DIKUL - logo
(UL)
  • Vpliv polimorfizma rs2277923 v genu za prepisovalni dejavnik NKX2-5 na pojavnost prirojenih srčnih napak v slovenski populaciji = The influence of rs2277923 polymorphism in the NKX2-5 transcription factor gene on the occurrence of congenital heart disease in Slovenian population : magistrska naloga : magistrski študijski program Laboratorijska biomedicina
    Zupančič, Maruša, farmacevtka, 1995-
    Prirojene srčne napake so opredeljene kot prirojene nepravilnosti v strukturnem ali funkcionalnem razvoju srca in predstavljajo eno najpogostejših prirojenih napak z visoko stopnjo smrtnosti ... novorojenčkov po celem svetu. Razvoj srca je izredno kompleksen večstopenjski proces. Etiologija prirojenih srčnih napak še vedno ni natančno poznana, najverjetnje gre za multifaktorski vzrok, ki združuje genetske in okoljske dejavnike. Potencialni genetski dejavnik tveganja predstavljajo mutacije v genu za prepisovalni dejavnik Nkx2-5. Spremembe v genu nkx2-5 lahko pomembno vplivajo na delovanje prepisovalnega dejavnika, kar poveča tveganje za nastanek prirojenih srčnih napak. Eden izmed preiskovanih polimorfizmov v genu nkx2-5 je polimorfizem rs2277923. Namen magistrske naloge je določiti vpliv polimorfizma rs2277923 na pojavnost prirojenih srčnih napak v slovenski populaciji. S tehnologijo hidrolizirajočih sond Taqman smo genotipizirali 119 otrok s potrjeno obliko nesindromske prirojene srčne napake in 169 zdravih kontrol. Prirojene srčne napake smo za bolj poglobljeno študijo opredelili tudi glede na etiološko klasifikacijo ter izpostavili najpogostejše oblike prirojenih srčnih napak v slovenski populaciji. Kljub temu, da nismo uspeli dokazati statistično značilnih razlik med preiskovano in kontrolno skupino, v študiji izstopajo rezultati prirojenih srčnih napak atrialnega septalnega defekta (ASD), aortne stenoze (AS) in tetralogije Fallot (TOF), kjer se nakazuje morebitna povezava polimorfizma rs2277923 s tveganjem za razvoj posameznih oblik srčnih napak. Predvidevamo, da bi s povečanjem števila preiskovancev v posameznih kategorijah morda dosegli statistično značilne vrednosti. Določili smo tudi pogostost polimorfizma rs2277923 v slovenski populaciji in jo primerjali z drugimi svetovnimi populacijami, saj pogostost alelov med svetovnimi populacijami močno variira. Alelna frekvenca v slovenski populaciji znaša 71 % za alel A ter 29 % za alel G, kar predstavlja skorajšnje popolno ujemanje z evropskim povprečjem. Študije nakazujejo, da je polimorfizem rs2277923 v nastanek prirojenih srčnih napak vpleten preko vpliva na koregulirane prepisovalne dejavnike in tarčne gene, preko vpliva na nivoju mRNA ali preko vpliva na proteinskem nivoju. Sklepamo, da rs2277923 izraziteje vpliva na nastanek le določenih oblik prirojenih srčnih napak, vendar po še neznanem mehanizmu. Za boljše razumevanje vpletenosti polimorfizma rs2277923 v nastanek prirojenih srčnih napak so potrebne dodatne študije.
    Vrsta gradiva - magistrsko delo ; neleposlovje za odrasle
    Založništvo in izdelava - Ljubljana : [M. Zupančič], 2021
    Jezik - slovenski
    COBISS.SI-ID - 67936515

Knjižnica Signatura – lokacija, inventarna št. ... Status izvoda
Fakulteta za farmacijo, Ljubljana Knjižnica
mlab 616 ZUPANČIČ MARUŠA Vpliv 264
IN: 0016962 		prosto - za čitalnico
loading ...
loading ...
loading ...

Vnos na polico