The A1555G mutation in the mitochondrial genome causes sensorineural hearing loss and familial aminoglycoside ototoxicity.
Screening for the A1555G mutation was performed on 72 patients with ...nonsyndromic sensorineural hearing loss.
The A1555G mutation was identified in 15 patients (20.8%). All of them presented maternal relatives with deafness. Individuals with the A1555G mutation that had been treated with aminoglycosides developed more severe hearing loss.
The A1555G mutation should be screened in individuals with maternal relatives with hearing loss before administering aminoglycosides.
Adenocarcinoma nasosinusal en Cantabria Paula Lechuga-Vázquez; Miguel Santibañez-Marguello; Aurora Velasco-Solar ...
Medicina y Seguridad del Trabajo,
10/2021, Volume:
66, Issue:
260
Journal Article
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Resumen Objetivo: El adenocarcinoma nasosinusal (ADCNS) es una neoplasia infrecuente con una fuerte asociación a exposición ocupacional a polvo de madera que se encuentra recogida en el cuadro de ...enfermedades profesionales del RD 1299/2006. El propósito de este trabajo es conocer la incidencia, las características clínicas y su declaración como enfermedad profesional en la Comunidad de Cantabria. Material y Método: Estudio clínico-epidemiológico retrospectivo de los pacientes diagnosticados de ADCNS en la comunidad autónoma de Cantabria entre los años 1990-2014. Resultados: En el periodo de estudio se registraron 36 casos de ADCNS. Todos los casos fueron varones, con una mediana de edad de 69 años. La localización más frecuente fue el etmoides. Los síntomas principales que motivaron la consulta fueron la obstrucción nasal y epistaxis, con una mediana de tiempo hasta la primera consulta con el especialista de 6 meses. La supervivencia estimada a los 5 años fue del 52%; Intervalo de Confianza al 95% (IC): 36-68%. En 31 pacientes (86%) se objetivó historia laboral de ocupaciones relacionadas con la exposición a polvo de madera, siendo ebanistas y carpinteros las más frecuentes. Sin embargo, ningún caso se declaró como contingencia laboral, y en especial como enfermedad profesional tras la aprobación en 2006 de la normativa vigente. Conclusiones: Los síntomas clínicos como la obstrucción nasal o la epistaxis deben alertarnos en trabajadores que tengan el antecedente de haber trabajado con la madera. La mayoría de los adenocarcinomas son diagnosticados en estadios avanzados lo que empeora el pronóstico. Debe proporcionarse la formación y sensibilización adecuada sobre cáncer laboral en facultativos para una mejor notificación de la sospecha de un origen laboral.
Provider: - Institution: Gredos. Repositorio Documental de la Universidad de Salamanca - Data provided by Europeana Collections- ES Introducción y objetivo: En la práctica diaria en la consulta de ...ORL observamos múltiples lesiones orofaríngeas, en ocasiones relacionadas con actividades sexuales. Nuestro objetivo es describir algunas de ellas para remarcar la importancia de su conocimiento. Pacientes y métodos: Se comentan tres imágenes sobre diferentes patologías que pueden afectar a la orofaringe (lúes, hematoma, infección por virus del papiloma). Conclusiones: Las lesiones orofaríngeas secundarias a contacto sexual no son raras en la práctica diaria, por lo que deben ser conocidas por el otorrinolaringólogo para detectarlas tempranamente y, de este modo, iniciar lo antes posible el tratamiento adecuado. EN Introduction and objective: Oropahryngeal pathology is frequently observed in ENT practice, sometimes related to sexual behavior. Our objetive is to emphasize the importance of knowledge of this type of pathology. Methods: We describe different types of oropharyngeal lesions related to sexual habits (syphilis, soft palate hematoma, HPV infection). Conclusions: Oropahyngeal injuries secondary to orogenital contact are common, so it must be known by the otolaryngologist to do an early diagnosis and start treatment as soon as posible.- All metadata published by Europeana are available free of restriction under the Creative Commons CC0 1.0 Universal Public Domain Dedication. However, Europeana requests that you actively acknowledge and give attribution to all metadata sources including Europeana
Provider: - Institution: Gredos. Repositorio Documental de la Universidad de Salamanca - Data provided by Europeana Collections- ES Introducción. La neurofibromatosis tipo I (NFI) o Enfermedad de Von ...Recklinghausen es una enfermedad rara de transmisión autosómica dominante que se manifiesta típicamente con mánchas de café con leche y neurofibromas cutáneos generalizados. Caso clínico. Presentamos el caso de un varón de 76 años con neurofibromatosis tipo I que presenta manchas café con leche y múltiples neurofibromas cutáneos en diferentes localizaciones, de entre los que destacan los numerosos neurofibromas cervicales, que consulta por hipoacusia bilateral de instauración progresiva. Discusión. El diagnóstico de la NFI es clínico. La atención continuada a largo plazo tiene como objetivo la detección precoz y el tratamiento sintomático de las complicaciones. El manejo de los diversos tumores debe ser integral y multidisciplinar, dependiendo del tipo de tumor y su afectación local de cara evitar sus complicaciones. Los neurofibromas surgen de varios tipos celulares, entre los que se incluyen las células de Schwann y los fibroblastos perineurales. Su aspecto clínico puede variar desde pequeñas pápulas o grandes nódulos blandos hasta grandes masas ondulosas. Se recomienda extraer sólo aquellos neurofibromas cutáneos que produzcan síntomas tales como dolor, sangrado, interferencia con la función, traumatismo repetitivo o desfiguración. Conclusión. La NFI es una patología infrecuente que requiere un enfoque integral y multidisciplinar, dependiendo del tipo de tumor, su efecto local y sus complicaciones. Se recomienda extraer sólo aquellos neurofibromas cutáneos que produzcan sintomatología discapacitante.