Presejalno testiranje novorojenčkov (PTN) je ena svetovnih javnozdravstvenih zgodb o uspehu. Izvaja se v veliki večini razvitih držav sveta, razlikuje pa se le po obsegu in usmeritvah testiranja. ...Najbolj obsežni programi presejalnega testiranja na svetu obsegajo testiranje na več kot 50 različnih bolezni. PTN v Sloveniji je ključni del javnozdravstvenega sistema s pričetkom v letu 1979 s testiranjem na fenilketonurijo. V letu 1981 se je dodalo testiranje na kongenitalno hipotirozo. Program se je razvijal in širil z uvedbo novih tehnologij, kot so masna spektrometrija za bolezni presnove in imunoreaktivni ter genetski testi za bolezni, kot so cistična fibroza, kongenitalna adrenalna hiperplazija, spinalna mišična atrofija in primarne imunske pomanjkljivosti. Odvzem vzorca, posušen madež krvi na filter papirju, omogoča enostaven transport v laboratorij Pediatrične klinike v Ljubljani, kjer poteka analiza. Strokovno izvedeni odvzem, ki ga opravi osebje porodnišnic, zagotavlja ustrezno kakovost vzorcev in je pogoj za uspešno izvedbo testiranja. Vključenost v program je univerzalna za vse novorojenčke, z možnostjo zavrnitve s strani staršev. Do danes smo v Sloveniji uspešno odkrili in zdravili več 100 novorojenčkov, kar potrjuje njegov pomen. Z odkritjem novih zdravil in terapij bo obseg PTN naraščal. Uspešnost programa pa je neposredno odvisna od sinergije sodelujočih skupin – porodnišnic, pediatrične klinike in laboratorija.
Izhodišče: Kaskadno testiranje je testiranje svojcev prvega dokazanega nosilca patogene različice/verjetno patogene različice (PR/VPR) določenega gena v družini. Uspešnost preventive rakavih bolezni ...v družini, v kateri je ugotovljena PR/VPR, je odvisna od identifikacije tistih krvnih sorodnikov, ki so prav tako nosilci družinske genetske okvare, pa sami še niso zboleli. Število krvnih sorodnikov iz družin z dednim sindromom za raka dojk in/ali jajčnikov (HBOC), ki se v sklopu obravnave na Onkološkem inštitutu Ljubljana (OIL) odločijo za predsimptomatsko svetovanje in testiranje po novoodkriti PR/VPR v družini, je trenutno neznano. Namen: Namen raziskave je bil ugotoviti število krvnih sorodnikov, ki so se odločili za predsimptomatsko testiranje, ko je bila v družini dokazana PR/VPR v genu BRCA1 in/ali BRCA2, in analizirati njihove značilnosti. Metode: Analizirali smo podatke, ki smo jih pridobili iz podatkovne zbirke Oddelka za onkološko klinično genetiko OIL med letoma 1999 in 2020, o testiranih in njihovih družinskih članih. Uporabili smo deskriptivne statistične metode. Rezultati: Med 5158 napotenimi družinami s sumom na HBOC smo odkrili 785 BRCA1 in BRCA2 pozitivnih, kar pomeni 15,2 %. Od vseh 785 pozitivnih družin se pri 27 % (212/785) družin za genetsko svetovanje še ni odločil nihče od svojcev. V družinah, kjer so se svojci odločili za posvet (573 družin), se jih je 79 % oglasilo v prvih 12 mesecih od razkritja pozitivnega rezultata prvemu testiranemu. V teh 573 družinah se je skupno 1731 oseb odločilo za predsimptomatsko testiranje, od tega je bilo 80,3 % žensk. Povprečno število krvnih sorodnikov, ki so se med letoma 1999 in 2020 odločili za predsimptomatsko svetovanje in testiranje, je dva (2,21) na družino. Če odštejemo družine, v katerih se ni javil nihče od svojcev, pa so se javili povprečno trije (3,02) svojci na družino, torej so poleg nosilca družine na posvet prišli vsaj še trije. Zaključek: Kaskadno testiranje je uspešen način ugotavljanja nosilcev PR/VPR v družini in v populaciji. Trenutno je edini dokazano uspešen način, s katerim lahko zdravim, bolj ogroženim posameznikom omogočimo preventivne ukrepe preprečevanja in zgodnjega odkrivanja raka, s čimer dokazano podaljšujemo življenja. Možnost za odločitev o preventivnih ukrepih bi morali tako imeti vsi krvni sorodniki ob pozitivnem rezultatu prvega testiranega. Treba bo raziskati, zakaj se pri slabi tretjini pozitivnih družin ni javil noben družinski član in kako lahko še izboljšamo klinične poti, da bi povečali odziv svojcev.
