Síndrome de Lowe: reporte de caso Casillas-Chavarín, Nadia Luz; Villar-Calvo, Victor Manuel; Lizárraga-Corona, Alfredo
Revista mexicana de oftalmología,
November-December 2016, 2016-11-00, 2016-11-01, Volume:
90, Issue:
6
Journal Article
Peer reviewed
Open access
El síndrome de Lowe es un trastorno raro con afectación multiorgánica y herencia recesiva ligada a X. Presenta repercusión a nivel de sistema nervioso central, riñones y ojos, siendo las ...manifestaciones más frecuentes el retraso del desarrollo psicomotor, síndrome de Fanconi, cataratas y glaucoma congénito. Los estudios enzimáticos y moleculares son de ayuda en el diagnóstico. El tratamiento incluye: cirugía de catarata, control de glaucoma, terapia física y de lenguaje, medicamentos para manejo de la conducta y la corrección de la acidosis tubular y alteraciones óseas mediante la utilización de bicarbonato, fosfato y potasio. El pronóstico para la función y la vida es malo, presentando una supervivencia alrededor de los 40 años. Presentamos el caso de un síndrome de Lowe con afectación renal, cataratas y glaucoma bilateral que fueron intervenidos quirúrgicamente mediante trabeculectomía con mitomicina C y lensectomía con vitrectomía anterior. Es importante conocer las repercusiones potencialmente mortales de este síndrome para iniciar manejo multidisciplinario de manera oportuna.
Lowe syndrome is an infrequent condition that affects several organs including the brain, kidneys and eyes inherited in an X-linked pattern. The most frequent abnormalities found are psychomotor retardation, Fanconi's syndrome and congenital cataracts and glaucoma. Enzymatic and molecular tests are available for confirmation of the diagnosis and for prenatal detection of the disease. The treatment includes: cataract extraction, glaucoma control, physical and speech therapy, use of drugs to address behavioural problems, and correction of the tubular acidosis and the bone disease with the use of bicarbonate, phosphate and potassium. Life span rarely exceeds 40 years. We present a case of Lowe's syndrome with renal abnormalities, bilateral cataracts and glaucoma, which were treated by trabeculectomy with mitomicin-C and lensectomy with anterior vitrectomy. It is important to acknowledge the potentially lethal repercussions to initiate an early multidisciplinary treatment.
Los cambios experimentados en la realidad urbana durante las últimas décadas han derivado en innumerables estudios desde distintas ramas de las Ciencias Sociales como la Sociología, la Antropología y ...la Psicología Ambiental. De manera específica, las investigaciones que versan sobre el análisis de las implicaciones sociales de tales cambios nos ofrecen primeramente las herramientas para comprender la forma en la que los individuos viven, simbolizan, y se apropian del espacio urbano como parte de su identidad, al tiempo que nos brindan una radiografía de la complejidad de las relaciones socioculturales presentes en la ciudad, para en última instancia permitirnos superar la visión fragmentada que desde la arquitectura nos habíamos formado en cuanto a su diseño y construcción.Es decir, el panorama de la realidad de la ciudad y de su complejidad socio-espacial es ampliado por la perspectiva arquitectónica y urbana. Además, se hace posible también incorporar al análisis de la ciudad las variables sociales, económicas, políticas y culturales subyacentes a los procesos de reconfiguración y expansión del fenómeno urbano para así, finalmente enriquecerlo con una carga simbólica que permite comprender los rasgos identitarios de los objetos urbano-arquitectónicos de la ciudad.Desde esta perspectiva, surgen dos importantes planteamientos. Por un lado, en cuanto a la naturaleza simbólica de los espacios que conforman el paisaje urbano y su papel en la conformación de la identidad social. Por otro lado, en lo concerniente a las repercusiones que los recientes procesos de crecimiento urbano y de vinculación social tienen (a través de las nuevas tecnologías de la información y comunicación) sobre la reestructuración formal y funcional de dichos espacios urbanos.Tomando como caso de estudio al municipio de Metepec, perteneciente a la Zona Metropolitana de Toluca, en el Estado de México, el presente trabajo busca introducirnos a la reflexión teórico-conceptual de los últimos años sobre las implicaciones que los procesos de transformación urbana tienen sobre las formas de coexistencia social en un espacio urbano. De igual forma, pretende ofrecer una reflexión crítica sobre los impactos identitarios surgidos de los procesos de expansión urbana y sobre los usos de suelo asociados con tendencias globales de actividades terciarias en localidades con fuertes lazos tradicionales que en las últimas décadas se han visto integradas a la dinámica metropolitana en México.