- All metadata published by Europeana are available free of restriction under the Creative Commons CC0 1.0 Universal Public Domain Dedication. However, Europeana requests that you actively acknowledge and give attribution to all metadata sources including Europeana
Provider: - Institution: Gredos. Repositorio Documental de la Universidad de Salamanca - Data provided by Europeana Collections- ES Introducción y objetivo: La mutaciónn A1555G del gen MTRNR1 ADN ...mitocondrial es responsable de hipoacusia neurosensorial que se acentúa con la exposición a aminoglucósidos. La otosclerosis es frecuente en nuestro medio. Algunos pacientes con otosclerosis presentan afectación severa de oído interno. Se describe una familia con mutación A1555G asociada a otosclerosis, lo que hizo sospechar inicialmente la presencia de una otosclerosis coclear. Material y método: Diez miembros de una misma familia, varios de ellos con hipoacusia subjetiva, en algunos casos desencadenada por aminoglucósidos, fueron incluidos en nuestro estudio. Se les realizó un estudio genético para descartar las mutaciones más frecuentes en la población española. Resultados: Todos ellos eran portadores de la mutación A1555G del gen MTRNR1 del ADN mitocondrial en homoplasmia. Tres tenían una audiometría tonal normal. Del resto, 4 tenía una hipoacusia neurosensorial con predominio para altas frecuencias y los otros 3 una hipoacusia mixta sugestiva de otosclerosis. La TC fue normal en todos los pacientes incluyendo los que presentaban una hipoacusia mixta. Dos pacientes fueron sometidos a un implante coclear. Discusión: La TC nos ayuda a diferenciar a los pacientes que presentan una otosclerosis coclear de aquellos que presentan una otosclerosis de oído medio y otra patología diferente asociada como en la familia estudiada por nosotros, que presentaba la mutación Al555G del ADN mitocondrial, lo cual es importante ya que los pacientes con la mutación A1555G, además de ser susceptibles al efecto ototóxico de los aminoglucósidos, en caso que presenten sordera severa o profunda y precisen un implante coclear, no presentan alteraciones anatómicas que hagan más complejo el mismo. Conclusiones: En pacientes con sospecha de otosclerosis coclear, y antecedentes por vía materna de hipoacusia , que presentan un TC del hueso temporal normal se debe descartar la presencia de la mutación A1555G del gen MTRNR1 del ADN mitocondrial. EN Introduction and objective: The A1555G mitochondrial DNA mutation of the MTRNR1 gene is responsible for sensorineural hearing loss that is accentuated with exposure to aminoglycosides. Otosclerosis is common in our environment. Some patients with otosclerosis have severe impairment of the inner ear. We report a family that had association of otosclerosis and the A1555G mutation that initially were confused with the presence of a cochlear otosclerosis. Method:Ten members of a family with hearing loss, in several of them triggered by aminoglycosides exposition, were included in our study. A clinical and genetic study to rule out the most common mutations involve in hearing loss in Spanish population was carried out. Results: All of them were carriers of the A1555G mutation in homoplasmy. Three had normal audiometry test. Of the remainder, 4 had sensorineural hearing loss for high frequencies and the other 3 had mixed hearing loss that suggesed the presence of otosclerosis. A CT scan of the temporal bone was normal in those three patients. Two patients were treated with a cochlear implant. Discussion: CT is a help to get the difference between cochlear otosclerosis, middle ear otosclerosis and A1555G mutation, and that is very important because people who have this mutation is susceptible to aminoglycoside ototoxicity and besides if they have a severe deafness, the treatment could be a cochlear implant if there are not anatomical abnormalities. Conclusions: In patients with suspected cochlear otosclerosis and maternally history of hearing loss, with a normal CT scan of the temporal bone, the presence of the A1555G mitochondrial DNA mutation should be rudes out.- All metadata published by Europeana are available free of restriction under the Creative Commons CC0 1.0 Universal Public Domain Dedication. However, Europeana requests that you actively acknowledge and give attribution to all metadata sources including Europeana
Absceso profundo de punta nasal Morales Angulo, Carmelo; Acle Cervera, Leticia; Armiñanzas Castillo, Carlos ...
