(UL)
-
Določanje mutacijskega statusa gena IGHV pri bolnikih s kronično limfocitno levkemijo z metodo sekvenciranja naslednje generacije = IGHV gene mutational analysis in chronic lymphocytic leukemia patients using next-generation sequencing : magistrski študijski program Laboratorijska biomedicinaVintar, StašaKronična limfocitna levkemija spada med limfoproliferativne novotvorbe, kjer se v periferni krvi bolnika nahaja % 5 x 109 /L klonalnih limfocitov B, ki izražajo na svoji površini označevalce CD5, ... CD19, CD20 in CD23. Gre za izjemno heterogeno bolezen, pri kateri je način zdravljenja, če je potrebno, odvisen od kliničnih, biokemičnih, citogenetskih ter molekularno genetskih parametrov. Neodvisen napovedni dejavnik poteka bolezni je določitev mutacijskega statusa preurejenega variabilnega dela gena za težko verigo imunoglobulina. Ločimo mutiran gen, ki je z zaporedjem najbližje zarodne imunoglobulinske proge skladen v manj ali enako kot 98%, ter nemutiran gen, ki je skladen v več kot 98%. Zlati standard določanja mutacijskega statusa je pomnoževanje tega gena z verižno reakcijo s polimerazo in sekvenciranje po Sangerju. V magistrski nalogi smo vrednotili ustreznost določanja z metodo sekvenciranja naslednje generacije, ki temelji na sekvenciranju s sintezo. Uporabili smo 25 vzorcev ribonukleinskih kislin, pri katerih je bil mutacijski status določen že z referenčno metodo sekvenciranja po Sangerju, jih analizirali še z novo metodo in primerjali rezultate. Zanimal nas je mutacijski status, delež identičnosti z najbolj skladnim zaporedjem zarodne imunoglobulinske proge, skladnost opredelitve preurejenega variabilnega dela gena in alela za težko verigo imunoglobulina, njegova funkcionalnost, skladnost dobljenih nukleotidnih zaporedij in opredelitev stereotipnega Bceličnega receptorja. Določili smo tudi ponovljivost med serijami pri pripravi in analizi knjižnice treh vzorcev. Pri privzeti meji skladnosti z zarodno imunoglobulinsko progo 98% smo ugotovili 100% ujemanje v mutacijskem statusu med obema metodama. Delež identičnosti se je popolnoma ujemal pri 88% vzorcev, pri odstopajočih primerih je bil z novo metodo vedno višji oz. je bil odstotek mutacij nižji. Podobno smo pri 88% vzorcev določili popolno skladnost genov in alelov. Vsi dobljeni geni so bili funkcionalni in popolnoma skladni v B-celičnem receptorju. Skladnost samega zaporedja nukleotidov je bila v vseh primerih skoraj 100%, pri tem je dolžina dobljenih fragmentov precej variirala in bila vedno daljša kot pri določanju z referenčno metodo. Nova metoda je bila popolnoma ponovljiva in primerljiva z referenčno. Zaradi odlične skladnosti rezultatov, večje občutljivosti, možnosti določitve večih preureditev gena in kvantifikacije, lahko zaključimo, da bi vpeljava metode sekvenciranja naslednje generacije v rutinsko delo veliko doprinesla k obravnavi bolnikov v prihodnosti. Pred tem jo bo potrebno še ustrezno standardizirati in validirati.Vrsta gradiva - magistrsko delo ; neleposlovje za odrasleZaložništvo in izdelava - Ljubljana : [S. Vintar], 2020Jezik - slovenskiCOBISS.SI-ID - 14541315
![loading ... loading ...](themes/default/img/ajax-loading.gif)
Knjižnica | Signatura – lokacija, inventarna št. ... | Status izvoda |
---|---|---|
Fakulteta za farmacijo, Ljubljana | Knjižnica mlab 616 VINTAR STAŠA Določanje 222 IN: 0016587 |
prosto - za čitalnico |
![loading ... loading ...](themes/default/img/ajax-loading.gif)
![loading ... loading ...](themes/default/img/ajax-loading.gif)
![loading ... loading ...](themes/default/img/ajax-loading.gif)
Vnos na polico
Trajna povezava
- URL:
Faktor vpliva
Dostop do baze podatkov JCR je dovoljen samo uporabnikom iz Slovenije. Vaš trenutni IP-naslov ni na seznamu dovoljenih za dostop, zato je potrebna avtentikacija z ustreznim računom AAI.
Leto | Faktor vpliva | Izdaja | Kategorija | Razvrstitev | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP |
Baze podatkov, v katerih je revija indeksirana
Ime baze podatkov | Področje | Leto |
---|
Povezave do osebnih bibliografij avtorjev | Povezave do podatkov o raziskovalcih v sistemu SICRIS |
---|---|
Vintar, Staša | ![]() |
Podgornik, Helena | 12684 |
Pajič, Tadej | 23818 |
Vir: Osebne bibliografije
in: SICRIS
Izberite prevzemno mesto:
Prevzem gradiva po pošti
Naslov za dostavo:
Med podatki člana manjka naslov.
Storitev za pridobivanje naslova trenutno ni dostopna, prosimo, poskusite še enkrat.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrano prevzemno mesto in dokončali postopek rezervacije.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrano prevzemno mesto in naslov za dostavo ter dokončali postopek rezervacije.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrani naslov za dostavo in dokončali postopek rezervacije.
Obvestilo
Trenutno je storitev za avtomatsko prijavo in rezervacijo nedostopna. Gradivo lahko rezervirate sami na portalu Biblos ali ponovno poskusite tukaj kasneje.
Gesla v Splošnem geslovniku COBISS
Izbira mesta prevzema
Gradivo iz matične enote je brezplačno. Če je gradivo na mesto prevzema dostavljeno iz drugih enot, lahko knjižnica to storitev zaračuna.
Mesto prevzema | Status gradiva | Rezervacija |
---|
Rezervacija v teku
Prosimo, počakajte trenutek.
Rezervacija je uspela.
Rezervacija ni uspela.
Rezervacija...
Članska izkaznica:
Mesto prevzema: