L’objectif de cette étude était de décrire les caractéristiques des patients ayant un diagnostic de SAPL après 65 ans, et de les comparer à une cohorte de sujets SAPL jeunes.
Nous avons mené une ...étude rétrospective multicentrique au CHU de Nantes et de Nancy. Nous avons inclus les patients chez qui le diagnostic de SAPL avait été fait après 65 ans entre 2005 et 2017. Nous les avons comparé à une cohorte de patient SAPL jeunes.
Au total, nous avons comparé les caractéristiques de 58 patients SAPL de plus de 65 ans à 127 patients SAPL jeunes.
Il y avait une prédominance masculine chez les sujets âgés (58,6 % vs 36,2 % p=0,001). Concernant les manifestations thrombotiques au diagnostic, les d’infarctus du myocarde étaient plus fréquents chez les patients âgés (12,1 % vs 1,6 % p=0,005), ainsi que les thromboses veineuses des membres inférieurs (44,8 % vs 29,9 % p=0,048). Sur le plan immunologique, l’aCL IgM était plus fréquent chez les patients âgés que chez les patients jeunes (33,9 % vs 18,1 % p=0,02), contrairement au LAC (52,8 % vs 66,9 % p=0,02). Le LAC était toutefois l’anticorps le plus fréquent chez les sujets SAPL âgés (52,8 %). Après un suivi médian de 52 mois Q1–Q3 : 27–101 chez les sujets âgés et de 60 mois Q1–Q3 : 29–104 chez les sujets jeunes, la survie sans récidive thrombotique globale était significativement moindre chez les SAPL âgés (p=0,044). Cette différence significative était liée aux événements artériels (p=0,003). Le traitement anticoagulant était moins souvent instauré chez ces patients (65,5 % vs 91,3 % p<0,001), qui présentaient un taux de complication hémorragique plus important (17 % vs 3 % p=0,002).
En conclusion, les patients SAPL âgés de plus de 65 ans avaient une présentation clinique et biologique différente des patients SAPL jeunes, avec une prédominance masculine, plus d’infarctus du myocarde, plus de thrombose veineuse profonde des membres inférieurs, plus de SAPL simple positif et une positivité plus fréquente de l’aCL IgM. Une anticoagulation curative était moins souvent introduite chez ces patients, qui présentaient une survie sans récidive thrombotique moindre que les patients jeunes.
Contexte Les MP sont générées par le remaniement de la membrane plasmique suite à l’activation des cellules sanguines ou des cellules endothéliales. Objectif Nous avons caractérisé les ...microparticules circulantes chez les patients atteints du syndrome des anticorps anti-phospholipides (SAPL), thrombophilie acquise caractérisée par un risque augmenté de thromboses et de complications obstétricales. Les anticorps anti-phospholipides (APL) jouent un rôle majeur dans ces manifestations, impliquant probablement une altération de la fonction endothéliale ce qui induit un état prothrombotique, venant amplifier les effets procoagulants sur les plaquettes. Méthodes Nous avons quantifié les MP dans le plasma et déterminé leur origine cellulaire par la cytométrie en flux. Le plasma dépourvu en plaquette (PDP) a été préparé, selon les recommandations de la société internationale de thrombose et d’hémostase. Grâce à des billes calibrées en taille, nous avons délimité une fenêtre d’analyse des évènements de taille de 0.5 à 1,5 μm, marquées par les anticorps spécifiques anti-CD41 et anti-CD31 (double marquage) pour identifier les MP plaquettaires, anti-CD45 pour les MP leucocytaires, anti-CD235a pour les MP érythrocytaires et anti-CD144 pour les MP endothéliales. L’utilisation de billes fluorescentes en quantité connue nous a permis de les quantifier. Résultats 23 patients SAPL ont été inclus selon les critères de classification actualisés à la conférence internationale de Sydney, publiés en 2006, à savoir l’association d’au moins un évènement clinique (thromboses artérielles et/ou veineuses, manifestations obstétricales) et présence d’APL. Nous avons observé chez le groupe de patients SAPL en comparaison au groupe de sujets témoins (24 sujets) une augmentation significative du nombre de MP plaquettaire (1.7 fois, p < 0.029), endothéliale (1.7 fois, p < 0.04), leucocytaire (1.6 fois, p < 0.03) et érythrocytaire (1,4 fois, p < 0.016). Conclusions Nos résultats montrent des niveaux élevés de microparticules circulantes chez les patients atteints de SAPL suggérant une augmentation de l’activation cellulaire probablement associée aux évènements cliniques. Nous incluons actuellement un deuxième groupe de patients présentant des signes biologiques (la présence d’APL) sans thromboses ni manifestations obstétricales pour comparer le niveau et/ou l’origine des MP chez les patients symptomatiques et asymptomatiques.
