To assess how the current practice of newborn screening (NBS) for homocystinurias compares with published recommendations.
Twenty-two of 32 NBS programmes from 18 countries screened for at least one ...form of homocystinuria. Centres provided pseudonymised NBS data from patients with cystathionine beta-synthase deficiency (CBSD, n = 19), methionine adenosyltransferase I/III deficiency (MATI/IIID, n = 28), combined remethylation disorder (cRMD, n = 56) and isolated remethylation disorder (iRMD), including methylenetetrahydrofolate reductase deficiency (MTHFRD) (n = 8). Markers and decision limits were converted to multiples of the median (MoM) to allow comparison between centres.
NBS programmes, algorithms and decision limits varied considerably. Only nine centres used the recommended second-tier marker total homocysteine (tHcy). The median decision limits of all centres were ≥ 2.35 for high and ≤ 0.44 MoM for low methionine, ≥ 1.95 for high and ≤ 0.47 MoM for low methionine/phenylalanine, ≥ 2.54 for high propionylcarnitine and ≥ 2.78 MoM for propionylcarnitine/acetylcarnitine. These decision limits alone had a 100%, 100%, 86% and 84% sensitivity for the detection of CBSD, MATI/IIID, iRMD and cRMD, respectively, but failed to detect six individuals with cRMD. To enhance sensitivity and decrease second-tier testing costs, we further adapted these decision limits using the data of 15,000 healthy newborns.
Due to the favourable outcome of early treated patients, NBS for homocystinurias is recommended. To improve NBS, decision limits should be revised considering the population median. Relevant markers should be combined; use of the postanalytical tools offered by the CLIR project (Collaborative Laboratory Integrated Reports, which considers, e.g. birth weight and gestational age) is recommended. tHcy and methylmalonic acid should be implemented as second-tier markers.
Our primary aim was to investigate the incidence of non-cardioembolic minor acute ischemic stroke (AIS) and high-risk transient ischemic attack (TIA) and to identify predictors of stroke ...recurrence/death and severe bleeding. We also evaluated the rates of TIA, major vascular events, therapeutic management and predictors of poor functional outcome at 3 months in these patients.
We retrospectively reviewed data from all stroke patients evaluated at the emergency department of 19 hospitals belonging to the NORDICTUS stroke network between July and December 2019. Consecutive patients with non-cardioembolic minor AIS (NIHSS ≤5) and high-risk TIA (ABCD2 ≥6 or ipsilateral stenosis ≥50%) were included. We recorded clinical, neuroimaging and therapeutic variables. Follow-up was performed at 30 and 90 days. Functional prognosis was assessed with the modified Rankin scale score (mRS).
Of 8275 patients, 1679 (20%) fulfilled IMMINENT criteria (1524 AIS/155 TIA), resulting in a global incidence of 48/100,000 inhabitants per-year. Recurrent stroke/death occurred in 73 (4.3%) patients. Extracranial ipsilateral stenosis (>50%): HR 1.999 (95% CI: 1.115–3.585, p=0.020) and lack of hyperacute cerebral arterial assessment: HR 1.631 (95% CI: 1.009–2.636, p=0.046) were associated with recurrent stroke/death at 90 days. Intracranial stenosis was associated with poor prognosis (p=0.044). Reperfusion therapy was given to 147 (9%) and urgent double antiplatelet therapy (DAPT) to 320 (21%) patients.
Twenty percent of our stroke patients presented as non-cardioembolic high-risk TIA or minor AIS. Extracranial ipsilateral stenosis and lack of hyperacute cerebral arterial assessment were predictors of stroke recurrence/death; intracranial stenosis was associated with poor outcome. Despite current recommendations there was a low penetrance of DAPT.
Nuestro objetivo principal fue investigar la incidencia de ictus minor no cardioembólico y ataque isquémico transitorio (AIT) de alto riesgo, además de identificar predictores de recurrencia de ictus/muerte y sangrado grave. Evaluamos los porcentajes de AIT, eventos vasculares mayores, manejo terapéutico y predictores de mal pronóstico funcional.
Estudio retrospectivo de todos los pacientes con ictus evaluados en urgencias de 19 hospitales de la RED NORDICTUS entre julio-diciembre de 2019. Se incluyeron pacientes consecutivos con ictus minor no cardioembólico (National Institute of Health Stroke Scale NIHSS ≤ 5) y AIT de alto riesgo (ABCD2 ≥ 6 o estenosis ipsilateral ≥ 50%). Registramos variables clínicas, de neuroimagen y terapéuticas. Se realizó seguimiento a los 30 y 90 días. El pronóstico funcional se determinó mediante la escala de Rankin modificada (mRS).
De 8.275 pacientes, 1.679 (20%) cumplieron criterios del estudio IMMINENT (1.524 ictus/155 AIT), la incidencia global fue 48/100.000h habitantes-año. Hubo recurrencias de ictus/muerte en 73 (4,3%) pacientes. La estenosis extracraneal ipsilateral (>50%): HR 1.999 (IC 95%: 1.115-3.585); p=0,020 y la ausencia de estudio cerebrovascular hiperagudo: HR 1.631 (IC 95%: 1.009-2.636); p=0.046, fueron predictores de ictus/muerte a 90 días. La estenosis intracraneal se asoció a mal pronóstico (p=0,044). Se administró terapia de reperfusión a 147 (9%) y doble antiagregación a 320 (21%) pacientes.
Un 20% de los pacientes se presentó como ictus minor o AIT de alto riesgo. La estenosis extracraneal ipsilateral y la ausencia de estudio neurovascular hiperagudo fueron predictores de ictus/muerte; la estenosis intracraneal se asoció con mal pronóstico. A pesar de las recomendaciones actuales hay baja penetrancia de doble antiagregación.
Resumen Objetivo Describir la situación actual de las iniciativas de apoyo al autocuidado en España. Métodos Estudio descriptivo de iniciativas desarrolladas en España de apoyo al autocuidado desde ...la perspectiva del paciente como experto. En octubre de 2010 se consultaron las bases de datos PubMed, SCIELO e IME empleando las palabras clave «paciente experto», «paciente activo» y «apoyo al autocuidado», y páginas web mediante motores de búsqueda en Internet con las mismas palabras clave. De las iniciativas encontradas se seleccionaron aquellas con mayor desarrollo y continuidad, enfoque de paciente experto (con un rol activo), y formato y metodología sistematizados. Se diseñó un cuestionario que fue enviado a los responsables de las iniciativas seleccionadas en el último trimestre de 2010 y actualizado entre agosto y septiembre de 2012. Posteriormente se visitaron las páginas web para revisar el contenido y la presencia en las redes sociales. Resultados Se identificaron siete iniciativas en las comunidades autónomas de Murcia, Andalucía, Galicia, Castilla-La Mancha, Euskadi y Cataluña, con diferentes metodologías, formatos y sistemas de evaluación. Conclusiones En España se observa un creciente interés por el desarrollo de programas de educación para el autocuidado, pero su alcance es limitado y su impacto poco conocido, salvo en términos de satisfacción de los pacientes. Son necesarios estudios de evaluación de resultados para conocer su impacto en nuestro medio, así como estudios de implementación que favorezcan la introducción en la práctica asistencial de estas iniciativas de activación del paciente.
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