Leberjeva hereditarna optična nevropatija (LHON) je redka dedna mitohondrijska bolezen, ki povzroča slepoto najpogosteje pri mladih odraslih. Navadno se izrazi kot subakutna, neboleča izguba vida na ...eno oko, ki ji sledi poslabšanje vida drugega očesa v nekaj tednih do mesecih. Bolezen večinoma pušča trajne posledice, le pri nekaterih bolnikih lahko v redkih primerih pride do delnega spontanega izboljšanja vida. Razmerje med moškimi in ženskimi bolniki se ocenjuje na 3 : 1. V zadnjih letih je z razvojem zdravilne učinkovine idebenone možno podporno farmakološko zdravljenje, ki lahko prispeva k delnemu izboljšanju vidne funkcije. Bolezen zaradi svoje redkosti velikokrat ostane ne- ali napačno diagnosticirana. V članku predstavljamo štiri klinične primere bolnikov, pri katerih se je po obsežnem in dolgotrajnem diagnosticiranju izkazalo, da imajo LHON. Od leta 1996 se v Sloveniji vodi baza bolnikov z redkimi dednimi očesnimi boleznimi. Na tej podlagi je ocenjena prevalenca LHON 1/72.000. Ob sumu na bolezen so ključni družinska anamneza slabovidnosti po materini strani, genetsko testiranje in napotitev na obravnavo ter zdravljenje v terciarno ustanovo.
Globalna inicijativa Svjetske zdravstvene organizacije (SZO), Vision 2020, The Right to Sight, postavila je cilj prevencije slijepila i oštećenja vida. Podatci SZO govore u prilog činjenici da je ...više od 45% sljepila u djece preventibilno. Etiologija sljepila i oštećenja vida u djece razlikuje se od zemlje do zemlje. Program probira na slabovidnost cjelokupne populacije djece mlađe od pet godina postoji u praksi u mnogim zemljama visokog ili srednjeg socioekonomskog statusa. Postojeći programi probira su heterogeni s obzirom na cilj, instrumente, profil stručnjaka i razinu zdravstvene zaštite na kojoj se vrši probir. Ministarstvo zdravlja Republike Hrvatske, sukladno praksi u svijetu, 2015. godine donjelo je odluku o provedbi probira na slabovidnost kod djece s navršene tri godine života. U planiranju probira važno je imati na umu na koji način i koje poremećaje vida tražimo u određenoj dječjoj populaciji. U ovom radu prezentirani su instrumenati i metode probira na slabovidnost djece koji ovise o dobi, razvoju djeteta, suradljivosti i interakciji s osobom koja pregledava. Primarno je probir na slabovidnost djece kreiran u smislu ranog otkrivanja ambliopije u djece, no etiologija oštećenja vida u dječjoj populaciji je znatno šira. Poseban naglasak u ovom radu stavljen je na glaukom u dječjoj dobi čija je prezentacija od rođenja do adolescentne dobi široka, bilo u smislu kongenitalnog glaukoma ili u sklopu sistemskih bolesti. Zaključno, može se reći da je nužna standardizacija programa probira vida na više razina, točnim definiranjem cilja vezano uz određenu dob, stručnjaka uključenih u probir kao i razine zdravstvene zaštite na kojoj će se probir obavljati.
