Identifikacija novega polimorfizma (TTTTA)10 v promotorju gena CYP11A : Prešernove nagrade študentom
Čelhar Kenanova, Teja
Encim CYP11A je citokrom P450, ki v prvi stopnji sinteze steroidnih hormonov cepi stransko verigo holesterola in ga pretvori v pregnenolon. Zaradi sodelovanja pri sintezi spolnih hormonov, so gen ...CYP11A uvrstili med gene kandidate za razvoj sindroma policistiènih jajènikov (PCOS). V promotorski regiji gena so na polozaju - 528 bp od ATG starta odkrili prisotnost mikrosatelitnega polimorfizma (tttta)n in v veèih studijah ugotovili povezavo med stevilom ponovitev mikrosatelita in hiperandrogenizmom pri bolnicah s PCOS. Nedavna japonska studija je potrdila vpliv dolzine (tttta)n polimorfizma na razvoj napredovanih oblik raka prostate. Objavljeni podatki v dosedanjih studijah navajajo pet alelov gena CYP11A, ki vsebujejo razlièno stevilo ponovitev (tttta)n polimorfizma in sicer (tttta)4, (tttta)6, (tttta)7,(tttta)8 in (tttta)9. V sklopu sirse studije smo zeleli doloèiti frekvenèno razporeditev alelnih razlièic (tttta)n v slovenski populaciji. Ker je bil del raziskav izveden na Ginekoloski kliniki v Ljubljani na zenskih preiskovankah, smo se odloèili za genotipizacijo slovenske moske populacije naprisotnost alelnih razlièic CYP11A. Iz venske krvi 96 nakljuèno izbranih preiskovancev smo izolirali DNA, pomnozili odsek z mikrosatelitnim polimorfizmom s PCR reakcijo in posamezne fragmente loèili z elektroforezo na 12% poliakrilamidnem gelu. Za doloèitev genotipa smo posamezne lise primerjalis standardom dolzin fragmentov. V enem izmed vzorcev smo identificirali nestandardni fragment in s sekvenèno analizo nukleotidnega zaporedja potrdili prisotnost (tttta)10 alela. Nato smo pridobili vzorce krvi starsev in nekaterih sorodnikov preiskovanca z alelom (tttta)10, jih genotipizirali in spremljali segregacijo alelov znotraj druzine. V vzorèni skupini 96 preiskovancev smo ugotovili naslednjo frekvenèno porazdelitev posameznih alelovČ 58,3% (tttta)4, 22,4% (tttta)6, 10,4% (tttta)8, 8,3% (tttta)9 in 0,5% (tttta)10. Taksna porazdelitev je po prièakovanjih primerljiva z do sedaj objavljenimi podatki za evropsko populacijo, oèitno pa se razlikuje od podatkov za japonsko populacijo.
Type of material - other lit.forms
Publication and manufacture - Ljubljana : [T. Čelhar], 2004
It was not necessary to add the material to the shelf.
Bibliographic material was successfully added on shelf.
Adding bibliographical material on shelf was not successful.
Material is already on the shelf.
Permalink
URL:
Impact factor
Access to the JCR database is permitted only to users from Slovenia. Your current IP address is not on the list of IP addresses with access permission, and authentication with the relevant AAI accout is required.
Year
Impact factor
Edition
Category
Classification
JCR
SNIP
JCR
SNIP
JCR
SNIP
JCR
SNIP
Select the library membership card:
DRS,
in which the journal is indexed
Database name
Field
Year
Links to authors' personal bibliographies
Links to information on researchers in the SICRIS system
Subject headings in COBISS General List of Subject Headings
Select pickup location
The material from the parent unit is free. If the material is delivered to the pickup location from another unit, the library may charge you for this service.
