Le Lepréchaunisme ou syndrome de Donohue est une maladie congénitale d’insulinorésistance sévère caractérisée par un retard de croissance intra-utérin (RCIU) et postnatal, une dysmorphie ...caractéristique et des perturbations métaboliques (hyperinsulinisme, hyperandrogénisme). Elle est due à des mutations bi-alléliques du gène INSR codant le récepteur de l’insuline. Le but de ce travail était d’étudier les caractéristiques cliniques et génétiques du lepréchaunisme chez une série de patients tunisiens. Nous avons mené une étude rétrospective chez 13 patients adressés au service de génétique de Sfax pour suspicion de Lepréchaunisme. Il s’agit de 13 familles différentes dont 7 sont consanguines. Le sexe ratio est égale à 1. L’âge moyen de diagnostic était de 12jours. La dysmorphie faciale évocatrice et le RCIU sont les motifs les plus fréquents (11/13 patients) associé à une hypo et/ou hyperglycémie chez 9 patients. Hirsutisme a été décrit chez 3 cas et l’hypertrophie de clitoris chez 2 filles. Biologiquement, un hyperinsulinisme a été objectivé chez 3 patients. La recherche ciblée de la mutation trouvée en Tunisie 1, c.3002-3012delinsGGAAG, était positive uniquement chez 2 patients. Pour les autres, le séquençage de tout le gène est en cours. La mutation c.3002-3012delinsGGAAG, située au niveau de l’exon 16 qui code le domaine juxta-membranaire de la protéine, perturbe la structure secondaire de l’ADN et de l’ARN du gène INSR, ainsi que la structure primaire et secondaire du récepteur de l’insuline 1.
La ténosynovite peut s’observer au cours des rhumatismes inflammatoires chroniques. Elle est également une localisation rare de la tuberculose ostéo-articulaire extra-vertébrale même en pays ...d’endémie. Son diagnostic est souvent retardé en raison de la pauvreté des manifestations cliniques. L’évolution se fait le plus souvent vers les séquelles fonctionnelles en l’absence d’un traitement précoce.
Mr H.A. agriculteur, sans antécédents pathologiques, a été hospitalisé dans le service d’orthopédie pour tuméfaction du poignet gauche sans autres signes accompagnateurs. À l’examen, pas de fièvre, présence d’une tuméfaction molle indolore de la face dorsale du poignet gauche sans signes inflammatoires locaux avec limitation des mouvements de flexion–extension. Les bilans inflammatoires et immunologiques étaient négatifs. La radiographie de la main était normale. Une ponction à l’aiguille fine était blanche. Une antibiothérapie par fluoroquinolones et oxacilline pendant 3 semaines était inefficace. Le patient a été transféré au service de médecine. L’IDR à la tuberculine était positive. L’IRM du poignet a montré une ténosynovite de la gaine des fléchisseurs du poignet avec épanchement intra-articulaire minime et ostéite du semi-lunaire. En peropératoire, on a noté la présence d’un tissu blanchâtre friable infiltrant la gaine des tendons fléchisseurs. L’examen anatomopathologique était en faveur de l’origine tuberculeuse. La recherche de BK dans le liquide peropératoire ainsi que dans les crachats et les urines était négative. Le scanner thoraco-abdomino-pelvien ne montrait pas une autre localisation tuberculeuse. Le traitement antituberculeux pendant 12 mois a permis une évolution favorable.
La ténosynovite tuberculeuse est favorisée par les microtraumatismes répétés. Seuls les prélèvements bactériologiques et histologiques apportent la preuve diagnostique. Il semble raisonnable de penser au diagnostic de tuberculose devant toute ténosynovite trainante, ne s’améliorant pas sous traitement anti-inflammatoire ou antibiotique et notamment dans un pays d’endémie.
This paper investigates the connectedness among eighteen cryptocurrency assets including NFT, DeFi, gold-backed cryptocurrencies, and traditional cryptocurrencies. We also compute the Optimal hedge ...ratio for each pair of (gold-backed) cryptocurrency-NFT/DeFi and assess their hedge effectiveness. To this end, we use a combination of econometric methods. Our sample period goes from 01/11/2021 to 21/02/2023, making the empirical analysis insightful and interesting as it includes the Covid-19 health crisis and the Russia–Ukraine war. Our empirical findings highlight the dissimilarities between different cryptocurrencies in terms of connectedness with NFT/DeFi assets. They also reflect the diversification benefits generated by the inclusion of gold-backed cryptocurrencies into NFT/DeFi portfolios, in particular in times of unprecedented events. These findings could be useful for crypto-investors who search to diversify their portfolios.
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Le DRESS syndrome ou syndrome d’hypersensibilité médicamenteuse est une toxidermie grave pouvant mettre en jeu le pronostic vital. Un nombre limité de médicaments est associé à la majorité des DRESS. ...Certains médicaments inducteurs présentent des spécificités cliniques. L’objectif de notre travail était d’étudier les caractéristiques épidémiocliniques du DRESS syndrome induit par l’allopurinol.
