L’intelligence artificielle (IA) s’est rapidement imposée comme un catalyseur de changement dans de nombreux domaines dont la médecine. L’émergence de l’IA en médecine a ouvert de nouvelles ...possibilités passionnantes, révolutionnant la façon dont nous diagnostiquons et prodiguons les soins. L’une des avancées les plus prometteuses concerne le syndrome de Sjögren. Dans ce contexte, l’utilisation de techniques d’apprentissage profond appliquées à l’échographie des glandes salivaires principales a joué un rôle crucial dans l’amélioration de la détection et du diagnostic précoce de cette maladie.
L’objectif de ce projet était de créer une application de diagnostic pour le syndrome de Sjogren (SS), avec un modèle d’apprentissage profond, en se basant sur les images échographiques des glandes salivaires.
Les images échographiques qui ont était utilisé pour entraîner le modèle proviennent du projet HarmonicSS 1. Ce projet est une source de données pour la recherche sur le syndrome de Sjögren et a contribué à la collecte d’images échographiques statiques des glandes salivaires principales. Le score OMERACT a été utilisé pour l’interprétation des images des glandes salivaires. Les images échographiques ont été prétraitées, y compris le redimensionnement, le retournement, la rotation, la translation, le zoom et la distorsion de l’image. Après avoir sélectionné le modèle, nous avons inclus d’autres mesures d’évaluation telles que la spécificité, le taux de faux positifs (FP), le taux de faux négatifs (FN), le rapport de vraisemblance positif (LR+), et le rapport de vraisemblance négatif (LR−), afin de mieux évaluer les performances le modèle d’apprentissage profond.
Au total, nous avons recueilli 225 images échographiques des glandes salivaires de 150 patients atteints de SS. Après la construction du modèle, nous avons décidé d’utiliser 5 couches convolutives dans notre architecture. Nous avons constaté que l’utilisation de 5 couches convolutives permettait à notre modèle d’apprendre des caractéristiques à différentes échelles, allant de simples contours à des motifs plus complexes. Dans la phase d’apprentissage, la performance de notre modèle proposé a une exactitude de 0,99, une précision de 0,99, une sensibilité de 98 %, une spécificité de 99 %, (LR+) de 174 et (LR−) de 0,01 pour diagnostiquer le syndrome de Sjögren. Dans la phase de test, la performance de notre modèle a une exactitude de 0,99, une précision de 0,99, une sensibilité de 98 % et une spécificité de 99 % pour le diagnostic du syndrome de Sjögren, (LR+) de 181 et (LR−) de 0,01.
Après avoir examiné les résultats des explications du modèle, nous avons observé que les superpixels extraits englobent des parties restreintes de la glande présente dans l’échographie. En fait, la glande a une texture distincte et une structure unique, qui la différencie clairement des autres zones de l’image. En outre, d’autres superpixels ont été sélectionnés dans d’autres zones de l’image. Cette observation suggère que les performances du modèle proposé pourraient potentiellement s’améliorer et s’étendre en termes de capacité à reconnaître la structure globale de la glande de manière plus complète et plus précise. Ce modèle d’intelligence artificielle, pour l’interprétation des images échographiques des glandes salivaires, semble prometteur pour le diagnostic du SS mais plus de développements et de validation du modèle semble nécessaire.
L’échographie des glandes salivaires (SGUS) permet de détecter les changements structurels dans les glandes salivaires au cours du syndrome de Sjögren (SS) et a été proposée comme un outil fiable ...pour évaluer des glandes salivaires chez les patients atteints de pSS. Récemment, un nouveau score semi-quantitatif a été validé : le score OMERACT US pour évaluer l’atteinte des glandes salivaires dans le SS 1.
Le but de notre étude était d’évaluer l’utilité du SGUS comme outil de diagnostic du SS en utilisant le score OMERACT dans une cohorte tunisienne.
Tous les patients référés pour un syndrome sec au cours de période juin 2022–décembre 2023 ont été inclus. Tous ont subi une mesure du flux salivaire, une biopsie des glandes salivaires accessoires, un examen ophtalmologique et la recherche d’anticorps SSA. Le SGUS a été effectué pour tous les patients inclus. Les glandes parotides et les glandes submandibulaires ont été examinés en utilisant le système de notation 0–3 (OMERACT).
