DIKUL - logo
(UL)
  • Vpliv genetske variabilnosti v presnovi folata na dolžino telomer v zdravi slovenski populaciji = The impact of genetic variability in folate metabolism on telomere length in healthy Slovenian population : magistrski študijski program Laboratorijska biomedicina
    Gomboc, Tjaša, farmacevtka
    Telomere so kompleksne strukture na koncu linearnih kromosomov, ki ščitijo DNA pred skrajševanjem. Čeprav njihova vloga še ni popolnoma znana, imajo telomere pomemben vpliv na staranje. Z vsako ... delitvijo celice se telomere krajšajo, dokler ne postanejo tako kratke, da se celica več ne more deliti. Krajše kot so telomere, bolj smo dovzetni za bolezni, povezane s staranjem, med njimi rak, ateroskleroza, sladkorna bolezen in druge. Na krajšanje telomer negativno vplivajo tudi različni okoljski dejavniki, kot so kajenje, stres, neaktiven življenjski slog, strupene snovi iz okolja, debelost in podobno. V magistrski nalogi smo preučevali povezavo med dolžino telomer in prisotnimi polimorfizmi gena za metilentetrahidrofolat reduktazo (MTHFR). V ta namen smo v 183 vzorcih DNA zdravih preiskovancev dveh starostnih skupin (mlajše s povprečno starostjo 23 let (N = 91) in starejše s povprečno starostjo 57 let (N = 92)), ki so bili izolirani iz polne krvi, določili relativno dolžino telomer z monokromatsko multipleksno kvantitativno reakcijo s polimerazo. S kompetitivnim specifičnim alelnim PCR (angl. KASP PCR) pa smo genotipizirali polimorfizma rs1801131 in rs1801133 v genu, ki kodira metilentetrahidrofolat reduktazo (MTHFR). S statistično analizo smo nato preverili povezavo med relativno dolžino telomer in prisotnimi polimorfizmi. Preverili smo tudi vpliv spola in starosti preiskovancev na dolžino telomer. Noben izmed preučevanih kliničnih in genetskih dejavnikov ni bil statistično značilno povezan z dolžino telomer. Kljub temu, da sta povezavo med polimorfizmi gena MTHFR in dolžino telomer že raziskovali dve raziskavi, je naša raziskava prva, ki je preverjala dolžino telomer in polimorfizme gena MTHFR pri obeh spolih in v različnih starostnih skupinah. Naša raziskava je ena izmed mnogih, ki dokazuje, kako kompleksno je uravnavanje dolžine telomer in da imamo znanja o njih zaenkrat še premalo, da bi lahko prišli do klinično pomembnih zaključkov. Da bi lahko bolje ovrednotili vpliv polimorfizmov gena MTHFR na krajšanje telomer, bi bilo potrebno izvesti longitudinalne študije, ki bi vključevale večje število preiskovancev v določenem časovnem obdobju, o preiskovancih pa bi potrebovali tudi bistveno več podatkov kot zgolj spol in starost. Še posebej pomemben bi bil podatek o prehranskem vnosu folata, v raziskavo pa bi lahko vključili tudi več genov folatne poti.
    Vrsta gradiva - magistrsko delo ; neleposlovje za odrasle
    Založništvo in izdelava - Ljubljana : [T. Gomboc], 2020
    Jezik - slovenski
    COBISS.SI-ID - 30587907

    Povezava(-e):

    https://repozitorij.uni-lj.si/IzpisGradiva.php?id=120745

Knjižnica Signatura – lokacija, inventarna št. ... Status izvoda
Fakulteta za farmacijo, Ljubljana Knjižnica
mlab 577 GOMBOC TJAŠA Vpliv 237
IN: 0016718 		prosto - za čitalnico
loading ...
loading ...
loading ...

Vnos na polico