Étude rétrospective colligeant sept cas de DRESS syndrome à l’allopurinol, réalisée sur une période de cinq ans (2018–2022). Le diagnostic du DRESS a été établi selon les critères du RegiSCAR.
L’âge moyen était de 63 ans. L’allopurinol était prescrit pour une hyperuricémie asymptomatique (n=5) ou pour une goutte (n=2). Le délai moyen de survenue était de 23jours. Tous les patients avaient une atteinte cutanée : un œdème du visage (n=5), un rash maculopapuleux (n=5) et une érythrodermie (n=2). Une fièvre (n=5) et des adénopathies (n=2) ont été observées. Les atteintes viscérales observées étaient : une cytolyse (n=4), une cholestase (n=3), une insuffisance rénale aiguë (n=3), une pancréatite (n=2) et un syndrome d’activation macrophagique (n=1).
L’allopurinol fait partie des rares médicaments inducteurs de DRESS syndrome. En effet, en plus des facteurs génétiques et du rôle du HHV6, un mécanisme immunoallergique lié au métabolite de l’allopurinol (l’oxypurinol) serait également impliqué. L’atteinte rénale, objectivées chez trois parmi nos patients, serait plus fréquente au cours des DRESS syndromes induits par l’allopurinol. L’indication de l’allopurinol était justifiée dans seulement deux cas. Cela souligne l’intérêt de limiter sa prescription aux hyperuricémies compliquées.
La dermatose éosinophilique associée aux hémopathies (DEH) également appelée réaction exagérée type piqûre d’insecte like est une dermatose prurigineuse observée surtout chez les patients atteints de ...leucémie lymphoïde chronique (LLC) mais également en association à d’autres hémopathies malignes. Nous décrivons deux observations de DEH dans le cadre d’une LLC.
Un homme âgé de 75 ans sans antécédents pathologiques a consulté pour une éruption cutanée prurigineuse récurrente évoluant depuis six mois. Il avait été hospitalisé en hématologie deux mois avant suite à la découverte d’une LLC. L’examen cutané a objectivé des papules, des papulo-vésicules et des nodules érythémateux dont la majorité étaient excoriés siégeant au niveau de la face, la nuque et de la partie supérieure du tronc. On ne notait pas à l’interrogatoire de notion de piqûre d’insecte. La biopsie cutanée a objectivé un infiltrat inflammatoire dermique dense interstitiel, périvasculaire et périannexiel composé de lymphocytes de petite taille et de nombreux polynucléaires éosinophiles s’étendant jusqu’à l’hypoderme. L’étude immunohistochimique a révélé la positivité du CD3 et du CD4 Le CD20 était négative éliminant une localisation cutanée de la LLC. Le diagnostic de dermatose éosinophilique associée aux hémopathies (DEH) a été retenu sur les données cliniques et histopathologiques.
Une femme âgée de 46 ans aux antécédents de LLC s’est présentée pour une éruption prurigineuse récidivante. L’examen cutané a révélé des papules, des séro-papules et des nodules érythémateux à surface érosive du visage et du tronc. La biopsie cutanée a montré un infiltrat inflammatoire dermique dense riche en lymphocytes et surtout en polynucléaires éosinophiles. Les lymphocytes exprimaient le CD3 et le CD4. Le diagnostic de DEH a été retenu.
La DEH est une dermatose paranéoplasique rare initialement décrite chez des patients atteints de LLC puis en association à d’autres hémopathies malignes (leucémies, lymphomes, myélomes multiples, myélofibroses…). Classiquement, la DEH survient au cours de l’évolution de l’hémopathie. Néanmoins, dans de rares cas, comme celui du premier patient, les lésions cutanées peuvent précéder la découverte de l’hémopathie. Le diagnostic de la DEH repose sur les critères de Byrd associant des critères cliniques et des critères histopathologiques : (1) la présence de papules, nodules, papulovésicules résistantes aux traitements, (2) la présence d’un infiltrat dermique lymphohistiocytaire riche en éosinophiles, (3) l’exclusion des autres causes d’hyper éosinophilie, 4/présence d’une hémopathie maligne qui précède ou suit l’apparition des lésions cutanées. La physiopathologie de la DEH est débattue, elle serait secondaire à une hypersécrétion des interleukines 4 et 5 (IL-4 et 5) par les cellules tumorales ou à une augmentation de la réponse immunitaire type Th2 sous l’influence de certains stimuli (piqûres, médicaments, virus…). Cette production excessive d’IL-4 et 5 est responsable d’un recrutement et d’une infiltration de la peau par les polynucléaires éosinophiles. Les leucémides représentent le principal diagnostic différentiel. L’étude immuno-histochimique élimine le diagnostic. Dans la plupart des cas, la DEH s’améliore après traitement de l’hémopathie. Les récurrences sont fréquentes et accompagnent souvent la progression ou la rechute de l’hémopathie.
Bien que rare, la DEH doit être évoquée devant tout patient atteint d’une hémopathie maligne et présentant des lésions cutanées rappelant un prurigo. La DEH peut révéler une hémopathie ou encore annoncer une rechute d’où l’intérêt de connaître cette entité.
