno odkrili in zdravili več 100 novorojenčkov, kar potrjuje njegov pomen. Z odkritjem novih zdravil in terapij bo obseg PTN naraščal. Uspešnost programa pa je neposredno odvisna od sinergije sodelujočih skupin – porodnišnic, pediatrične klinike in laboratorija.
Mukopolisaharidoze so lizosomske bolezni kopičenja, pri katerih se klinična slika razvija postopno. Bolezni napredujejo in prizadenejo številne organe. S trenutno dostopnimi možnostmi zdravljenja ...bolnikov ne moremo ozdraviti, a s prihodom genskega zdravljenja ob pravočasni postavitvi diagnoze in zgodnjem zdravljenju lahko upamo tudi na to možnost. V prispevku predstavljamo primera bolnikov s polisaharidozo. V prvem primeru opisujemo dečka, pri katerem je prisotnost bolezni pri starejšem bratu odprla možnost pra-vočasne postavitve diagnoze in vključitev v eksperimentalno gensko zdravljenje v tujini, ki se po do sedaj opravljenih preiskavah kaže kot učinkovita. V drugem primeru gre za dečka, pri katerem so po kliničnem sumu in ustreznem diagnosticiranju bolezen potrdili relativno zgodaj in s tem omogočili eksperimentalno gensko zdravljenje v tujini. V opisanih primerih gre torej za dva izmed prvih petih primerov uspešno izpeljanega genskega zdravljenja pri slovenskih bolnikih, ki za zdaj še poteka v okviru raziskovalnega protokola v tujini. Gensko zdravljenje torej postopno, a nezadržno postaja del klinične realnosti. Pogoj za uspešno zdravljenje mukopolisaharidoze z genskim zdravljenjem je, da bolezen čim prej prepoznamo, kar bo v prihodnosti verjetno uresničljivo z uvedbo programa presejanja novorojenčkov.
Mukopolisaharidoze so skupina lizosomskih bolezni kopičenja. Njihova skupna značilnost je pomanjkanje delovanja encimov, ki razgrajujejo glikozaminoglikane, polisaharide, ki se povezujejo s ...proteoglikani in tvorijo zunajcelični matriks. Ker ni encimov, ki bi glikozaminoglikane razgrajevali, se ti kopičijo v lizosomih in povzročijo njihovo okvaro in zato se okvarijo drugi celični organeli, celice in končno organi. Klinična slika je široka, od nevro-kognitivnega upada, skeletno-mišičnih deformacij in tipičnih obraznih sprememb. Ključno je zgodnje prepoznavanje bolezni, čeprav s trenutno dostopnimi načini zdravljenja bolezni ne moremo ozdraviti, lahko pa le upočasnimo njen potek, kar je najbolj učinkovito v fazi bolezni še pred pojavom simptomov. Obetavni način zdravljenja je gensko zdravljenje, ki nakazuje možnost ozdravitve bolezni.Predstavljamo primer dečka, pri katerem je bil prepoznan zgodnji kognitivni upad in za bolezen tipične spremembe. Napoten je bil v terciarno ustanovo, kjer je bila diagnoza potrjena. Deček je bil julija 2018 zdravljen z eksperimentalnim genskim zdravljenjem v tujini (bolnišnica San Raffaele, Milano, Italija). V opisanem primeru gre po našem vedenju za prvo uspešno izpeljano gensko zdravljenje pri slovenskih bolnikih ter za enega prvih primerov genskega zdravljenja mukopolisaharidoze tipa I v svetovnem merilu. Gensko zdravljenje s tem postaja del nove klinične stvarnosti, kar predstavlja pomemben mejnik za naš prostor. Zaradi naprednih zdravljenj bi bilo v prihodnosti smiselno uvesti presejalno testiranje novorojenčkov za MPS tipa I, ki se pri nas ali v Evropi doslej še ne izvaja. Do tedaj pa ostaja najpomembnejši predpogoj za uspešno zdravljenje zgodnja klinična prepoznava bolezni in napotitev v terciarno zdravstveno ustanovo.