Prirojene nepravilnosti sečil vključujejo širok spekter malformacij, ki so posledica neustreznega embrionalnega razvoja sečil in se pogosto se pojavljajo v sklopu sindromov. Čeprav je etiologija ...prirojenih napak sečil v večini primerov verjetno multifaktorska, je v redkih primerih razvoj nepra-vilnosti sečil povezan z monogenskimi ali kromosomskimi vzroki, in sicer s patogenimi različicami v posameznem genu ali kromosomu. Verjetnost genetske etiologije je večja pri kompleksnih kliničnih slikah, kot je obojestranska parenhimska prizadetost ledvic, in ob pozitivni družinski anamnezi prirojenih nepravilnosti sečil in/ali sindromskega stanja. Pri diagnosticiranju prirojenih nepravilnosti sečil vse pogosteje uporabljamo genetske preiskave, ki temeljijo na metodi sekvenciranja naslednje generacije, pri pridruženih razvojnih nepravilnostih več organskih sistemov ter razvojnem zaostanku in/ali dizmorfnih znakih pa tudi molekularno kariotipizacijo.
V raziskavo smo vključili hrastovo hlodovino (Quercus robur, Quercus petraea) s 15. dražbe vrednejših sortimentov okroglega lesa v Slovenj Gradcu v letu 2021. Naključno smo izbrali 78 od 1318 ...licitiranih hlodov in jih skladno z veljavnim Pravilnikom o merjenju (2017) vizualno razvrstili po kakovosti (A, B, C). Vzporedno smo dendrokronološko analizirali priraščanje lesa ter z metodo frekvenčnega odziva pri vzdolžnem vzbujanju še akustične lastnosti hlodovine. Najkvalitetnejša hlodovina je bila večjih premerov, z več in povprečno širšimi branikami. Potrdili smo povezavo med vizualno določeno kakovostjo in doseženo ceno hlodovine. Hitrost vzdolžnega nihanja (v) in relativna učinkovitost akustične pretvorbe (RACE) sta bili s kakovostjo in ceno hlodovine pozitivno povezani. Frekvenčni spektri pri hlodovini nižje kakovosti odstopajo od teoretičnih. Raziskava je potrdila možnost uporabe nedestruktivnih akustičnih metod za oceno kakovosti hrastove hlodovine.
Sifilis je kronična sistemska okužba, ki jo povzroča spiroheta T. pallidum. Metoda izbire za postavitev diagnoze so serološki testi, in sicer testi za treponemska in testi za netreponemska ...protitelesa. Nezdravljena okužba v času nosečnosti lahko povzroči bolezen tudi pri otroku z možnimi dolgotrajnimi posledicami zanj. V Sloveniji je presejalno testiranje nosečnic na sifilis ob prvem pregledu v nosečnosti obvezno. S pravočasno postavitvijo diagnoze in z zdravljenjem nosečnice lahko v veliki večini primerov preprečimo prenos okužbe na plod. Diagnozo kongenitalni sifilis postavimo s primerjavo seroloških preiskav pri materi in otroku. Zdravljenje je odvisno od tveganja za prisotnost kongenitalnega sifilisa pri otroku. Predstavljamo klinični primer obravnave nosečnice s pozitivnim presejalnim testom v nosečnosti ter obravnavo novorojenčka s sumom na kongenitalni sifilis.
V Ljubljani sta med 6. in 8. 11. 2019 potekala 54. srečanje in javni posvet ALTE (Association of Language Testers in Europe). Srečanje na temo Enojezično testiranje v večjezični realnosti: jezikovne ...ideologije in njihov vpliv na jezikovno testiranje sta organizirala Univerza v Ljubljani, Filozofska fakulteta in njen Center za slovenščino kot drugi in tuji jezik pri Oddelku za slovenistiko. V tem okviru je 8. 11. 2019 potekala okrogla miza (Bližnja) srečanja oblikovalcev jezikovne politike. Objavljamo zapis posnetka pogovora sodelujočih na dogodku.
Izhodišče: Pandemija covida-19 je v začetku leta 2020 močno omajala temelje zdravstvenega sistema ne samo v Sloveniji, ampak tudi po svetu. Povsem nepričakovano nas je postavila pred izzive, ki so ...jih prinesli ukrepi za zajezitev te nalezljive bolezni. Z njimi smo se spoprijeli tudi zaposleni na Oddelku za onkološko klinično genetiko Onkološkega inštituta Ljubljana (OIL). Ob tem nam je bilo v pomoč učinkovito timsko sodelovanje v kolektivu. Namen: Ugotoviti vpliv epidemije covida-19 na število napotitev preiskovancev na onkološko genetsko svetovanje in testiranje, število opravljenih genetskih posvetov ter število prenaročitev in dobljene rezultate primerjati s podatki pred epidemijo ter ugotoviti razliko v povprečni starosti preiskovancev ob napotitvi v obdobju razglasitve prve in druge epidemije. Metode: Analiza podatkov o številu napotitev, opravljenih genetskih posvetov in številu prenaročanj je bila pripravljena na podlagi podatkovne zbirke Oddelka za onkološko klinično genetiko OIL z opisno statistiko. Rast opravljenih posvetov smo dokazovali z metodo bivariatne regresije, s t-testom pa primerjavo povprečne starosti preiskovancev ob napotitvi med prvo in drugo razglasitvijo epidemije. Rezultati: V