E-viri
Recenzirano
Odprti dostop
-
Čas, Vita; Soltirovska Šalamon, Aneta; Kavčič, Marko
Slovenska pediatrija, 12/2021, Letnik: 28, Številka: 4Journal Article
V prispevku opisujemo primer novorojenčka z Downovim sindromom (DS), pri katerem se je dan po rojstvu razvila dihalna stiska. Prisotna je bila levkocitoza s povišanim deležem blastov (22 %), nato pa so se pojavili tudi hepatosplenomegalija, znaki hiperviskoznega sindroma ter infiltrati blastov na koži obraza in nosni sluznici. Ugotovili smo prehodno motnjo mielopoeze (angl. transient abnormal myelopoiesis, TAM) oz. prehodno levkemijo (PL-DS), ki se pojavi pri 5–10 % novorojenčkov z DS. PL-DS se značilno pojavi le v kombinaciji trisomije 21 (DS ali mozaicizem) in mutacije gena GATA1 transkripcijskega faktorja. Pri večini otrok PL-DS poteka brez simptomov, prisotnost blastov v periferni krvi pa spontano izzveni v 2–3 mesecih. Kljub temu do 20 % otrok s PL-DS umre v prvih šestih mesecih življenja. Ob zgodnji uvedbi zdravljenja s citarabinom pri simptomatskih bolnikih preprečujemo zgodnjo umrljivost. Približno 20 % otrok s PL-DS v prvih štirih letih življenja zboli z akutno megakarioblastno levkemijo – mieloidno levkemijo, povezano z Downovim sindromom (ML-DS), pri kateri je v blastih prisotna za bolnika specifična mutacija gena GATA1, poznana že iz obdobja PL-DS. Hipotezo, da bi v primeru eradikacije blastov že v obdobju PL-DS preprečili prehod v ML-DS, so ovrgli. Pomembno je, da pri novorojenčkih z DS čim prej odkrijemo tiste s PL-DS, s čimer preprečimo zgodnje smrti in čim prej odkrijemo morebitni prehod do ML-DS.
![loading ... loading ...](themes/default/img/ajax-loading.gif)
Vnos na polico
Trajna povezava
- URL:
Faktor vpliva
Dostop do baze podatkov JCR je dovoljen samo uporabnikom iz Slovenije. Vaš trenutni IP-naslov ni na seznamu dovoljenih za dostop, zato je potrebna avtentikacija z ustreznim računom AAI.
Leto | Faktor vpliva | Izdaja | Kategorija | Razvrstitev | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP |
Baze podatkov, v katerih je revija indeksirana
Ime baze podatkov | Področje | Leto |
---|
Povezave do osebnih bibliografij avtorjev | Povezave do podatkov o raziskovalcih v sistemu SICRIS |
---|
Vir: Osebne bibliografije
in: SICRIS
To gradivo vam je dostopno v celotnem besedilu. Če kljub temu želite naročiti gradivo, kliknite gumb Nadaljuj.