CARD9 deficiency (CANDF2; OMIM# 212050) is an autosomal-recessive monogenic inborn error of immunity conferring susceptibility to invasive fungal diseases, including the very distinct syndrome of ...spontaneous central nervous system candidiasis, in which opportunistic yeast of the genus Candida infect the central nervous system (either brain parenchyma and/or meninges) in the absence of trauma, chemotherapy or underlying systemic disease. We present a patient with spontaneous endophthalmitis of the right eye due to Candida albicans; further investigations revealed concomitant cerebral abscess. She had a history of left endophthalmitis due to the dematiaceous mould, Aureobasidium pullulans, 15 years earlier. Targeted sequencing of the CARD9 gene revealed 2 novel variants (c.184G>A and c.288C>T). Analysis in silico predicted each variant altered splicing, which was confirmed by sequencing of cDNA from proband and carrier offsprings: c.184G>A results in a 4-base pair frameshift deletion with loss of allelic expression; c.288C>T results in an in-frame 36-bp pair deletion with detectable protein. CARD9 deficiency can present with a phenotype of spontaneous candidal endophthalmitis. We report 2 novel mutations in CARD9, both affecting splicing, expanding the range of morbid variants causing CARD9 deficiency, emphasising the importance of both genomic and cDNA sequencing for this condition.
The paper presents the basic procedures and elements of measurement and analysis of innovation activities, as described in Oslo manual for data collection and interpretation of innovation. It deals ...with the main types of innovation, innovation activities, innovation measurement framework, qualitative and quantitative data, survey procedures, questionnaires, frequency of data collection, etc. Additionally, the paper presents a few examples of the innovation analysis in foreign forestry, examples of local innovation and the main results of previous innovation research in Croatian forestry. The aim was to encourage further innovative activities in forestry and to provide guidance and bases for a correct interpretation of innovation and objective monitoring and measurement of innovation activities in the forestry company. Key words: innovation, measuring innovation activities, Oslo Manual, forestry U radu se prikazuju osnovni postupci i elementi mjerenja i analize inovacijskih aktivnosti, opisani u Priru cniku za prikupljanje podataka i interpretaciju inovacija izradenom u Oslu. Obradene su glavne vrste inovacija, inovacijske aktivnosti, okvir mjerenja inovacija, kvalitativni i kvantitativni podaci istraziva cki postupci i metode, upitnici, u cestalost ispitivanja i dr. Dodatno je u radu prikazano nekoliko inozemnih primjera analize inovacija u sumarstvu, primjeri doma cih inovacija te glavni rezultati dosadasnjih istrazivanja inovacija u hrvatskom sumarstvu. Cilj je rada potaknuti daljnje inovacijske aktivnosti u sumarstvu, pruziti smjernice i podloge za ispravno tuma cenje inovacija te objektivno pra cenje I mjerenje razine inovacijskih aktivnosti u tvrtki. Klju cne rije ci: inovacije, mjerenje inovacija, inovacijske aktivnosti, Priru cnik iz Osla, sumarstvo
U radu se prikazuju osnovni postupci i elementi mjerenja i analize inovacijskih aktivnosti, opisani
u Priručniku za prikupljanje podataka i interpretaciju inovacija izrađenom u Oslu. Obrađene
su ...glavne vrste inovacija, inovacijske aktivnosti, okvir mjerenja inovacija, kvalitativni i kvantitativ
ni podaci, istraživački postupci i metode, upitnici, učestalost ispitivanja i dr. Dodatno je u
ra du prikazano nekoliko inozemnih primjera analize inovacija u šumarstvu, primjeri domaćih
ino vacija te glavni rezultati dosadašnjih istraživanja inovacija u hrvatskom šumarstvu. Cilj je
ra da potaknuti daljnje inovacijske aktivnosti u šumarstvu, pružiti smjernice i podloge za ispravno
tumačenje inovacija te objektivno praćenje i mjerenje razine inovacijskih aktivnosti u tvrtki.
PDF
