Amaç: Fasiyo-skapulo-humeral-müsküler distrofi, otozomal dominant kalıtılan ve yüz, omuz kemeri ile üst kol kas yapısının güçsüzlüğü ile karakterize bir hastalıktır. Fasiyo-skapulo-humeral-müsküler distrofi hastalığı otozomal dominant olmasına rağmen kompleks bir genetik yapıya sahiptir. Bu nedenle, çalışmada Fasiyo-skapulo-humeral-müsküler distrofinin genetik yapısının moleküler yöntemler ile değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Fasiyo-skapulo-humeral-musküler distrofi hastalığı şüphesi olan 86 hastadan kan örneği alındı ve bu kan örneklerinden DNA izole edildi. DNA örnekleri EcoRı, EcoRI/BlnI ve Xapl restriksiyon enzimleri ile kesildi. Restriksiyon ve p13E-11 hibridizasyon ürünleri southern blot yöntemi ile analiz edildi. Tüm çalışmalar, Helsinki Deklarasyonu ve sonraki değişiklikler çerçevesinde gerçekleştirilmiştir. Bulgular: Fasiyo-skapulo-humeral-musküler distrofi şüpheli 86 hastanın 42 (%48,8)’sinde D4Z4 delesyonu bulundu ancak 44 (%51,2)’ünde delesyon saptanmadı. Ortalama EcoRI fragman boyunun da hastalarda ortalama 25 kb (11-38 kb) olduğu tespit edildi. Üç hastada tüm ekzom analizi ile glikojen depo ve mitokondriyal hastalık ilişkili genlerde varyantlar tespit edildi. Sonuç: Sonuçlarımız Fasiyo-skapulo-humeral müsküler distrofi hastalarının tanısında D4Z4 delesyonların ve EcoRI fragman uzunluklarının etkili olduğunu doğrulamıştır. Bu durum hastalığın klinik ilerleyişi ve genetik danışmanlık için önemlidir.