Na Oddelku za molekularno diagnostiko Onkološkega inštituta Ljubljana smo uvedli testiranje mutacij v protoonkogenih c-KIT in PDGFRA z metodo neposrednega sekvenciranja. Uporaba zaviralcev tirozin ...kinaz za zdravljenje bolnikov z gastrointestinalnimi stromalnimi tumorji (GIST) je omogočila uspešnejše zdravljenje. Na izbiro najustreznejšega zdravila za bolnike z GIST vplivajo aktivacijske mutacije v genih c-KIT in PDGFRA. Mutacije v navedenih genih najdemo pri približno 90 % bolnikov z GIST. Večina izmed teh mutacij omogoči dober odgovor na zdravljenje z zaviralci tirozin kinaz (npr.imatinibom v prvi liniji zdravljenja), nekatere izmed mutacij pa povzročijo neodzivnost bolnika na zdravljenje. Pogosto se pojavijo tudi sekundarne mutacije, ki kljub prvotnemu dobremu odgovoru na zdravljenje z zaviralci tirozin kinaz povzročijo neodzivnost bolnika na prvotno zdravilo. V tem primeru je treba izbrati drugo vrsto zaviralca tirozin kinaz (npr. sunitinib, sorafenib, nilotinib). Poznavanje mutacijskega statusa genov c-KIT in PDGFRA predstavlja pomemben podatek za zdravnika pri izbiri ustreznega zdravljenja za posameznega bolnika.
Paliativna oskrba (PO) je pomemben, nepogrešljiv sestavni del zdravstvene oskrbe bolnikov z neozdravljivo boleznijo in se izvaja na vseh ravneh zdravstvenega sistema. Za celostno oskrbo paliativnih ...bolnikov skrbi multiprofesionalen tim, ki zagotavlja razreševanje fizičnih, psihičnih, socialnih in duhovnih težav, s katerimi se soočajo paliativni bolniki ter njihov isvojci. Glavni cilj je skrb za čim boljšo kakovost življenja. PO priznava življenje in umiranje kot naraven proces.
V zadnjem desetletju smo priča hitremu napredku v razumevanju tumorske biologije in imunologije rakov prebavil. Sočasno je prišlo do izboljšav v tehnikah obsevanja, zaradi katerih je lokalna kontrola ...bolezni boljša, saj je lahko doza na tumor večja, toksičnost na zdrava tkiva pa manjša. Skrb zbujajoč pa ostaja visok delež pojava oddaljenih zasevkov, kar nakazuje na potrebo po še agresivnejšem multimodalnem zdravljenju. Pričakovana dobrobit tarčnih zdravil pri nemetastatskih rakih prebavil je še vedno stvar kliničnih raziskav. Nujna je prepoznava prave populacije bolnikov in vključitev v raziskave ne glede na histologijo ali lokalizacijo tumorjev, pač pa glede na specifične molekularne in genetske nenormalnosti, torej glede na njihov specifični genetski profil.
Pri bolnikih z neresektabilnim oz. mejno resektabilnim rakom želodca, ki nimajo razsoja bolezni, priporočamo predoperativno radiokemoterapijo, s katero poskušamo zmanjšati tumor in s tem zvišati ...možnost popolne odstranitve (R0 resekcija). V prispevku je prikazan primer bolnice z rakom želodca v kliničnem stadiju T4 N1 M0, ki je bila zdravljena s predoperativno radiokemoterapijo, ki ji je sledila totalna gastrektomija. Dosežen je bil zelo dober odgovor na predoperativno zdravljenje. Po operaciji je bolnica prejela še dopolnilno kemoterapijo in pet let po zaključku zdravljenja ni imela ponovitve bolezni.
Veliko število bolnikov s karcinomom želodca (KŽ) in gastroezofegealnega prehoda (GEP) ima ponovitev bolezni po resekciji. Ponovitve so lokalne ali z oddaljenimi zasevki ali pa kombinacija obojega. ...Adjuvantna kemoterapija lahko podaljša celokupno preživetje pri nekaterih vrstah solidnih tumorjev predvsem z zmanjšanjem ostanka mikrozasevkov. Vloga adjuvantne kemoterapije pri KŽ in GEP ni tako jasna, adjuvantna radiokemoterapija pa značilno podaljša čas brez bolezni in celokupno preživetje. Perioperativno zdravljenje s kemoterapijo ECF značilno podaljša preživetje brez bolezni in celokupno. Standardno zdravljenje za bolnike z napredovalim karcinomom želodca in GEP je kemoterapija ECF ali njene izpeljanke EOF, ECX oziroma EOX. Učinkovito je tudi zdravljenje s taksani v kombinaciji s 5-FU in cisplatinom (TCF). Z novimi kombinacijami citostatikov in z uvajanjem novih citostatikov se srednja preživetja bolnikov s karcinomom želodca in GEP podaljšujejo. V zdravljenje metastatskega KŽ in GEP pa prihajajo tudi tarčna zdravila. Določanje biomarkerjev in uvajanje tarčnega zdravljenja v kombinaciji s kemoterapijo pa odpira novo ero bolniku prilagojenega zdravljenja, tudi pri bolnikih z napredovalim karcinomom želodca in GEP. Veliko število bolnikov s karcinomom želodca (KŽ) in gastroezofegealnega prehoda (GEP) ima ponovitev bolezni po resekciji. Ponovitve so lokalne ali z oddaljenimi zasevki ali pa kombinacija obojega. V Evropi in ZDA so bolj pogoste lokoregionalne ponovitve, med katerimi se največkrat pojavijo na mestu želodca, regionalnih bezgavk in anostomozi. Med sistemskimi razširitvami bolezni so najpogostejši jetrni zasevki in zasevki po potrebušnici. Karcinom GEP pa lahko pogosto zaseva tudi v pljuča.