To detect DNA and proteins of human papillomavirus (HPV) in paraffin-embedded retinoblastoma (RB) tissue, to identify the viral types present and to describe a possible association between the ...presence of HPV and a particular form of RB.
Fifty-one samples from ocular tissues of RB patients and of six controls enucleated for non-neoplastic reasons were obtained and analyzed by Polymerase Chain Reaction (PCR) with consensus primers to detect HPV. Viral type identification was performed by Restriction Fragment Length Polymorphisms (RFLP) analysis. To corroborate the presence of HPV, immunohistochemical analysis with a polyclonal anti-HPV antibody was performed in 10 RB cases and in all controls.
Forty-two (82.3%) of the 51 samples were HPV-positive. HPV 6 was detected in 40 cases (95.2%), HPV 33 in 16 (38.1%), HPV 11 in 4 (9.5%) and HPV 31, 35 and 51 each in one case (2.3%). All controls were negative for HPV-DNA. The positive samples were PCR-tested for HPV 16 and 18 using specific primers, and were all negative. For immunohistochemical analysis, 7 out of 10 PCR-positive samples randomly chosen were positive; all six controls were negative.
No differences in the HPV type distribution were found between the groups formed according to the tumor presentation or to the mode of inheritance.
Este trabajo analiza la gentrificación y turistificación de la colonia La Condesa en la Ciudad de México, con base en los cambios en los giros comerciales y las formas de hospedaje turístico de ...plataformas digitales de alojamiento. Interesa analizar los cambios que han llevado a la transmutación de una zona predominantemente habitacional en otra de consumo y hedonismo, característica de la ciudad contemporánea. La metodología es de tipo cuantitativo con la recolección de datos en trabajo de campo y de gabinete. Los resultados concluyen, la forma de hacer ciudad en la realidad socio-urbana contemporánea tiende a privilegiar usos y actores sociales vinculados al consumo de placer, expulsando la vida de vecindario.
La realidad actual de nuestras ciudades implica procesos de cambio caracterizados por una recomposición de las relaciones socio-espaciales y los tradicionales patrones de convivencia y consumo. La ...ciudad toma un papel determinante en lo político y económico buscando su incorporación a la dinámica del mundo global; esto crea la existencia de diversas y contradictorias zonas al interior de la ciudad. El artículo analiza la renovación de las zonas centrales de dos ciudades latinoamericanas y los cambios socio-espaciales que estas ‘renovaciones’ generan pues, la evidencia muestra que la revaloración y rehabilitación de centros históricos y barrios coloniales con el fin de convertirlos en mejores lugares de tránsito, ocio y vida para sus habitantes, implican una fuerte transformación de los mismos, con realidades sociales dispares, fragmentación urbana, segregación y los consecuentes procesos de gentrificación.