Prema podacima Svjetske zdravstvene organizacije, samo su dvije bolesti značajne u dječjoj dobi koje bi zadovoljile kriterije probira opravdane u medicinskom i
ekonomskom smislu: prije svega ...ambliopija ili slabovidnost, a zatim oštećenje sluha. Za
razliku od skrininga na oštećenje sluha, koji se već dugo provodi na Klinici za uho, grlo,
nos KB Tuzla odmah po rođenju djeteta, skrining na ambliopiju se provodi periodično,
točnije u sklopu projekata. Ambliopija je najčešća patologija vida u djece i vodeći je
uzrok monokularne sljepoće. Ako se ne prepozna i ne liječi u ranom razdoblju djetetovog životnog razvoja, slabovidno oko više nikada neće moći dobro vidjeti, odnosno
može postati funkcionalno slijepo. Sve navedeno od nemjerljive je važnosti za odgoj
i obrazovanje djece oštećena vida. Pažljivim pregledom i procjenom vida tijekom redovitih sistematskih pregleda u primarnoj zdravstvenoj zaštiti djece pedijatar može
otkriti rizične čimbenike za razvoj slabovidnosti, međutim ako prođu nezapaženo, to će
se svakako odraziti na vizualnu oštrinu i dalji odgojno-obrazovni proces. Odgojno-obrazovni proces slabovidne djece zahtijeva multidisciplinarni pristup i timski rad kako nastavnog osoblja tako i edukatora-rehabilitatora, tiflologa, zatim roditelja i svakako djeteta koje pohađa odgojno-obrazovni proces prema prilagođenom planu i programu uz
uključivanje u redoviti odgojno-obrazovni proces. Idealno bi bilo da se oštećenje vida
otkrije najkasnije do šeste godine života, s obzirom na to da se razvoj vizualne oštrine
završava do 7. godine života pri polasku u školi.
Inkluzija je proces u kojem redovne osnovne škole i socijalno okruženje smanjuju prepreke za djecu s posebnim potrebama, što omogućava ravnopravno sudjelovanje sve djece u obrazovnom procesu. ...Područje obrazovanja djece i adolescenata s posebnim potrebama u Sloveniji pretrpjelo je velike promjene u posljednjih 20 godina. Zakonodavstvo usvojeno 2000. godine (Zakon o usmerjanju otrok s posebnimi potrebami, 2000) utvrdilo je uključivanje kao osnovno načelo u ovom području. Sukladno tome, povećava se broj djece i adolescenata s posebnim potrebama koji su uključeni u uobičajene oblike obrazovanja, također slijepih i slabovidnih. Osim toga, još uvijek postoje posebne obrazovne ustanove koje provode programe prilagođene djeci i adolescentima s posebnim potrebama. Inkluzija nije samo činjenica da je u učionicu ušao novi učenik koji je drugačiji i treba mu više pažnje. Umjesto toga, mora postojati pažljivo isplaniran projekt koji omogućava učenicima s posebnim potrebama da se integriraju u redovno obrazovanje. Uključivanje mora biti planirano i pripremljeno. Prije nekoliko godina učenica oštećenog vida bila je uključena u prvi razred naše škole. To je bio prvi primjer uključivanja djeteta s ovom vrstom deficita, prepreke ili poremećaja u našu školu. Za sve je stručne djelatnike u školi to bio značajan izazov, također prožet neizvjesnošću i strahom od nepoznatog. Inkluzija u Sloveniji osigurana je obrazovnim programom s prilagođenom provedbom i dodatnom stručnom pomoći, koji se provodi u svim osnovnim školama. Članak predstavlja praktični primjer uključivanja slabovidne učenice u redovnu osnovnu školu.
Cilj je istraživanja bolje razumijevanje problematike slijepih i slabovidnih osoba. Istražuje se mišljenje zdravstvenih djelatnika o položaju slijepih u društvu, stajališta o integraciji slijepih, ...uloga zdravstvenih djelatnika u integracijskim procesima slijepih osoba, poznavanje problematike slijepih i pristup slijepoj osobi, te predrasude u odnosu na slijepe osobe. Istraživano je kakva su stajališta
slijepih osoba o svemu navedenom. Rezultati pokazuju razlike u razmišljanjima i stajalištima u objema skupinama ispitanika. U istraživanje je uključeno 100 zdravstvenih djelatnika srednjoškolski obrazovane medicinske sestre i prvostupnice sestrinstva; 50 slijepih i slabovidnih osoba. Istraživanje je provedeno anonimnim upitnikom koji je sadržavao petnaest pitanja za zdravstvene djelatnike te jedanaest pitanja za slijepe i slabovidne osobe.
