Uvod: Pompejeva bolezen spada med zelo redke prirojene metabolne bolezni; zanjo je značilen primanjkljaj ali odsotnost encima alfa-glukozidaza. Kopičenje glikogena v mišičnih celicah posledično privede do slabšanja mišične moči, močnih bolečin ter napredujočih težav z dihanjem. Namen raziskave je bil ugotoviti vpliv bolezni na kakovost življenja in negovalne probleme, ki se pri takšnem pacientu pojavijo.Metode: Uporabljena je bila kvalitativna metodologija raziskovanja. Izveden je bil delno strukturiran intervju s pacientko, ki ima diagnosticirano Pompejevo bolezen. Intervju smo posneli, dobesedno zapisali in analizirali z metodo analize besedila.Rezultati: Ugotovljeno je bilo, da je Pompejeva bolezen močno vplivala na kakovost življenja pacientke. Z metodo analize besedila je bilo identificiranih pet podkategorij: sprejetje bolezni; pomoč bližnjih; težave zaradi bolezni; izvajanje vsakodnevnih aktivnosti in zdravljenje. Podkategorije so bile nato združene v glavnokategorijo, poimenovano »vpliv na kakovost življenja«. Prav tako je bilo izpostavljenih sedem negovalnih problemov: strah, žalost, oteženo dihanje, bolečina, obstipacija, utrujenost, nevarnost za padec.Diskusija in zaključek: Pompejeva bolezen močno spremeni kakovost življenja pacienta, saj se slednji srečuje s številnimi težavami na različnih področjih življenja. Za zagotavljanje višje kakovosti življenja in lažje izvajanje vsakodnevnih aktivnosti je pomembno, da pacient s Pompejevo boleznijo s strani bližnjih in zdravstvenih delavcev prejme ustrezno pomoč in podporo.