Cilj: Neuronska ceroidna lipofuscinoza pripada skupini lizosomskih poremećaja, obuhvaća četrnaest tipova bolesti i najčešća je neurodegenerativna bolest u djetinjstvu. Cilj je ove publikacije da se liječnici upoznaju s načinom i značenjem ranog otkrivanja oboljelih od NCL-a. Metode: Analiza literature i podataka iz povijesti bolesti pacijenata liječenih u Institutu tijekom posljednjih 20 godina. Rezultati: Glavna karakteristika NCL-a je progresivni tijek bolesti koji zahvaća motoričko i kognitivno propadanje, epileptičke napadaje, a zbog zahvaćanja retine dolazi do progresivnog slabljenja vida sve do sljepila. Postoji genotipsko-fenotipska korelacija uzrasta i početka ispoljavanja bolesti, brzina progresije, težine i kontrole epilepsije, izraženost psihijatrijskih poremećaja itd. Također postoji korelacija između genske mutacije i načina na koji se raspoređuju depoziti lipofuscina u stanici, a koji se vide elektronskim mikroskopom. Liječenje djece oboljele od neuronske ceroidne lipofuscinoze veliki je izazov. Palijativno liječenje koje obuhvaća i epilepsiju od ključnog je značenja. Za liječenje pojedinih oblika NCL-a postoji mogućnost primjenom enzima koji nedostaje, kao što je slučaj kod kasnog infantilnog oblika (CLN2), ili genskom terapijom koja je u fazi kliničkog ili eksperimentalnog ispitivanja. Zaključak: Poznavanje ključnih kliničkih karakteristika, ranih simptoma i algoritma u dijagnostici NCL-a od velikog je značenja u ranom otkrivanju bolesti. Rano otkrivanje dobiva na značenju u „novoj eri“ u kojoj je sve više lijekova za liječenje neuroprogresivnih, dosad neizlječivih bolesti kao što je i NCL, a važno je i u prenatalnoj dijagnostici.