RESUMEN A cuarenta años de su creación, el polo de desarrollo turístico de Cancún no sólo es el paradigma del éxito económico del turismo, como base de la actividad productiva de la Riviera Maya y ...del estado de Quintana Roo en su conjunto, sino que es la muestra más clara del impacto que este tipo de actividades, desarticuladas de la realidad económica y social de las regiones en las que se enclavan, tienen en las condiciones de segregación socio-espacial de centros de población cuyo origen está en el impulso de políticas públicas dirigidas, fundamentalmente, a crear nuevas condiciones de acumulación por encima de las necesidades sociales de la población. El presente documento ubica la experiencia de los polos de desarrollo turístico, impulsados en México a partir de la década de los años 70 del siglo pasado, en el marco de las manifestaciones socio-económicas, culturales y, particularmente, espaciales registradas en el país en el último tercio del siglo XX. En particular se analiza el proceso de creación y surgimiento de la ciudad de Cancún como Polo de Desarrollo Turístico Integralmente Planeado, haciendo énfasis en las principales características de su proceso de urbanización y en los resultados socio-territoriales de su creación.
Los cambios experimentados en la realidad urbana durante las últimas décadas han derivado en innumerables estudios desde distintas ramas de las Ciencias Sociales como la Sociología, la Antropología y ...la Psicología Ambiental. De manera específica, las investigaciones que versan sobre el análisis de las implicaciones sociales de tales cambios nos ofrecen primeramente las herramientas para comprender la forma en la que los individuos viven, simbolizan, y se apropian del espacio urbano como parte de su identidad, al tiempo que nos brindan una radiografía de la complejidad de las relaciones socioculturales presentes en la ciudad, para en última instancia permitirnos superar la visión fragmentada que desde la arquitectura nos habíamos formado en cuanto a su diseño y construcción. Es decir, el panorama de la realidad de la ciudad y de su complejidad socio-espacial es ampliado por la perspectiva arquitectónica y urbana. Además, se hace posible también incorporar al análisis de la ciudad las variables sociales, económicas, políticas y culturales subyacentes a los procesos de reconfiguración y expansión del fenómeno urbano para así, finalmente enriquecerlo con una carga simbólica que permite comprender los rasgos identitarios de los objetos urbano- arquitectónicos de la ciudad. Desde esta perspectiva, surgen dos importantes planteamientos. Por un lado, en cuanto a la naturaleza simbólica de los espacios que conforman el paisaje urbano y su papel en la conformación de la identidad social. Por otro lado, en lo concerniente a las repercusiones que los recientes procesos de crecimiento urbano y de vinculación social tienen (a través de las nuevas tecnologías de la información y comunicación) sobre la reestructuración formal y funcional de dichos espacios urbanos. Tomando como caso de estudio al municipio de Metepec, perteneciente a la Zona Metropolitana de Toluca, en el Estado de México, el presente trabajo busca introducirnos a la reflexión teórico- conceptual de los últimos años sobre las implicaciones que los procesos de transformación urbana tienen sobre las formas de coexistencia social en un espacio urbano. De igual forma, pretende ofrecer una reflexión crítica sobre los impactos identitarios surgidos de los procesos de expansión urbana y sobre los usos de suelo asociados con tendencias globales de actividades terciarias en localidades con fuertes lazos tradicionales que en las últimas décadas se han visto integradas a la dinámica metropolitana en México.
Two modules of the AD detector have been studied with the test beam at the T10 facility at CERN. The AD detector is made of scintillator pads read out by wave-length shifters (WLS)coupled to clean ...fibres that carry the produced light to photo-multiplier tubes (PMTs). In ALICE the AD is used to trigger and study the physics of diffractive and ultra-peripheral collisions as well as for a variety of technical tasks like beam-gas background monitoring or as a luminometer. The position dependence of the modules' efficiency has been measured and the effect of hits on the WLS or PMTs has been evaluated. The charge deposited by pions and protons has been measured at different momenta of the test beam. The time resolution is determined as a function of the deposited charge. These results are important ingredients to better understand the AD detector, to benchmark the corresponding simulations, and very importantly they served as a baseline for a similar device, the Forward Diffractive Detector (FDD), being currently built and that will be in operation in ALICE during the LHC Runs 3 and 4.
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