E-viri
Recenzirano
Odprti dostop
-
Lah, Benjamin; Jalšovec, Tadej; Drole Torkar, Ana; Kodrič, Jana; Battelino, Saba; Žerjav Tanšek, Mojca; Battelino, Tadej; Grošelj, Urh
Slovenska pediatrija, 05/2022, Letnik: 29, Številka: 2Journal Article
Mukopolisaharidoze so lizosomske bolezni kopičenja, pri katerih se klinična slika razvija postopno. Bolezni napredujejo in prizadenejo številne organe. S trenutno dostopnimi možnostmi zdravljenja bolnikov ne moremo ozdraviti, a s prihodom genskega zdravljenja ob pravočasni postavitvi diagnoze in zgodnjem zdravljenju lahko upamo tudi na to možnost. V prispevku predstavljamo primera bolnikov s polisaharidozo. V prvem primeru opisujemo dečka, pri katerem je prisotnost bolezni pri starejšem bratu odprla možnost pra-vočasne postavitve diagnoze in vključitev v eksperimentalno gensko zdravljenje v tujini, ki se po do sedaj opravljenih preiskavah kaže kot učinkovita. V drugem primeru gre za dečka, pri katerem so po kliničnem sumu in ustreznem diagnosticiranju bolezen potrdili relativno zgodaj in s tem omogočili eksperimentalno gensko zdravljenje v tujini. V opisanih primerih gre torej za dva izmed prvih petih primerov uspešno izpeljanega genskega zdravljenja pri slovenskih bolnikih, ki za zdaj še poteka v okviru raziskovalnega protokola v tujini. Gensko zdravljenje torej postopno, a nezadržno postaja del klinične realnosti. Pogoj za uspešno zdravljenje mukopolisaharidoze z genskim zdravljenjem je, da bolezen čim prej prepoznamo, kar bo v prihodnosti verjetno uresničljivo z uvedbo programa presejanja novorojenčkov.
![loading ... loading ...](themes/default/img/ajax-loading.gif)
Vnos na polico
Trajna povezava
- URL:
Faktor vpliva
Dostop do baze podatkov JCR je dovoljen samo uporabnikom iz Slovenije. Vaš trenutni IP-naslov ni na seznamu dovoljenih za dostop, zato je potrebna avtentikacija z ustreznim računom AAI.
Leto | Faktor vpliva | Izdaja | Kategorija | Razvrstitev | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP |
Baze podatkov, v katerih je revija indeksirana
Ime baze podatkov | Področje | Leto |
---|
Povezave do osebnih bibliografij avtorjev | Povezave do podatkov o raziskovalcih v sistemu SICRIS |
---|
Vir: Osebne bibliografije
in: SICRIS
To gradivo vam je dostopno v celotnem besedilu. Če kljub temu želite naročiti gradivo, kliknite gumb Nadaljuj.