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  • Tay-Sachs Disease and Carri...
    SCHNEIDERMAN, GERALD; LOWDEN, J. ALEXANDER; RAE-GRANT, QUENTIN

    Canadian journal of public health, 01/1977, Letnik: 68, Številka: 1
    Journal Article

    Tay-Sachs disease is a genetic disorder, leading to death in early childhood. The recent advent of carrier screening programs and of amniocentesis have made it possible to detect affected children in utero, and to provide a medical indication for the interruption of pregnancy. We have observed Tay-Sachs screening clinics and interviewed 95 families, approximately two years after the screening program. Our findings indicate that people face the problem of anticipated loss and heightened anxiety while being tested; however, there were no long-term detrimental effects. La maladie de Tay-Sachs est une maladie génétique qui conduit très tôt à la mort de l'enfant. L'avènement récent de programmes d'examen des porteurs ainsi que de l'amniocentose a permis de détecter la maladie chez un foetus dans l'utérus et de donner une justification médicale à l'interruption de la grossesse. Nous avons observé des centres de consultation et services cliniques sur la maladie de Tay-Sachs et interviewé 95 familles environ 2 ans après l'institution du programme d'examen. Nos découvertes indiquent que les gens prennent conscience du risque de la perte de l'enfant et manifestent une certaine anxiété au cours du test. Cependant, on n'a pu déceler d'effets négatifs à long terme.