2013
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Provider: - Institution: Gredos. Repositorio Documental de la Universidad de Salamanca - Data provided by Europeana Collections- ES Los abscesos profundos nasales constituyen una patología ...infrecuente en la práctica clínica. Su localización más habitual es el tabique nasal y suelen ser de origen traumático. Se comenta un caso de una paciente sin inmunosupresión subyacente, que presentó un absceso profundo de punta nasal secundario a un forúnculo de vestíbulo nasal. EN Nasal deep abscess are an uncommon entity in clinical practice. Its most frequent location is the nasal septum and are usually of traumatic origin. We describe the clinical case of a patient without underlying immunopression, who presented a deep nasal tip abscess secondary to vestibule boil.- All metadata published by Europeana are available free of restriction under the Creative Commons CC0 1.0 Universal Public Domain Dedication. However, Europeana requests that you actively acknowledge and give attribution to all metadata sources including Europeana
Provider: - Institution: Gredos. Repositorio Documental de la Universidad de Salamanca - Data provided by Europeana Collections- ES El angioedema hereditario por Inhibidores de la enzima convertidora ...de angiotensina (IECA) es un trastorno muy infrecuente. Suele afectar a la mucosa de la vía aérea supeior y producir cuadros obstructivos de rápida evolución con necesidad de tratamiento urgente. Se presenta el caso de un paciente en tratamiento con IECA y se revisa la prevalencia, fisiopatología y manejo de los angioedemas por tratamiento con IECA, así como los últimos tratamientos. EN Hereditary angioedema by inhibitors of Angiotensin Converting Enzyme (ACE) is a very rare disorder. It usually affects the upper airway mucosa and produce rapidly evolving acute exacerbations requiring urgent treatment. We repost the case of a patient being treated with ACE inhibitors and an review of prevalence, pathophysiology and management of angioedema with ACE inhibitors for treatment and the latest treatments.- All metadata published by Europeana are available free of restriction under the Creative Commons CC0 1.0 Universal Public Domain Dedication. However, Europeana requests that you actively acknowledge and give attribution to all metadata sources including Europeana
Provider: - Institution: Gredos. Repositorio Documental de la Universidad de Salamanca - Data provided by Europeana Collections- ES Las mutaciones en el gen de la conexina 26 dan lugar a hipoacusia ...neurosensorial prelocutiva de inicio en la infancia, habitualmente de carácter severo/profundo, aunque se han descrito hipoacusias leves o moderadas con algunas mutaciones.Se describe el caso clínico de una niña con una hipoacusia con caída predominantemente en 2000Hz que presentaba una mutación bialélica del gen de la conexina 26 (M34T/N206S). Tras una revisión de la literatura y los hallazgos del caso descrito podemos concluir que los pacientes con hipoacusia neurosensorial prelocutiva con predominio en la frecuencia 2000 Hz precisan descartar la presencia de mutaciones en el gen de la conexina 26, concretamente la mutación M34T. EN Mutations in the connexin 26 gene result in prelocutive sensorineural hearing loss beginning in childhood, usually severe or profound, although it have been reported slight to moderate hearing loss with some mutations. We present the case of a girl who had a hearing loss with predominantly fall in 2000Hz presenting a biallelic mutation in the connexin 26 gene (M34T/N206S). After a review of the findings of our case and in the medical literature we can conclude that patients with prelocutive sensorineural hearing loss in the frequency 2000 Hz require to rule out mutations in the connexin 26 gene like the M34T.- All metadata published by Europeana are available free of restriction under the Creative Commons CC0 1.0 Universal Public Domain Dedication. However, Europeana requests that you actively acknowledge and give attribution to all metadata sources including Europeana
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