E-viri
Recenzirano
Odprti dostop
-
Jalšovec, Tadej; Lah, Benjamin; Bernardo, Maria Ester; Drole Torkar, Ana; Kodrič, Jana; Žerjav Tanšek, Mojca; Avčin, Simona Lucija; Aiuti, Alessandro; Battelino, Tadej; Grošelj, Urh
Zdravniški vestnik (Ljubljana, Slovenia : 1992), 12/2022, Letnik: 91, Številka: 11-12Journal Article
Mukopolisaharidoze so skupina lizosomskih bolezni kopičenja. Njihova skupna značilnost je pomanjkanje delovanja encimov, ki razgrajujejo glikozaminoglikane, polisaharide, ki se povezujejo s proteoglikani in tvorijo zunajcelični matriks. Ker ni encimov, ki bi glikozaminoglikane razgrajevali, se ti kopičijo v lizosomih in povzročijo njihovo okvaro in zato se okvarijo drugi celični organeli, celice in končno organi. Klinična slika je široka, od nevro-kognitivnega upada, skeletno-mišičnih deformacij in tipičnih obraznih sprememb. Ključno je zgodnje prepoznavanje bolezni, čeprav s trenutno dostopnimi načini zdravljenja bolezni ne moremo ozdraviti, lahko pa le upočasnimo njen potek, kar je najbolj učinkovito v fazi bolezni še pred pojavom simptomov. Obetavni način zdravljenja je gensko zdravljenje, ki nakazuje možnost ozdravitve bolezni.Predstavljamo primer dečka, pri katerem je bil prepoznan zgodnji kognitivni upad in za bolezen tipične spremembe. Napoten je bil v terciarno ustanovo, kjer je bila diagnoza potrjena. Deček je bil julija 2018 zdravljen z eksperimentalnim genskim zdravljenjem v tujini (bolnišnica San Raffaele, Milano, Italija). V opisanem primeru gre po našem vedenju za prvo uspešno izpeljano gensko zdravljenje pri slovenskih bolnikih ter za enega prvih primerov genskega zdravljenja mukopolisaharidoze tipa I v svetovnem merilu. Gensko zdravljenje s tem postaja del nove klinične stvarnosti, kar predstavlja pomemben mejnik za naš prostor. Zaradi naprednih zdravljenj bi bilo v prihodnosti smiselno uvesti presejalno testiranje novorojenčkov za MPS tipa I, ki se pri nas ali v Evropi doslej še ne izvaja. Do tedaj pa ostaja najpomembnejši predpogoj za uspešno zdravljenje zgodnja klinična prepoznava bolezni in napotitev v terciarno zdravstveno ustanovo.
![loading ... loading ...](themes/default/img/ajax-loading.gif)
Vnos na polico
Trajna povezava
- URL:
Faktor vpliva
Dostop do baze podatkov JCR je dovoljen samo uporabnikom iz Slovenije. Vaš trenutni IP-naslov ni na seznamu dovoljenih za dostop, zato je potrebna avtentikacija z ustreznim računom AAI.
Leto | Faktor vpliva | Izdaja | Kategorija | Razvrstitev | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP |
Baze podatkov, v katerih je revija indeksirana
Ime baze podatkov | Področje | Leto |
---|
Povezave do osebnih bibliografij avtorjev | Povezave do podatkov o raziskovalcih v sistemu SICRIS |
---|
Vir: Osebne bibliografije
in: SICRIS
To gradivo vam je dostopno v celotnem besedilu. Če kljub temu želite naročiti gradivo, kliknite gumb Nadaljuj.