obdobju prve razglasitve epidemije smo aprila 2020 imeli 78,8-odstotni upad rednih napotitev na genetsko svetovanje in testiranje glede na april 2019. Obenem smo v istem primerjalnem obdobju zabeležili 70,4-odstotni porast prednostnih napotitev. Starostna struktura napotenih preiskovancev se med obdobjema razglasitve epidemije ne razlikuje. V obdobju prve razglasitve epidemije smo opravili skupno 68 % manj genetskih posvetov kot v istem časovnem obdobju leto prej. V obdobju druge razglasitve epidemije smo opravili 12,7 % manj posvetov glede na enako časovno obdobje v letu pred epidemijo. Skupaj je bilo leta 2020 opravljenih 19,4 % genetskih posvetov manj kot leta 2019. V letu 2021 pa bomo napovedno opravili 21,4 % posvetov več kot v letu 2020. Ne glede na vztrajanje epidemije je število prvih posvetov v porastu. V prvem raziskovanem obdobju je bilo skupno prenaročenih 400 preiskovancev, od tega smo jih zaposleni prenaročili 227, kar znaša 55 %. V drugem raziskovanem obdobju je bilo 550 prenaročitev, zaposleni smo jih prenaročili 91, kar znaša 16 %. Več je bilo teh, ki so želeli nov termin ali pa se posveta niso udeležili brez predhodne odpovedi. Zaključek: Epidemija covida-19 je močno posegla na vsa področja zdravstvenega sistema, kjer smo se bili primorani spopasti z zajezitvenimi ukrepi. Na Oddelku za onkološko klinično genetiko smo v skladu z uradnimi odloki in priporočenimi ukrepi reorganizirali vsakdanjo prakso. Soočili smo se z novimi izzivi, kot so prenaročanje, telegenetskimi posveti, delo od doma in uvajanje novih kliničnih poti genetske obravnave. Kljub epidemiji se onkogenetska dejavnost v nasprotju z drugimi evropskimi državami ni ustavila ne v prvem ne v drugem valu epidemije. V letu 2021 beležimo celo porast tako napotovanja zaradi zdravljenja kot tudi števila opravljenih posvetov.
Humane genetske spremembe se pojavljajo v celotnem genomu, tako v kodirajočih kot tudi v nekodirajočih predelih. Opredeljujejo genetsko raznolikost med posamezniki in so v nekaterih primerih lahko ...vzrok različnih genetskih bolezni. ctevilne se pojavijo že v otroštvu. V prvem delu preglednega prispevka opisujemo različne vrste genetskih sprememb, od manjših sekvenčnih sprememb do velikih kromosomskih nepravilnosti. Sledi predstavitev pomembnejših pristopov (citogenetskih in molekularnih genetskih), ki se uporabljajo za določanje humanih genetskih sprememb v klinični praksi. Večji poudarek namenjamo metodam sekvenciranja, saj so omogočile vpogled v nukleotidno zaporedje celotnega genoma in pomenijo revolucijo na področju molekularnega genetskega diagnosticiranja. Izpostavili smo težave, ki se porajajo pri določanju genetskih sprememb z metodami sekvenciranja naslednje generacije (angl. next generation sequencing, NGS), in predstavili prednosti najnovejših metod sekvenciranja − tehnologij dolgih odčitkov. Dandanes precejšnega deleža humanih genetskih sprememb, povezanih z razvojem genetskih bolezni, še vedno niso odkrili. Zato predstavljamo nekaj možnih pristopov, s katerimi bi lahko izboljšali odkrivanje genetskih sprememb na individualni ravni.
Cilj rada je pokušati, u kontekstu testiranja modela ChatGPT na studentskim zadacima iz područja statistike, prepoznati slučajeve u kojima veliki jezični modeli pokazuju slično ponašanje ljudskom ...razmišljanju, a u kojima „razmišljaju“ na drugačiji način te identificirati prilike, rizike i ograničenja kod primjene umjetne inteligencije u nastavi. Analizirat će se mogućnosti i ograničenja velikih jezičnih modela te načini na koje se u ovom brzo rastućem području nastoji nadići postojeće pristranosti i nedostatke. U radu će se testirati chatbot na temelju velikoga jezičnoga modela GPT-4 ChatGPT u znanju uvodnog statističkog kolegija koji se predaje na drugoj godini studija studentima informatičkog studija. Testiranje je provedeno ručnim unošenjem 170 kviz pitanja iz područja statistike u preglednik ChatGPT-a. Pitanja su podijeljena u tri kategorije: teorijska pitanja u kojim se reproducira znanje, teorijska pitanja u kojim se testira razumijevanje područja i zadaci. Kviz pitanja su postavljena na hrvatskom jeziku i analizirani su odgovori dobiveni na hrvatskom jeziku. Uspoređena je točnost rješavanja kviz pitanja za studente i ChatGPT po kategorijama pitanja korištenjem Wilcoxonovog testa sume rangova. Rezultati pokazuju da ChatGPT daje statistički bolje rezultate od studenata u kategorijama teorijskih pitanja u kojima se traži reprodukcija znanja i razumijevanje, dok su kod rješavanja zadataka studenti uspješniji, ali razlika u točnosti nije statistički značajna (p<0,01).
PDF