Nous avons inclus 94 patients adressés pour syndrome sec. Les femmes représentaient 83 % de la cohorte. L’âge médian était de 59 ans Q1 52–Q3 65. Le SS était diagnostiqué chez 50 patients. Trente et un patients avaient un focus score>1 sur la biopsie des glandes salivaires accessoires. Sur les 94 patients, un aspect hétérogène des glandes parotides était noté chez 28 patients (30 %) et des glandes submandibulaires chez 29 patients (30 %). Nous avons effectué une analyse en sous-groupe : groupe 1 : SS (n=50) et groupe 2 : groupe de contrôle (n=44). Les anticorps antinucléaires positifs ont été trouvés chez 31 patients dans le groupe 1 versus 8 patients dans le groupe 2 (p<0,001). L’échographie des glandes salivaires a révélé une hétérogénéité de la glande parotide chez 22 patients du groupe 1 versus 6 patients du groupe 2 (p<0,002). Un score OMERACT>2 a été observé chez 26 patients du groupe 1 versus 5 patients du groupe 2 (p<0,001). L’aire sous la courbe était de 0,743 (IC 95 % : 0,656, 0,829) pour le score échographique (>ou égal à 2) le plus élevé permettant de prédire le SS. Un score échographique≥2 a été associé à une sensibilité de 62 % et à une spécificité de 97 %.
Un seuil échographique de>=2 est associé à une sensibilité de 67 % et à une spécificité de 88 %, ce qui suggère que le SGUS peut être un outil utile pour le diagnostic du SS. Nos données confirment ce qui a été rapporté dans plusieurs études antérieures. Récemment, Mossel et al. ont rapporté que le SGUS était en corrélation avec les résultats histopathologiques chez 41 patients atteints de SSP 2. D’autres études sont nécessaires pour tenter d’intégrer le SGUS dans les critères de classification du syndrome de stress post-traumatique.
Congenital arhinia or nasal absence is a rare condition, with only less than 100 cases published in the literature to date. It is a rare condition that causes respiratory distress during the neonatal ...period. Although stabilization of the airway is the priority, management is not clearly defined, given the rarity of the malformation. We report a case of arhinia in a female newborn and briefly review the literature.
Le syndrome de Sjögren primitif (SS) est une maladie auto-immune caractérisée par une infiltration lymphoïde des glandes salivaires et lacrymales. La confirmation de l’atteinte salivaire au cours du ...SS requiert des examens invasifs et irradiants. L’échographie des glandes salivaires a été proposée comme un nouvel outil diagnostique accessible et non invasif du SS.
L’objectif de notre travail était d’évaluer l’apport de l’échographie des glandes salivaires dans le diagnostic du SS.
Nous avons mené une étude cas-témoin évaluative et transversale sur une période d’inclusion de un an de juillet 2016 à juillet 2017, incluant les patients atteints de SS et des témoins suivis pour syndrome sec oculaire et/ou buccal. L’échographie des glandes salivaires a été réalisée pour tous les patients par le même opérateur.
Soixante patients étaient inclus (30 patients suivis pour SS : groupe 1 et 30 patients suivis pour syndrome sec oculaire ou buccal : groupe 2). L’âge moyen était de 54±11,8 ans dans le groupe 1 et de 55±10,89 ans dans le groupe 2. Une prédominance féminine était notée dans les 2 groupes. L’hyperéchogénicité et l’aspect hétérogène des glandes étaient les anomalies les plus fréquentes dans le groupe 1. Un grade échographique égal à 2 était plus fréquemment observé dans le groupe 1. Un score échographique≥2 était noté chez 22 patients du groupe 1 et chez 8 patients du groupe 2 (p=0,001). Ce score avait une sensibilité à 70 % et une spécificité à 74 % pour le diagnostic du SS. L’hypovascularisation était l’anomalie la plus observée au doppler couleur des glandes parotides dans le groupe 1. La comparaison des surfaces des glandes parotides et sous-maxillaires ne montrait pas de différence significative.
La Se du score échographique≥2 passait de 70 à 90 % lorsque ce score était combiné aux critères de l’AECG. De même, la Sp s’améliorait de 74 à 84 %. Le score échographique avait une VPP de 83 % pour prédire de la positivité des anti-SSA, sa VPN était de 67 %.
