Jetra igrajo pomembno vlogo pri številnih fizioloških procesih. Številne bolezni jeter so posledica genetskih okvar, ki pa so zaradi razvoja sodobne genetike vse bolj natančno opredeljene. Genetske ...metode nam v nekaterih primerih že služijo kot pomembno diagnostično orodje. V prispevku opisujemo nekatere pogostejše genetske motnje, ki prizadenejo jetra. To so nekonjugiranein konjugirane hiperbilirubinemije, s katerimi se v vsakdanji praksi srečujemo zelo pogosto. Predstavljene so bolezni, ki so posledica motenj v metabolizmu žolčnih kislin in motenj v metabolizmu bakra. Posebej opisujemo pomanjkanje alfa-1-antitripsina in Alagillov sindrom. Pri posameznih boleznih in sindromih navajamo klinično sliko, način dedovanja, genetsko okvaro ter diagnostični in terapevtski postopek. Dobro poznavanje klinične slike in diagnostičnega postopka, ki mora biti stopenjski in pogosto (ob pogostejših, običajno benignih okvarah) ne zahteva širokega spektra raznovrstnih preiskav, je velikega pomena tako za zdravnika, ki obravnava bolnika z možno genetsko okvaro jeter, kot tudi za bolnika in njegove starše.
It was not necessary to add the material to the shelf.
Bibliographic material was successfully added on shelf.
Adding bibliographical material on shelf was not successful.
Material is already on the shelf.
Permalink
URL:
Impact factor
Access to the JCR database is permitted only to users from Slovenia. Your current IP address is not on the list of IP addresses with access permission, and authentication with the relevant AAI accout is required.
Year
Impact factor
Edition
Category
Classification
JCR
SNIP
JCR
SNIP
JCR
SNIP
JCR
SNIP
Select the library membership card:
DRS,
in which the journal is indexed
Database name
Field
Year
Links to authors' personal bibliographies
Links to information on researchers in the SICRIS system
Subject headings in COBISS General List of Subject Headings
Select pickup location
The material from the parent unit is free. If the material is delivered to the pickup location from another unit, the library may charge you for this service.