Antiphospholipid syndrome (APS) is a chronic autoimmune disease involving vascular thrombosis and/or obstetric morbidity and persistent antibodies to phospholipids or certain phospholipid-associated ...proteins. It is a rare condition in adults and even rarer in children. The diagnosis of APS can be facilitated by the use of classification criteria based on a combination of clinical and biological features. APS may be rapidly progressive with multiple, often synchronous thromboses, resulting in life-threatening multiple organ failure. This form is known as “catastrophic antiphospholipid syndrome” (CAPS). It may be primary or associated with systemic lupus erythematosus (associated APS) and in very rare cases with other systemic autoimmune diseases. General practitioners and paediatricians may encounter APS in patients with one or more vascular thromboses. Because APS is so rare and difficult to diagnosis (risk of overdiagnosis) any suspected case should be confirmed rapidly and sometimes urgently by an APS specialist. First-line treatment of thrombotic events in APS includes heparin followed by long-term anticoagulation with a VKA, usually warfarin. Except in the specific case of stroke, anticoagulants should be started as early as possible. Any temporary discontinuation of anticoagulants is associated with a high risk of thrombosis in APS. A reference/competence centre specialised in autoimmune diseases must be urgently consulted for the therapeutic management of CAPS.
Le syndrome des antiphospholipides (SAPL) est une maladie auto-immune chronique qui associe des thromboses vasculaires et/ou une morbidité obstétricale, et la présence, confirmée dans le temps, d’anticorps dirigés contre des phospholipides ou certaines protéines associées aux phospholipides. Il s’agit d’une affection rare chez les adultes et exceptionnelle chez les enfants. Le diagnostic du SAPL peut être facilité par l’utilisation de critères de classification qui reposent sur la combinaison de critères cliniques et biologiques. Exceptionnellement, le SAPL peut donner des thromboses multiples, souvent synchrones, parfois responsables de défaillance multiviscérale engageant le pronostic vital (syndrome catastrophique des antiphospholipides ou CAPS). Le SAPL peut être primaire ou associé au lupus systémique (SAPL associé) et plus rarement à d’autres maladies auto-immunes systémiques. Tout médecin généraliste ou pédiatre peut être confronté au SAPL en présence d’une ou plusieurs thromboses vasculaires. Du fait de la rareté et la difficulté du diagnostic (risque de surdiagnostic) de la maladie, il est nécessaire de faire confirmer le diagnostic rapidement et parfois de manière urgente par un médecin ayant une expertise en matière de SAPL. Le traitement des événements thrombotiques dans le SAPL repose sur l’utilisation initiale d’héparine suivie d’une anticoagulation à long terme avec un AVK, généralement la warfarine. En dehors de la situation spécifique de l’accident vasculaire cérébral, l’anticoagulation doit être débutée le plus tôt possible. L’arrêt temporaire du traitement anticoagulant comporte un risque élevé de thrombose. En cas de CAPS, l’avis d’un centre de référence/compétence dédié aux maladies auto-immunes est nécessaire en urgence pour la prise en charge thérapeutique.
Purpose Discovery of angioid streaks can lead to the diagnosis of pseudoxanthoma elasticum (PXE), an unusual autosomal recessive genetic disorder. We report a new functional pathogenic mutation ...associated to phenotypic manifestations of the disease.