Problemi u vizualnom funkcioniranju među najčešćim su dodatnim poteškoćama u djece s intelektualnim teškoćama. Ipak, ovi problemi često ostaju neprepoznati i neotkriveni, a uvelike utječu na razvoj i ...učenje. Kako bismo ispitali učestalost i vrste problema u vizualnom funkcioniranju djece s intelektualnim teškoćama, procijenili smo vidne funkcije (oštrina vida, osjetljivost na kontraste, stereovid i okulomotoričke funkcije) u 25-ero djece s blagim i umjerenim stupnjem intelektualnih teškoća, kronološke dobi od 7 do 13 godina, polaznika škole za djecu s intelektualnim teškoćama. Rezultati su pokazali da su vidne funkcije većine djece razvijene ispod očekivanih rezultata u odnosu na njihovu dob, osobito stereovid. Gotovo polovina djece imala je refrakcijske greške koje nisu korigirane. Rezultati čak sedmero djece na testovima oštrine vida ukazuju na slabovidnost. Procjena funkcionalnog vida mora postati obavezna za svu djecu s intelektualnim teškoćama, kako bi se na vrijeme prepoznale poteškoće u vizualnom funkcioniranju, osigurala pravovremena intervencija i učinila prilagodba nastavnih sredstava i metoda.
U Republici Hrvatskoj RH danas je oko 5800 slijepih osoba. Sljepoćom je oštećenje vida koje je dovelo do totalnog gubitka vida bez vizualnih podražaja. Slijepe osobe imaju osjet svjetla ili ostatak ...vida do 2%, i to na zdravijem oku s korekcijom ili bez nje. Slijepe osobe imaju značajne poteškoće u samostalnom kretanju, te im je nužna obuka za samostalno kretanje uporaba bijelog štapa, psa vodiča i/ili elektroničkog pomagala. Zbog nemogućnosti vidne percepcije
slijepe osobe ne mogu koristiti svakodnevne tiskovine “crni” tisak. Ovo otežava slijepima praćenje literature, te je literaturu za uporabu od slijepih osoba potrebito preinačiti na brajicu pismo za slijepe ili u elektronski oblik. Elektronski oblik za slijepe osobe čitljiv je uporabom govornih programa za čitanje za slijepe osobe ili brajevih redaka. Slijepe i slabovidne osobe se svakodnevno suočavaju
sa značajnim problemima, posebice sa diskriminacijom osoba iz uvriježenog okruženja. Cilj istraživanja je bolje razumijevanje problematike slijepih i slabovidnih osoba. Istraživalo se mišljenje zdravstvenih djelatnika o položaju slijepih u društvu, stavove o integraciji slijepih, uloga zdravstvenih djelatnika u integracijskim
procesima slijepih osoba, poznavanje problematike slijepih i pristup
slijepoj osobi, te predrasude u odnosu na slijepe osobe. Istraživano je kakvi su stavovi slijepih osoba o svemu navedenom: Rezultati pokazuju razlike u razmišljanjima i stavovima u obje skupine ispitanika. U istraživanje je uključeno 100 zdravstvenih djelatnika srednje medicinske sestre i prvostupnice sestrinstva; 50 slijepih i slabovidnih osoba. Istraživanje je provedeno anonimnim upitnikom
koji je sadržavao petnaest pitanja za zdravstvene djelatnike te jedanaest pitanja za slijepe i slabovidne osobe.
Kvaliteta života slijepih i slabovidnih osoba Vuletić, Gorka; Šarlija, Tea; Benjak, Tomislav
Journal of Applied Health Sciences = Časopis za primijenjene zdravstvene znanosti,
12/2016, Letnik:
2, Številka:
2
Paper
Odprti dostop
Cilj ovog istraživanja bio je ispitati subjektivnu kvalitetu života slijepih i slabovidnih osoba u odnosu na vrstu oštećenja vida, trajanje oštećenja te sudjelovanje u programu psihosocijalne ...rehabilitacije. U istraživanju je primijenjen sociodemografsko-zdravstveni upitnik, a kako bi se ispitalo zadovoljstvo sudionika pojedinim domenama života primijenjen je Indeks osobne kvalitete života za odrasle. Rezultati ovog istraživanja pokazuju da je subjektivna kvaliteta života slijepih i slabovidnih osoba u okviru teorijski očekivanoga normativnog raspona za svjetsku populaciju od 60 do 80% skalnog maksimuma. Rezultati pokazuju da su vrsta oštećenja vida, trajanje oštećenja te sudjelovanje u psihosocijalnoj rehabilitaciji važni indikatori subjektivne kvalitete života slijepih i slabovidnih osoba.
