E-viri
Recenzirano
-
Bişgin,Atıl; Tuğ Bozdoğan,Sevcan; Koç,Ayşe Filiz
Cukurova Medical Journal, 2019 Özel Sayı, Letnik: 44, Številka: 3Journal Article
Amaç: Fasiyo-skapulo-humeral-müsküler distrofi, otozomal dominant kalıtılan ve yüz, omuz kemeri ile üst kol kas yapısının güçsüzlüğü ile karakterize bir hastalıktır. Fasiyo-skapulo-humeral-müsküler distrofi hastalığı otozomal dominant olmasına rağmen kompleks bir genetik yapıya sahiptir. Bu nedenle, çalışmada Fasiyo-skapulo-humeral-müsküler distrofinin genetik yapısının moleküler yöntemler ile değerlendirilmesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Fasiyo-skapulo-humeral-musküler distrofi hastalığı şüphesi olan 86 hastadan kan örneği alındı ve bu kan örneklerinden DNA izole edildi. DNA örnekleri EcoRı, EcoRI/BlnI ve Xapl restriksiyon enzimleri ile kesildi. Restriksiyon ve p13E-11 hibridizasyon ürünleri southern blot yöntemi ile analiz edildi. Tüm çalışmalar, Helsinki Deklarasyonu ve sonraki değişiklikler çerçevesinde gerçekleştirilmiştir. Bulgular: Fasiyo-skapulo-humeral-musküler distrofi şüpheli 86 hastanın 42 (%48,8)’sinde D4Z4 delesyonu bulundu ancak 44 (%51,2)’ünde delesyon saptanmadı. Ortalama EcoRI fragman boyunun da hastalarda ortalama 25 kb (11-38 kb) olduğu tespit edildi. Üç hastada tüm ekzom analizi ile glikojen depo ve mitokondriyal hastalık ilişkili genlerde varyantlar tespit edildi. Sonuç: Sonuçlarımız Fasiyo-skapulo-humeral müsküler distrofi hastalarının tanısında D4Z4 delesyonların ve EcoRI fragman uzunluklarının etkili olduğunu doğrulamıştır. Bu durum hastalığın klinik ilerleyişi ve genetik danışmanlık için önemlidir.
![loading ... loading ...](themes/default/img/ajax-loading.gif)
Vnos na polico
Trajna povezava
- URL:
Faktor vpliva
Dostop do baze podatkov JCR je dovoljen samo uporabnikom iz Slovenije. Vaš trenutni IP-naslov ni na seznamu dovoljenih za dostop, zato je potrebna avtentikacija z ustreznim računom AAI.
Leto | Faktor vpliva | Izdaja | Kategorija | Razvrstitev | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP | JCR | SNIP |
Baze podatkov, v katerih je revija indeksirana
Ime baze podatkov | Področje | Leto |
---|
Povezave do osebnih bibliografij avtorjev | Povezave do podatkov o raziskovalcih v sistemu SICRIS |
---|
Vir: Osebne bibliografije
in: SICRIS
To gradivo vam je dostopno v celotnem besedilu. Če kljub temu želite naročiti gradivo, kliknite gumb Nadaljuj.