Methods A 35‐year old female was admitted for an etiologic work‐up of a diffuse juvenile arteriopathy. Fundus examination evidenced typical peripapillary angioid streaks that led to the diagnosis of PXE, confirmed by genetic analysis of the ABCC6 gene. Our patient was compound heterozygote for two heterozygous mutations: one at exon 24 (c.3421C>T, R1141X), the other at exon 17 (c.2153A>G, D718G) not described before. Among her siblings, her brother and one sister were compound heterozygotes for the two mutations and had vascular symptoms and angioid streaks as well. Her mother was heterozygous for the D718G mutation while her father was heterozygous for the R1141X mutation. Both were asymptomatic.
Results ABCC6 gene implication in PXE was first described in 2000. Pathological mutations are mostly located from exons 23 to 29. The R1141X mutation is already known to be associated with a strong increase in the prevalence of coronary artery disease. Our results highlight that the D718G mutation is functional and may have a pathogenic role mainly due to its segregation with the disease and genetic arguments (Grantham’s distance, damaging role related in the Polyphen tool online).
Conclusion Diagnosis of angioid streaks can lead to the diagnosis of PXE confirmed by genetic analysis. Examination of our patients allowed us to describe for the first time a new mutation of the ABCC6 gene (D718G), associated with the classical and recurrent R1141X mutation and with phenotypic manifestations of PXE.
Décrire les facteurs associés au rang de classement aux ECN 2012 des étudiants de DCEM4 de Nancy et mesurer l’impact de conférences de préparation aux épreuves classantes nationales (ECN) sur ce ...rang.
Entre octobre 2011 et mai 2012, les assistants de la faculté de médecine de Nancy ont organisé un cycle de 15 conférences associant la composition de dossiers cliniques et une correction en aveugle par des pairs. Des données recueillies par auto-questionnaire ont permis de décrire les facteurs associés au rang de classement aux ECN et d’ajuster l’effet du cycle de conférences sur ce rang.
Parmi les 287 étudiants inscrits en DCEM4 durant l’année universitaire 2011–2012, 195 (67,9 %) se sont inscrits au cycle de conférences sur la base du volontariat. Parmi les facteurs pronostiques évalués, l’absence de redoublement en PCEM1 (p=0,013), le nombre d’UE validés à la première session en DCEM (p=0,002), l’absence de difficultés ressenties en DCEM3 et 4 (p=0,032) ainsi qu’un classement visé parmi les meilleurs (p=0,011), étaient significativement associés à un meilleur rang de classement aux ECN après ajustement. La participation assidue aux conférences était significativement et indépendamment associée à un gain de 873 places aux ECN en moyenne ce qui correspondait à 63 places gagnées par conférence suivie.
La participation aux conférences de préparation aux ECN dispensées par des assistants et basées sur des dossiers cliniques et une correction en aveugle par des pairs était significativement associée à un meilleur classement aux ECN pour les étudiants en DCEM4.
To describe factors associated with a better rank, and to assess the impact of training conferences on medical student's performance for the French National Ranking Examination (FNRE) in Lorraine University, France in 2012.
Between October 2011 and May 2012, assistant professors of the faculty of medicine of Nancy, France, organized a cycle of 15 conferences combining clinical cases theoretical training and student peer assessment. Data were recorded with a self-administered questionnaire in January 2012 to collect potential confounders.
Among 287 students enrolled in the last year of medical school in 2011–2012 in Lorraine University, 195 (67.9%) of them registered to the cycle of conferences. Among the potential prognostic factors assessed, not repeating the first year of medical curriculum (P=0.013), the number of courses validated at the first session during the second part of the medical curriculum (P=0.002), absence of difficulties experienced in the fifth and sixth year (P=0.032) and a desired ranking among the best (P=0.011) were independently associated with a better rank at the FNRE. Regular participation in conferences was significantly and independently associated with a higher ranking (mean gain for the participation in 13 or more conferences: 873; mean gain by conference: 63).
Regular participation in conferences provided by assistant professors and based on clinical cases theoretical training and student peer assessment was significantly associated with a higher ranking to the FNRE in Lorraine University in 2012.
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