Različite vrste i stupnjevi oštećenja vida utječu na nastanak teškoća u motoričkom, socijalnom i emocionalnom funkcioniranju. Nepovoljan socijalni kontekst, nemogućnost cjelovitog uvida u vlastitu ...fizičku manifestaciju, kao i prisutnost nesklada između „imaginarne“ i „realne“ slike o sebi u slijepih i slabovidnih osoba može uvjetovati niz negativnih posljedica u području doživljaja slike tijela i doživljaja sebe u cjelini. U tom smislu definiran je cilj istraživanja koji se odnosio na ispitivanje utjecaja terapije pokretom i plesom na sliku tijela adolescentica sa slabovidnošću. Ispitivanje je provedeno na uzorku od pet slabovidnih adolescentica koje su, u vrijeme provođenja istraživanja, pohađale Centar za odgoj i obrazovanje „Vinko Bek“. U svrhu istraživanja definirane su varijable koje su se odnosile na mehanizme suočavanja s tjelesnim izgledom i odnos doživljaja slike tijela i kvalitete života. Vrijednosti za definirane varijable obrađene su metodom kvantitativnih promjena pod modelom razlika između dvije vremenske točke. Dobiveni podaci pokazuju da je u ispitanika obuhvaćenim ovim istraživanjem primjena terapije pokretom i plesom utjecala na pojedine dimenzije doživljaja slike tijela. Također, rezultati dobiveni u ovom ispitivanju također ukazuju na potrebu provođenja daljnjih istraživanja usmjerenih na ispitivanje povezanosti različitih vrsta i stupnjeva oštećenja vida s promjenama doživljaja slike tijela u okviru primjene terapije pokretom i plesom kao komplementarne metode u edukaciji i rehabilitaciji.
Prema registarskim podacima Saveza slijepih i slabovidnih u Republici Hrvatskoj 2001. godine bilo je registrirano 5.360 slijepih i slabovidnih osoba uz incidenciju od 1,3‰. Registarski kartoni sadrže ...obiteljske i osobne anamnestičke podatke vezane za osnovnu bolest i nalaze oftalmološkog pregleda koji obuhvaća vidnu oštrinu oba oka, pregled očne pozadine, pregled procjepnom svjetiljkom te vidnog polja po Goldmanu. Ispitivanje adaptacije, elektroretinogram te ispitivanje osjeta za boje rjeđe su se izvodili. Bolesnici su razvrstavani prema ostatku vidne oštrine koja se preračunala u postotak ostatka vida. U okviru ovoga istraživanja pronađeno je 328 ili 6,11% osoba s tapetoretinskim distrofijama. Od toga je bilo 177 (53,9%) osoba muškog spola i 151 (46,1%) osoba ženskog spola. Učestalost tapetoretinske distrofije kao uzroka sljepoće i slabovidnosti u Republici Hrvatskoj iznosila je 0,007% (1:14.285). U zadnja tri desetljeća veći centri u Hrvatskoj bilježe porast registriranih slijepih i slabovidnih od ove bolesti za 4,3%, dok je u ostalim krajevima Hrvatske rasprostranjenost ravnomjerna. Bolest se klinički manifestirala do 40. godine života u 84,4%, do 50. godine života u 95,2%, a rano nakon rođenja ili do 10. godine života u 11,6% ispitanika, što ukazuje na malignitet gena za distrofiju mrežnice, pigmentozu. U ovoj se dobnoj skupini nalazi 15,3% svih ispitanika koji su slijepi. U ovom je istraživanju izrađeno 40 heredograma na temelju kojih je utvrđeno da se bolest autosomno recesivno nasljeđuje u 40% i autosomno dominantno u 22,5% slučajeva, dok se u 37,0% slučajeva najvjerojatnije radilo o svježoj mutaciji.