L’échographie des glandes salivaires constitue un examen fiable et informatif au cours du SS. L’ajout de l’échographie aux critères diagnostiques du SS permettrait d’améliorer leur spécificité.
Le syndrome de Sjögren (SS) est une maladie auto-immune caractérisée par un syndrome sec oculaire et/ou buccal. La biopsie des glandes salivaires accessoires (BGSA) a été longtemps considérée comme ...la pierre angulaire pour objectiver l’atteinte salivaire. Actuellement, l’échographie des glandes salivaires constitue un nouveau moyen permettant d’objectiver l’atteinte salivaire.
L’objectif de notre travail était d’étudier les corrélations entre la BGSA et l’échographie des glandes salivaires pour le diagnostic de SS.
Nous avons mené une étude évaluative et transversale sur une période d’inclusion d’un an de juillet 2016 à juillet 2017, incluant les patients atteints de SS et des témoins se présentant pour syndrome sec. L’échographie des glandes salivaires a été réalisée pour tous les patients par le même opérateur. Tous les patients ont eu une BGSA.
Soixante patients ont été inclus (30 SS et 30 témoins). Chez les patients suivis pour SS, une sialadénite cotation 1 ou 2 était notée chez 8 patients et une sialadénite cotation 3 ou 4 était notée chez 22 patients. Dans le groupe témoin, 13 patients avaient une cotation 1 ou 2.
Vingt et un parmi les patients qui avaient une cotation 3 ou 4 à la BGSA avaient un score échographique≥2 et 14 parmi les patients qui avaient une BGSA cotation 1 ou 2 avaient un score échographique<2.
Une corrélation positive était notée entre la BGSA et le score échographique avec un coefficient r à 0,3.
L’analyse par courbe ROC du score échographique et de la sialadénite cotation 3 ou 4 nous a permis de retenir la valeur de 2 comme valeur seuil du score échographique correspondant à la meilleure Se (58 %) et Sp (74 %). L’aire sous la courbe était à 0,624, IC 95 % 0,46–0,78.
Un score échographique≥2 avait une VPP d’une BGSA cotation 3 ou 4 à 58 %.
Un score échographique<2 avait une VPN d’une BGSA cotation 1 ou 2à 73 %.
L’échographie des glandes salivaires constitue un outil disponible et non invasif permettant d’objectiver l’atteinte salivaire au cours du syndrome de Sjögren. Cet examen est en accord avec les résultats de la BGSA permettant de discuter son intégration dans les critères diagnostiques pour le SS.
Le Lepréchaunisme ou syndrome de Donohue est une maladie congénitale d’insulinorésistance sévère caractérisée par un retard de croissance intra-utérin (RCIU) et postnatal, une dysmorphie ...caractéristique et des perturbations métaboliques (hyperinsulinisme, hyperandrogénisme). Elle est due à des mutations bi-alléliques du gène INSR codant le récepteur de l’insuline. Le but de ce travail était d’étudier les caractéristiques cliniques et génétiques du lepréchaunisme chez une série de patients tunisiens. Nous avons mené une étude rétrospective chez 13 patients adressés au service de génétique de Sfax pour suspicion de Lepréchaunisme. Il s’agit de 13 familles différentes dont 7 sont consanguines. Le sexe ratio est égale à 1. L’âge moyen de diagnostic était de 12jours. La dysmorphie faciale évocatrice et le RCIU sont les motifs les plus fréquents (11/13 patients) associé à une hypo et/ou hyperglycémie chez 9 patients. Hirsutisme a été décrit chez 3 cas et l’hypertrophie de clitoris chez 2 filles. Biologiquement, un hyperinsulinisme a été objectivé chez 3 patients. La recherche ciblée de la mutation trouvée en Tunisie 1, c.3002-3012delinsGGAAG, était positive uniquement chez 2 patients. Pour les autres, le séquençage de tout le gène est en cours. La mutation c.3002-3012delinsGGAAG, située au niveau de l’exon 16 qui code le domaine juxta-membranaire de la protéine, perturbe la structure secondaire de l’ADN et de l’ARN du gène INSR, ainsi que la structure primaire et secondaire du récepteur de l’insuline 1.
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