Analiza genov leptin-melanokortinske poti pri pediatričnih pacientih z debelostjo = Gene analysis of leptin-melanocortin pathway in obese pediatric patients : magistrska naloga : magistrski študijski program Laboratorijska biomedicina
Kocen, Valentina
Debelost je pomemben zdravstveni problem tudi pri otrocih, saj vodi v različne bolezni v odrasli dobi. Gre za stanje pozitivnega energijskega ravnovesja, ko začne kalorični vnos presegati porabo ...kalorij v daljšem časovnem obdobju. Pri tem se zmanjša delež mišičnega tkiva in poveča delež maščobnega tkiva, ki se kopiči predvsem v obliki podkožnega maščevja ali visceralne maščobe. Po podatkih iz leta 2016 je bilo 40 milijonov otrok pod 5 letom starosti in več kot 330 milijonov otrok med 5. in 19. letom prekomerno prehranjenih ali debelih. Pri nastanku otroške debelosti ima največji vpliv okolje, medtem ko genetske bolezni predstavljajo med 30 in 50 % vzrokov. Pri tem so poligenske bolezni pogostejše. Največ genov, vključenih v uravnavanje apetita in metabolizma, se nahaja v leptin-melanokortinski poti. Ta je sestavljena iz treh rok: aferentne, ki sprejema informacije na periferiji, centralne obdelovalne enote, ki obdeluje informacije v hipotalamusu, in eferentne, ki prek avtonomnih efektorjev regulira vnos energije in energijsko porabo. Leptin in adiponektin pošiljata informacije o periferni količini zaloge adipocitne energije do hipotalamusa, pri zmanjšani zalogi energije se aktivira oreksigena pot prek agoutiju sorodnega peptida in nevropeptida Y. Pri povečani zalogi energije se prek proopiomelanokortina aktivirata melanokortinski receptor 3 in melanokortinski receptor 4, ki delujeta anoreksigeno. Namen magistrske naloge je bilo s sekvenciranjem naslednje generacije ugotoviti prisotnost sprememb v 15 izbranih genih leptin-melanokortinski poti, njihovo frekvenco pri testni in kontrolni skupini ter prepoznati gene s potencialno večjo patogenostjo. V nalogo je bilo vključenih 1544 preiskovancev starih med 2 in 19 let, od tega je bilo 1216 oseb s povečano telesno maso in 328 oseb z normalno telesno maso. Prisotnost sprememb neznanega pomena in patogenih sprememb smo odkrili pri 97 (8 %) osebah v testni skupini in 13 (4 %) osebah v kontrolni skupini, kar prikazuje rahlo višji delež pri testni skupini. Patološke ali spremembe neznanega pomena so bile prisotne v skoraj vseh analiziranih genih leptin-melanokortinske poti, največ jih je bilo v genih LEPR, MC3R, MC4R in POMC. Gre za gene, katerih spremembe znano največkrat povzročajo monogensko debelost. Kot najbolj patogen se je izkazal gen MC4R, v katerem je bilo prisotnih 9 različnih sprememb pri 11 osebah s povečano telesno maso. V genu MC4R je bila prisotna tudi statistično značilna razlika v telesni masi med osebami s patološko spremembo in med osebami brez patološke spremembe.
Vrsta gradiva - magistrsko delo
; neleposlovje za odrasle
Založništvo in izdelava - Ljubljana : [V. Kocen], 2021
Bibliografsko gradivo je bilo uspešno dodano na polico.
Dodajanje bibliografskega gradiva na polico ni uspelo.
Gradivo je že na polici.
Trajna povezava
URL:
Faktor vpliva
Dostop do baze podatkov JCR je dovoljen samo uporabnikom iz Slovenije. Vaš trenutni IP-naslov ni na seznamu dovoljenih za dostop, zato je potrebna avtentikacija z ustreznim računom AAI.
Leto
Faktor vpliva
Izdaja
Kategorija
Razvrstitev
JCR
SNIP
JCR
SNIP
JCR
SNIP
JCR
SNIP
Izberite knjižnično izkaznico:
Baze podatkov,
v katerih je revija indeksirana
Ime baze podatkov
Področje
Leto
Povezave do osebnih bibliografij avtorjev
Povezave do podatkov o raziskovalcih v sistemu SICRIS
Storitev za pridobivanje naslova trenutno ni dostopna, prosimo, poskusite še enkrat.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrano prevzemno mesto in dokončali postopek rezervacije.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrano prevzemno mesto in naslov za dostavo ter dokončali postopek rezervacije.
S klikom na gumb "V redu" boste potrdili zgoraj izbrani naslov za dostavo in dokončali postopek rezervacije.
Obvestilo
Trenutno je storitev za avtomatsko prijavo in rezervacijo nedostopna. Gradivo lahko rezervirate sami na portalu Biblos ali ponovno poskusite tukaj kasneje.
Citiranje
Funkcionalnost trenutno ni na voljo. Prosimo, poskusite kasneje.
