V preglednem prispevku »Algoritem obravnave otroka s sumom na prirojene nepravilnosti sečil« predstavljamo sodobne smernice za obravnavo otrok s sumom na prirojene nepravilnosti sečil, ki slonijo na ...trenutno priporočeni novi klasifikaciji antenatalne razširitve votlega sistema sečil (angl. antenatal urinary tract dilatation, UTD-A) in postnatalne razširitve votlega sistema sečil (angl. postnatal urinary tract dilatation, UTD-P). Osredotočamo se na priporočila za obravnavo UTD-P, saj obravnavo UTD-A podrobno predstavljamo v posebnem poglavju »Prenatalno diagnosticiranje prirojenih nepravilnosti sečil«. Nazadnje se posvetimo še obravnavi posebne skupine otrok s prirojenimi napakami sečil, pri katerih predvidevamo urološki poseg.
Diagnostična obravnava in zdravljenje enhondromov Vojković, Rok; Martinčič, David; Mavčič, Blaž
Zdravniški vestnik (Ljubljana, Slovenia : 1992),
08/2022, Letnik:
91, Številka:
7-8
Journal Article
Recenzirano
Odprti dostop
Enhondromi so benigni intramedularni tumorji iz zrelega hialinega hrustanca, ki obsegajo 10–25 % vseh benignih kostnih tumorjev. Kot naključna najdba brez simptomov so prisotni pri 2–3 % ...magnetnoresonančnih preiskavah kolen in ramen. Članek predstavi enhondrome z vidika epidemiologije, klinične slike, slikovne diagnostike, diferencialne diagnostike, indikacij za biopsijo, histopatologije, kliničnega spremljanja in zdravljenja. Naključno odkritih intramedularnih solitarnih enhondromov dolgih kosti brez izraženih simptomov v večini primerov ni treba zdraviti, tveganje za kasnejšo maligno alteracijo pa je manjše od 1 %. Enhondrome v malih kosteh rok in nog se zdravi z ekskohleacijsko biopsijo zaradi možnosti patološkega zloma. Hrustančne spremembe, ki rastejo, povzročajo bolečine ali imajo po slikovnih preiskavah t.i. agresivne značilnosti, zahtevajo obravnavo v terciarni ustanovi in odločitev glede indikacij za biopsijo, opazovanje, izpraznitev ali izrez. Najtežji klinični izziv je razločevanje pogostih enhondromov od redkih atipičnih hrustančnih tumorjev in še redkejših hondrosarkomov, pri čemer pa so nam v oporo smernice BACTIP.
Duchennova mišična distrofija (DMD) je najpogostejša in ena najresnejših mišičnih bolezni otroške dobe. Gre za na kromosom X vezano recesivno živčno-mišično bolezen, ki jo povzroča mutacija v genu za ...distrofin. Primarno prizadene skeletne mišice in srčno mišico.
Pri večini dečkov se klinični znaki bolezni izrazijo z napredujočo mišično šibkostjo med 3. in 5. letom starosti. Mišična šibkost je bolj izražena v proksimalnih kot distalnih mišicah in v začetni fazi bolj vpliva na poslabšanje funkcije spodnjih kot zgornjih udov. Bolezen postopno napreduje. Pri nezdravljenih otrocih večinoma po 11. do 12. letu starosti vodi v takó resno zmanjšanje zmožnosti gibanja, da le-ti že za premagovanje krajših razdalj potrebujejo invalidski voziček. Napredujoča šibkost dihalnih mišic vodi v kronično dihalno odpoved in potrebo po pomoči pri predihavanju. Okvara funkcije srca je splošno prisotna, kajti po študijah so klinični znaki kardiomiopatije prisotni pri vseh bolnikih po 18. letu starosti.
Na podlagi klinične slike diagnozo DMD potrdimo z laboratorijskimi in genetskimi preiskavami. V primeru negativnih rezultatov genetskih preiskav, a ob močnem kliničnem sumu za DMD, pa se za potrditev diagnoze poslužujemo mišične biopsije.
Zdravljenje bolnikov z DMD zahteva multidisciplinarno obravnavo. Z uporabo kortikosteroidov (KS), fizioterapije, podpornega zdravljenja in opreme s pripomočki sta se življenjska doba in kakovost življenja bolnikov z DMD izboljšala. V fazi razvoja je več zdravil, katerih delovanje se usmerja v zmanjšanje okvare mišic, a tudi zdravil, ki bi odpravile osnovni, tj. genetski vzrok bolezni.
V času epidemije covida-19 so se v zdravljenje bolnikov s covidom v Sloveniji vključevale različne slovenske bolnišnice. Ob centralno koordiniranem vključevanju – glede na potrebe in zmogljivosti ...bolnišnice ter ob upoštevanju strokovne usmerjenosti posameznih bolnišnic – so bile izkušnje ustanov različne. V prispevku prikazujemo izkušnje z obravnavo bolnikov s covidom-19 v obdobju 4. vala epidemije v periferni, pulmološko usmerjeni bolnišnici, kar je prvi prikaz analize kakovosti obravnave teh bolnikov v Sloveniji. Osnovne značilnosti hospitalizacij smo analizirali s pomočjo integriranih rešitev informacijskega sistema Birpis in pregleda elektronske temperaturno-terapevtske liste (eTTL). Kakovost strokovne obravnave smo ocenjevali glede na upoštevanje veljavnih strokovnih priporočil. Analiza je potekala z vgrajenimi statističnimi funkcijami programa Microsoft Excel. 99 bolnikov (58 žensk, 41 moških), starih 67,9 leta, je bilo v povprečju hospitaliziranih 8,1 dneva. Večina so bili prebivalci naše regije (61 %), necepljeni (61,6 %) in s težkim potekom bolezni s potrebo po dodatku kisika (88,9 %). Večina bolnikov je prejela steroide (73,7 %), antibiotik (68,7 %) in vitamin D (71,7 %), v manjši meri so prejeli specifično terapijo (remdesivir 25,3 %, kombinacijo kasirivimab/imdevimab 2 %, tocilizumab 1 %). Neželenih učinkov novih zdravil nismo zabeležili. Umrlo je 17 oseb (celokupna smrtnost 17,2 %). Med osebjem na covidnem oddelku ni prišlo do prenosa okužb. Rezultati kažejo, da je bilo zdravljenje bolnikov s covidom-19 v Bolnišnici Topolšica uspešno, hkrati pa nakazujejo možnost dodatnih izboljšav zlasti na področju predpisovanja antibiotikov.
PDF
