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Bessis, D.; Miquel, J.; Bourrat, E.; Chiaverini, C.; Morice‐Picard, F.; Abadie, C.; Manna, F.; Baumann, C.; Best, M.; Blanchet, P.; Bursztejn, A.‐C.; Capri, Y.; Coubes, C.; Giuliano, F.; Guillaumont, S.; Hadj‐Rabia, S.; Jacquemont, M.‐L.; Jeandel, C.; Lacombe, D.; Mallet, S.; Mazereeuw‐Hautier, J.; Molinari, N.; Pallure, V.; Pernet, C.; Philip, N.; Pinson, L.; Sarda, P.; Sigaudy, S.; Vial, Y.; Willems, M.; Genevievé, D.; Verloes, A.; Cavé, H.
British journal of dermatology (1951), June 2019, 20190601, Letnik: 180, Številka: 6Journal Article
Summary 努南综合征(NS)是一种遗传疾病,患病率高达1‰。它表现为异常面部表情、心脏缺陷和身材矮小。某些拥有NS特征患者还在皮肤上出现大量深棕色小斑点(雀斑),此病症之前称作“豹皮”综合征,但现在称作NS伴多发性雀斑(NSML)。还有一些非典型(异常)“努南样”综合征:此重叠组 RAS 信号通路相关综合征还包括 Costello 综合征和CFC综合症。现在已知约10个影响这类疾病的基因,但不同遗传类型的皮肤病(皮肤)特征尚不明确。因此,这些来自 10 家不同医院的法国医生系统记录了 4 年里在他们的医院就诊的任何NS患者出现的皮肤异常,并将其与NS亚型和基因相关联。在 129 名 9 个月至 77 岁大的患者中,3/4 出现 PTPN11基因突变(改变),其中 65名患者被诊断为NS,34名为NSML。NS患者的皮肤病特征是轻度的、非特异性的,例如,容易擦伤、毛囊凸起(毛发角化病)、皮肤松弛或头发卷曲。NSML患者还出现许多雀斑、更大的棕色斑点,而且通常拥有特殊的 PTPN11 突变。不同基因出现突变的 NS患者更可能拥有显著的皮肤特征,包括头发异常卷曲、眉毛稀疏、显著毛发角化病或多痣。此研究突出显示在遗传性综合征患者中小心进行皮肤病记录的价值。 Linked Article: Bessis et al. Br J Dermatol 2019; 180:1438–1448
